Cilvēka ķermenis ir pārsteigumu kaste. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Indekss
¿Kasé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la mugurkauls y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 Franču ķirurgi Moriss Klipels (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogotips), de allí su nombre.
Viņš síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, dažos gadījumos jostasvieta un citos viss mugurkauls.
Šajā mākslāículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomátiko, nepieciešami visaptveroši novērtējumi, katram gadījumam. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después dzimšanas, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Viņš síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiónē no véskriemeļi:
- I tips.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- II tips. Tie ir viena vai divu saistīto skriemeļu telpu saplūšana, con otras anomalías vertebrales como hemivéskriemeļi (no se desarrolla completamente una véskriemelis).
- III tips. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnozeóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión kráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véskriemeļi, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusiónē no vértebras cervicales en un solo bloque
- Vismaz neesamība 4 a 6 vértebras cervicales
- samazināšanaón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, starp 3 un 8 nedēļas. Se desconocen las causas de éste síndroms, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genétika (mantojums).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 hromosomas, slimības attīstība mātes organismā grūtniecības laikā.
Spagetién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el územe. Kāí como condiciones ambientales desfavorables, medikamentiem vai aroda apdraudējumiem. Izraisot dzemdes kakla vietas trūkumu, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (jebkura vecāka slimība, kas tiek nodota mantiniekam) un recesīvs (abi vecāki no tā cieš un nodod saviem bērniem), māte un tēvs.
Viņš síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, no kā rodas centrālā nervu sistēma). Spagetién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétiki, no smadzenēm, riñón y corazón. Spagetién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, dzimumorgāni, plaušu, kuņģa-zarnu trakta, neurolóforši, Centrālā nervu sistēma, dzirdes, vizuālie attēli un maksts vai olnīcu trūkums.
Rakstursístikas síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después dzimšanas. No todos los pacientes tienen estas característikas, algunos apenas tiene síntomas:
- Īss kakls; galva it kā balstās uz pleciem
- Seja šķiet izkropļota
- Ausis izskatās zemākas
- Ierobežota galvas mobilitāte, especialmente en la rotación
- Matu augšana zem normālā līmeņa, aug uz kakla
- Kakla stīvums
Siens entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, vājums músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Ārstēšana médico con algunos analgéslims, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Viņš síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Konservatīvās ārstēšanas ietvaros, ir iekļauta fizioterapija un masāža, lai uzturētu normālu muskuļu tonusu.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, diskomfortu, iespējams, var labot, kas laika gaitā var virzīties uz priekšu.
Mazāk sarežģīti ārstēt pacientus agrīnā vecumā, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención gribuúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndroms.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. Ārstēšana irá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, lai neradītu lielas traumas.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Vecāku atteikums, a someter al niño a un tratamiento regular, var attīstīties nervu sistēmas komplikācijas. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, jāveic nepieciešamie pētījumi, kas var noteikt tā izcelsmi. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición no síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
