Mikrocefālija ir patoloģijaíKR attīstībaiáneo un smadzeņu pavadījumsñado par garīgu atpalicību un patoloģiskuíkā neirolsóforši.
El cráneo formas nenormāli mazasñO, pavadañko izraisa nepietiekams svars un nepietiekami attīstītas smadzenes. Šajā gadījumā, ķermeņa proporcijas ir absolūti normālas.
To raksturo galvaskausa šuvju agrīna aizvēršana un fontanelle slēgšana, síkonvulsīvs sindroms, aizkavēta motora attīstība, intelektuāls defekts, nepietiekama attīstība vai runas trūkums.
Mikrocefālija notiek vienādās proporcijās starp niñass y niñkā. Ar biežumu 1 gadījums katram 10.000 iekšāños.
šeití mēs izskaidrosim cēloņus, síntomas, diagnozióstico, ārstēšana sás mikrocefālija un tās profilakseón.
Indekss
Mikrocefālijas cēloņi
Šī patoloģijaía var būt gēnu izcelsmeétiko, ko izraisa mutācijaón daļa paaudzes WDR62. Tā rezultātā tiek traucēta olbaltumvielu attīstība.íuz specífica, mikrocefalīns.
La anomāliía var izraisīt vairāki faktori: iedarbības rezultātāón uz kaitīgiem faktoriem augļa agrīnā attīstībā un sakarā ar dañvai smadzenes intrauterīnās attīstības beigu stadijā, kāí kā dzemdību procesā un mazuļa pirmajos dzīves mēnešosé.
Cēloņi máBiežas s, kuras var identificēt, ir:
Apreibinātiesón alkoholam un narkotikām grūtniecības sākumposmā- Vīrusi un mātes infekcijas slimības, piemēram, Zika vai toksoplazmoze
- Intrauterīnās infekcijas (sarampión, cūciņas, herpes, berzētéola, citomegalovīruss, utt.)
- Endokrīnās sistēmas traucējumi grūtniecēm (cukura diabēts, hipertireoze)
- izstādeóNē antibiotikāmótikos
- gēnu traucējumiétikos
- Radiācijas ietekmeón y mala ecología
- Kā daudzu iedzimtu slimību sastāvdaļa (síndrome de Payne, síDžakomini sindroms)
- vielmaiņas traucējumiólicos
- Šisóintrakraniāls dzimšanas n
- Anomāliíuzlīmesóvizlas: Dauna slimība, síPatau sindroms, síEdvarda sindroms, síndroms “kaķa raudāšana”
Dažos gadījumos, mikrocefālijai ir cēloņi, kurus dažreiz nevar noteikt, tas ir redzams veselu vecāku bērniem.
Síntomas
Galvenā izpausmeón simptomsámikrocefālijas tikumi ir galvas izmērañmazaisñO, nesamērīgi salīdzinājumāón ar mazuļa ķermeni. Spagetién piere tiek novērota slīpā formā, izvirzītas ausis un uzacu izciļņi.
Kā bērniñtu uzaug ar šo slimību, īpaši no pirmā līdzñvai vecs, mikrocefālijas pazīmes ir atšķirīgasíkuru ignorēt. Dažas vispārīgas šī traucējuma izpausmes ir:
galvas apkārtmērs mátikai mazsñkam norma- Pilnībā slēgts vai mazs fontanelleñizmēriem
- Ja fontanelle atvērtaó dzimšanas brīdī, tas noslēdz r ceļuájautāt, mēnesi vēlākés dzemdībām
- Zems muskuļu tonuss
- Bērna svars un augumsñvai zem normas (enanismo)
- Koordinācijas trūkumsón
- Krampji un pésamaņas zudums (Ne visos gadījumos)
- Šķidrums
- Trūkst artikulētas valodas
- Pagriezienu un terciāro rievu trūkums, smadzeņu struktūrā
- Es samazināju ātrumuón kopumā attīstībā. Tad esñViņi mācās vēlu turēt galvu, apgriezties, apsēdies, rāpot un staigāt.
- Intelektuālais trūkums
Diagnozeóstico
DiagnozeóMikrocefāliju var veikt pirmsdzemdību periodā vai pēc tamés dzimšanas. grūtniecības laikāóultraskaņas pētījumi netiek veikti, lai salīdzinātu pāriábiom metriétrichos auglim.
