Ny vatan'olombelona dia boaty tsy ampoizina. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Fanondroana
¿Inonaé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la hazondamosiko y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 nataon'ny mpandidy frantsay Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríny) y André Feil (neurófamantarana), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, amin`ny toe-javatra sasany lumbar sy ny hafa ny hazondamosiko manontolo.
Amin'ity kanto ityículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, mitaky fanombanana feno, isaky ny tranga. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiótsy ny vétaolana:
- Karazana I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Karazana II. Ireo dia fitambaran'ny habaka vertebral iray na roa mifandray, con otras anomalías vertebrales como hemivétaolana (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Karazana III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Ny diagnostikaóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vétaolana, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusiótsy ny vértebras cervicales en un solo bloque
- Ny tsy fisian'ny farafaharatsiny 4 ny 6 vértebras cervicales
- fampihenanaón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, eo anelanelan'ny 3 SY 8 HERINANDRON'NY. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (LOVA).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 chromosome, ny fivoaran'ny aretina ao amin'ny vatan'ny reny mandritra ny fitondrana vohoka.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útany. Así como condiciones ambientales desfavorables, fanafody na loza ateraky ny asa. Miteraka tsy fahampian'ny habaka vozon-tranonjaza, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (aretin'ny ray aman-dreny izay mifindra amin'ny mpandova) ary mihemotra (samy mijaly ny ray aman-dreny ka mampita izany amin’ny zanany), avy amin’ny reny sy ny rainy.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, izay niavian'ny rafi-pitatitra foibe). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, ny atidoha, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, pananahana, ny havokavoko, tsinay, neurológicas, Ny rafi-pitatitra foibe, havanana amin'ny sofina, maso sy tsy fisian'ny fivaviana na ovaire.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- fohy tenda; toa mipetraka eo an-tsorony ny loha
- Toa mivadika ny tarehy
- Mijery ambany ny sofina
- voafetra ny fivezivezena ny loha, especialmente en la rotación
- Ny fitomboan'ny volo eo ambanin'ny ambaratonga mahazatra, mitombo eo amin’ny hatoka
- Ny hamafin'ny hatoka
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Ao anatin'ny fitsaboana nentim-paharazana, physiotherapy sy ny fanorana dia tafiditra mba hihazonana ny hozatra feo.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, azo ahitsy ny tsy fahazoana aina, izay afaka mandroso amin'ny fotoana.
Tsy dia sarotra loatra ny fitsaboana ny marary dieny mbola kely, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíny. Con la intervención milaúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, mba tsy hiteraka ratra be.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Ny fandavan'ny ray aman-dreny, a someter al niño a un tratamiento regular, mety hiteraka fahasarotana ny rafi-pitatitra. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, dia tsy maintsy manao ny fianarana ilaina izay afaka mamaritra ny niaviany. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
