The cleidocraneal дисплази (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéтика, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Дастин Хендерсон Netflix цувралд, Матаразцогийн нүхнүүд, ha confesado que la padece (Түүний олон ангит киноны дүр шиг). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Би cleidocranial dysplasia-ийн маш хөнгөн тохиолдолтой, зэрэгí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Матаразцогийн нүхнүүд
Гэхдээ, ¿Юуé es esta enfermedad? ¿Юуé hay detrás de ella? ¿Юуé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, үнэндээ тархалт нь 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Энэ өвчин нь өвчтөний IQ-д нөлөөлдөггүй гэдгийг бид тодруулах ёстой.
Асаалттай 1766, Эмч. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Дараа нь 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, гэхдээ өнөөдөр тэд үүнийг дисостоз буюу cleidocranial dysplasia гэж нэрлэдэг.
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Клейдокраний дисплази үүсэх шалтгаанууд
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, зургаа дахь хромосом дээр байрладаг. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Фенотип ба генотипийн хооронд тодорхой холбоо тогтоогдоогүй байна.
Сíntomas de la displasia cleidocraneal
Сíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, нэг гэр бүлд ч гэсэн. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (гипоплази эсвэл аплази) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: хэт их шүд, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Клейдокраний дисплазитай хүн нарийн, налуу мөртэй байдаг, Энэ нь биеийн урд хэсэгт ер бусын ойртдог бололтой, онцгой тохиолдолд (ховор), биеийн дунд хэсэгт олж болно. Спагеттиén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, гэхдээ зарим тохиолдолд насан туршдаа нээлттэй хэвээр байна.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Анхан шатны шүд нь удаан гарч ирдэг бөгөөд ихэнхдээ бүрэн бус байдаг. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Хэт их шүд нь түгээмэл байдаг, sobre todo en el área premolar.
Клейдокраний дисплази бүхий өвчтөнүүд богино байдаг, ерөнхийдөө -ээс бага 160 см эрэгтэй ба 150 эмэгтэйчүүдэд см.
Спагеттиén podemos encontrar estos síntomas:
- Богино шуу
- Frente y mandíbula prominente
- Зарим өвчтөнүүд хоёр мөрөө биеийнхээ өмнө нийлүүлэх чадвартай байдаг
- Богино хуруу
- Articulaciones hipermóviles
- Сонсголын асуудал
Клейдокраний дисплази эмчилгээ
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Гэсэн хэдий ч, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíзэрэг.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Сэñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, бага зэрэг.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, Учир нь тэдний үр удамд халдвар дамжих магадлал өндөр байдаг 50%.
Radiografías de tórax y cráнео
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóракс. La radiografía posteroanterior (PA) торácica revela las características de este síndrome:
- Тórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñзэрэг, богино, далавчтай
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, дараах байдлаар:
- Aumento anormal del perímetro cefáхэхэ
- Байршлын брахицефали (толгойн ар талыг тэгшлэхээс бүрдэх гавлын ясны гажиг)
- Нүдний гипертелоризм (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloid palpebral ан цавууд
- Дээд эрүүний аплази
Radiografía oral
Үүний нэгэн адил клейдокраний дисплазитай өвчтөн амны хөндийн үзлэгт хамрагдах ёстой., илрүүлэх:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Анхдагч шүдний байнгын байдал
- Дээд эрүүний насжилт буюу гажиг хөгжил
- Бодлого
- Зууван тагнай, дээд эрүү нарийссантай холбоотой
- Эрүүний прогнатизм
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, хэт их шүд ба хажуугийн насжилт. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Фонтанеллуудыг хаах боломжгүй
Клейдокраний дисплазийн сониуч байдал
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, ургийн толгойг нэвтрүүлэхэд саад учруулж болзошгүй.
Адемáс, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óдалай (остеопени) мөн ясны сийрэгжилт үүсэх хандлагатай байдаг. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Ноцтой тохиолдолд, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, мөлхөх эсвэл алхах гэх мэт.
