ny dysplasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
, indray mandehaón es que el actor que da vida a Dustin Henderson ao amin'ny andiany Netflix, Holes Matarazzo, ha confesado que la padece (tahaka ny toetrany ao amin'ny andian-dahatsoratra). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Manana tranga malemy amin'ny dysplasia cleidocranial aho, Araka nyí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Holes Matarazzo
SAINGY, ¿Inonaé es esta enfermedad? ¿Inonaé hay detrás de ella? ¿Inonaé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, raha ny marina dia ny prevalence 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Tokony hazavaintsika fa tsy misy fiantraikany amin'ny IQ an'ny marary io aretina io.
On 1766, Ny dokotera. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Taty aoriana ao 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, fa ankehitriny dia antsoina hoe dysostosis na dysplasia cleidocranial.
Fanondroana
Ny antony mahatonga ny dysplasia cleidocranial
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, hita ao amin'ny chromosome enina. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Ny fifandraisana mazava eo amin'ny phenotype sy ny genotype dia tsy mbola napetraka.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Ny síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, na dia ao anatin’ny fianakaviana iray ihany aza. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia na aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: supernumerary nify, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Ny olona manana dysplasia cleidocranial dia manana soroka mitongilana, izay toa manatona tsy mahazatra eo anoloan'ny vatana sy, amin'ny tranga faran'izay mafy (tsindraindray), dia hita eo afovoan'ny vatana. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, fa mbola misokatra ho an'ny fiainana amin'ny toe-javatra sasany.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Ny nify voalohany dia miadana ary matetika tsy feno. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Matetika ny nify mihoatra ny isa, sobre todo en el área premolar.
Ny marary manana dysplasia cleidocranial dia fohy, amin'ny ankapobeny dia latsaky ny 160 cm amin'ny lahy sy ny vavy 150 cm amin'ny vehivavy.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Fohy forearm
- Frente y mandíbula prominente
- Ny marary sasany dia afaka mampitambatra ny soroka roa eo anoloan'ny vatana
- rantsantanana fohy
- Articulaciones hipermóviles
- Olana mandre
Fitsaboana ny dysplasia cleidocranial
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Na dia izany aza, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíAraka ny.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, na kely aza.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, satria ny mety hifindran'ny aretina amin'ny taranany dia ny 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñAraka ny, fohy sy elatra
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, toy izao manaraka izao:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Positional brachycephaly (cranial deformity ahitana ny fisaka ny lamosin`ny loha)
- Hypertelorism ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloid palpebral fissures
- Aplasia ambony Maxillary
Radiografía oral
Toy izany koa, ny marary amin'ny dysplasia cleidocranial dia tokony hanao fanadinana intraoral., hamantatra:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Ny faharetan'ny nify voalohany
- Agenesis na tsy fahampian'ny fivoaran'ny maxilla
- Politika
- Oval lanilany, noho ny valanorano ambony tery
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, nify supernumerary sy agenesis lateral. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Ny tsy fahafahana manidy ny fontanelles
Ny fahalianana amin'ny dysplasia cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. , indray mandehaón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, izay mety hanakana ny fandalovan'ny lohan'ny foetus.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óRANOMASINA (osteopenia) ary mirona amin'ny fivoaran'ny osteoporose. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Amin'ny tranga matotra, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, toy ny mandady na mandeha.