Ultraskaņa var noteikt mazusñkā anomāliíkā un bērna smadzeņu izmēriñO. Diemžēl šī diagnozeóStico var veikt nedēļas laikā 27 un 30 grūtniecība ar jutību pret 67%.
Tas ir tāpēc, ja ir aizdomas par mikrocefāliju, kas irá saistīts ar gēnu anomālijuéērce vai nerdsóvizla, Mévisa noteikšanaón ultraskaņa jāpapildina ar dažiemún diagnozeópirmsdzemdību invazīvs stimuls Kas: kordocentēze, amniocentēze, cori villus paraugu ņemšanaónikas un augļa kariotips.
Ja ir aizdomas par mikrocefāliju vai ģimenes anamnēzē, jāizņem vēstureíkopā ar visaptverošiem vecāku novērtējumiem. Kur tu uzstāsiesán exáir domāts ģenétikos, Skenerisídatortomogrāfija un magnētiskā rezonanseética no galvas.
pēcés dzimšanas, diagnoziómikrocefālija tiek apstiprināta caurés no pārbaudesókvīts vizuālais nrén dzimis.
Lai noteiktu pagarinājumuón un vietniekvārdsóStico no nenormālaía, tādi instrumenti kā: ekoencefalogramma, elektroencefalogramma, liela rezonanseétika, Skenerisídatorizēta un radiogrāfiska izmeklēšanaázīmáneo.
Pacienti ar mikrocefāliju, atkarībā no temperamenta, var iedalīt 2 grupas: Pirmās grupas pacienti ir nervozi, Ļoti mópilsētas. Otrās grupas pacienti, Un otrādi, ir apátikos, dēļi, vienaldzīgs pret vidi.
Mikrocefālijas ārstēšana
Ar mikrocefāliju, galvenā ārstēšana irá vērsta uz simptomu atbalstuápacientu bēniņi. Medikamentu lietošanaón regulāri uzlabo metab procesusóšķidrumi smadzeņu audos, caur administrācijuón sarežģītas dzīvesíunikāla, pretkrampju līdzekļi un sedatīvi līdzekļi.
Rehabilitācijaón nevienāños ar mikrocefāliju ietver ergoterapiju, masāžas un fizioterapija. Ārstēšana irá uz attīstību orientēta sípsiho-intelektuāls bērnsñvai un tās iespējamā pielāgošanaón sociālais.
Šie mévisi tiek piemēroti mācību centrosón specializējas metab procesu normālas gaitas stimulēšanāódzēriens uz smadzenēm.
Pacienti ar mikrocefāliju ir jāuzrauga neirologamópedi logotipsátrico un pediatrs.
Tajā pašā laikā, zēna vecākiño spēlē nozīmīgu lomu rehabilitācijāón. Mikrocefālijai nepieciešama ārstēšana un attīstoša terapija (atmiņas vingrinājumi, ES apmeklējuón, stimulēšanaón maņu, utt.
profilakses mehānismión
La profilakseómikrocefālija sastāv no plānošanasón uzmanīga grūtniecība. Pirmais ir jāizpildaáprofilaktiskās izvēlnes, piemēram, TORCH profils, PCR un aizsardzībaón augļa pirmsdzemdību.
Atklāšanas gadījumāón agrīna intrauterīna mikrocefālija, ir jāizlemj par izbeigšanas iespējuómākslīgā grūtniecība.
Novērtēt iespējamo mikrocefālijas risku turpmākajās grūtniecībās ģimenēs ar šo slimību anamnēzē.ón, būtu jāveic konsultācijaséEs saku ģenétiko.
secinājaón
Mikrocefālija ir stāvoklisón kurā a niñVai arī viņš ir dzimis ar mazu galvu?ñvai galva pārstāj augt pēcés dzimšanas. Tas ir nosacījumsóES guļu, Nu, a niñvai vairāki tūkstoši niñtiem, kas dzimuši ar mikrocefāliju.
Veids, kā noteikt mikrocefāliju bērnamñvai tas ir, lai izmērītu jūsu galvas apkārtmēru 24 stundas vēlākés dzimšanas un salīdziniet rezultātu ar noteiktajiem rādītājiemáPVO standarts bērna attīstībai.
Tad esñtiem, kas dzimuši ar mikrocefāliju, tiem augot, var būt krampji, kāí piemēram, invaliditāte fífizikas un mācīšanās traucējumi.
Mikrocefālijai nav īpašas ārstēšanas.
