ദി ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ (ഡി.സി.സി) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéടിക്ക, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a ഡസ്റ്റിൻ ഹെൻഡേഴ്സൺ Netflix പരമ്പരയിൽ, ദ്വാരങ്ങൾ Matarazzo, ha confesado que la padece (പരമ്പരയിലെ അവന്റെ കഥാപാത്രം പോലെ). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
എനിക്ക് ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ വളരെ നേരിയ കേസുണ്ട്, así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. ദ്വാരങ്ങൾ Matarazzo
പക്ഷേ, ¿എന്ത്é es esta enfermedad? ¿എന്ത്é hay detrás de ella? ¿എന്ത്é la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, വാസ്തവത്തിൽ വ്യാപനം 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. ഈ രോഗം രോഗിയുടെ ഐക്യുവിനെ ബാധിക്കുന്നില്ലെന്ന് നാം വ്യക്തമാക്കണം.
ഓൺ 1766, ഡോക്ടര്. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. പിന്നീട് അകത്ത് 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, എന്നാൽ ഇന്ന് അവർ അതിനെ ഡിസോസ്റ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
സൂചിക
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ കാരണങ്ങൾ
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, ക്രോമസോം ആറിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. ഫിനോടൈപ്പും ജനിതകരൂപവും തമ്മിലുള്ള വ്യക്തമായ ബന്ധം സ്ഥാപിച്ചിട്ടില്ല.
എസ്íntomas de la displasia cleidocraneal
എസ്íntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, ഒരേ കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ പോലും. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ അല്ലെങ്കിൽ അപ്ലാസിയ) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: സൂപ്പർ ന്യൂമററി പല്ലുകൾ, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഇടുങ്ങിയതും ചരിഞ്ഞതുമായ തോളുകൾ ഉണ്ട്, അത് ശരീരത്തിന്റെ മുൻഭാഗത്തോട് അസാധാരണമായി അടുത്ത് വരുന്നതായി തോന്നുന്നു, അങ്ങേയറ്റത്തെ കേസുകളിൽ (അപൂർവ്വം), ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്ത് കാണാം. പരിപ്പുവടén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, എന്നാൽ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ജീവിതത്തിനായി തുറന്നിരിക്കുന്നു.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
പ്രാഥമിക പല്ലുകൾ സാവധാനത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും പലപ്പോഴും അപൂർണ്ണവുമാണ്. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. സൂപ്പർ ന്യൂമററി പല്ലുകൾ സാധാരണമാണ്, sobre todo en el área premolar.
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉള്ള രോഗികൾ ചെറുതാണ്, പൊതുവെ കുറവ് 160 പുരുഷന്മാരിലും സെ.മീ 150 സ്ത്രീകളിൽ സെ.മീ.
പരിപ്പുവടén podemos encontrar estos síntomas:
- കുറിയ കൈത്തണ്ടകൾ
- Frente y mandíbula prominente
- ചില രോഗികൾക്ക് ശരീരത്തിന് മുന്നിൽ രണ്ട് തോളുകളും ഒരുമിച്ച് കൊണ്ടുവരാനുള്ള കഴിവുണ്ട്
- ചെറിയ വിരലുകൾ
- Articulaciones hipermóviles
- കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. എന്നിരുന്നാലും, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalías.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
സെñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, നേരിയതുപോലും.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, കാരണം അവരുടെ പിൻഗാമികളിലേക്ക് രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് 50%.
റേഡിയോഗ്രാഫർías de tórax y cráനവ
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóറാക്സ്. La radiografía posteroanterior (പി.എ) ടോർácica revela las características de este síndrome:
- ടിórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñas, ചെറുതും ചിറകുള്ളതുമാണ്
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- പൊസിഷണൽ ബ്രാച്ചിസെഫാലി (തലയോട്ടിയിലെ വൈകല്യം തലയുടെ പിൻഭാഗം പരന്നതാണ്)
- ഒക്കുലാർ ഹൈപ്പർടെലോറിസം (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- ആന്റിമംഗോളോയിഡ് പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകൾ
- അപ്പർ മാക്സില്ലറി അപ്ലാസിയ
റേഡിയോഗ്രാഫർía oral
അതുപോലെ, ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉള്ള രോഗി ഇൻട്രാറൽ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയനാകണം., കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനായി:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- പ്രാഥമിക പല്ലുകളുടെ സ്ഥിരത
- മാക്സില്ലയുടെ അജനെസിസ് അല്ലെങ്കിൽ വികലമായ വികസനം
- നയങ്ങൾ
- ഓവൽ അണ്ണാക്ക്, ഇടുങ്ങിയ മുകളിലെ താടിയെല്ല് കാരണം
- പ്രോഗ്നാറ്റിസ്മോ മാൻഡിബുലാർ
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, സൂപ്പർ ന്യൂമററി പല്ലുകളും ലാറ്ററൽ എജെനിസിസും. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- ഫോണ്ടനെല്ലുകൾ അടയ്ക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ കൗതുകങ്ങൾ
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ തല കടന്നുപോകുന്നതിനെ തടസ്സപ്പെടുത്താം.
ആദംáഎസ്, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (ഓസ്റ്റിയോപീനിയ) ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് വികസിപ്പിക്കാൻ പ്രവണത കാണിക്കുന്നു. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
ഗുരുതരമായ സാഹചര്യത്തിൽ, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, ഇഴയുകയോ നടക്കുകയോ പോലെ.
