മനുഷ്യശരീരം അത്ഭുതങ്ങളുടെ ഒരു പെട്ടിയാണ്. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
സൂചിക
¿എന്ത്é es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la നട്ടെല്ല് y el cráനവ, fue descubierta en el añഒ 1912 ഫ്രഞ്ച് ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധരായ മൗറീസ് ക്ലിപ്പൽ (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríഎ) y André Feil (neuróലോഗോ), de allí su nombre.
അവൻ എസ്índrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o máഎസ് വിértebras cervicales, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ അരക്കെട്ടും മറ്റുള്ളവയിൽ മുഴുവൻ നട്ടെല്ലും.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
അത് എസ്índrome por ser asintomáടിക്കോ, സമഗ്രമായ വിലയിരുത്തലുകൾ ആവശ്യമാണ്, ഓരോ കേസിനും. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéഎസ്. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
അവൻ എസ്índrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véകശേരുക്കൾ:
- ടൈപ്പ് I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- ടൈപ്പ് II. ഇവ ഒന്നോ രണ്ടോ ബന്ധപ്പെട്ട വെർട്ടെബ്രൽ സ്പേസുകളുടെ സംയോജനമാണ്, con otras anomalías vertebrales como hemivéകശേരുക്കൾ (no se desarrolla completamente una vértebra).
- തരം III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
രോഗനിർണയംóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véകശേരുക്കൾ, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- കുറഞ്ഞത് അഭാവം 4 എ 6 വിértebras cervicales
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, ഇടയിൽ 3 ഒപ്പം 8 ആഴ്ചകൾ. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéടിക്ക (അനന്തരാവകാശം).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 ഒ 12 ക്രോമസോമുകൾ, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ അമ്മയുടെ ശരീരത്തിൽ ഒരു രോഗം വികസിക്കുന്നു.
También puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Así como condiciones ambientales desfavorables, മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ തൊഴിൽപരമായ അപകടങ്ങൾ. സെർവിക്കൽ സ്ഥലത്തിന്റെ അഭാവത്തിന് കാരണമാകുന്നു, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (ഏതെങ്കിലും മാതാപിതാക്കളുടെ രോഗം അവകാശിയിലേക്ക് പകരുന്നു) മാന്ദ്യവും (രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും അതിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടുകയും അത് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറുകയും ചെയ്യുന്നു), അമ്മയും അച്ഛനും വഴി.
അവൻ എസ്índrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, അതിൽ നിന്നാണ് കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം ഉത്ഭവിക്കുന്നത്). También se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléടിക്കുകൾ, തലച്ചോറിന്റെ, riñón y corazón. También se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ, പൾമണറി, ദഹനനാളം, neurológicas, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം, ഓഡിറ്ററി, ദൃശ്യങ്ങളും യോനി അല്ലെങ്കിൽ അണ്ഡാശയത്തിന്റെ അഭാവവും.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracteríസ്ടികാസ്, algunos apenas tiene síntomas:
- ചെറിയ കഴുത്ത്; തല തോളിൽ കിടക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു
- മുഖം വികൃതമായി തോന്നുന്നു
- ചെവികൾ താഴ്ന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു
- തലയുടെ പരിമിതമായ ചലനശേഷി, especialmente en la rotación
- മുടി വളർച്ച സാധാരണ നിലയിലും താഴെയാണ്, കഴുത്തിൽ വളരുന്നു
- കഴുത്തിലെ കാഠിന്യം
ഹേ entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
അവൻ എസ്índrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. യാഥാസ്ഥിതിക ചികിത്സയ്ക്കുള്ളിൽ, സാധാരണ മസിൽ ടോൺ നിലനിർത്താൻ ഫിസിയോതെറാപ്പിയും മസാജും ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, അസ്വാസ്ഥ്യം ഒരുപക്ഷേ ശരിയാക്കാം, അത് കാലക്രമേണ മുന്നേറാം.
ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ രോഗികളെ ചികിത്സിക്കുന്നത് സങ്കീർണ്ണമല്ല, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíഎ. Con la intervención ആഗ്രഹിക്കുന്നുúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, വലിയ പരിക്കുകൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
മാതാപിതാക്കളുടെ വിസമ്മതം, a someter al niño a un tratamiento regular, നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ സങ്കീർണതകൾ വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, അതിന്റെ ഉത്ഭവം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുന്ന ആവശ്യമായ പഠനങ്ങൾ നടത്തണം. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
