The klieidkraneālā displāzija (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genétika, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
vienreizón es que el actor que da vida a Dastins Hendersons Netflix sērijā, Holes Matarazzo, ha confesado que la padece (tāpat kā viņa varonis seriālā). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Man ir ļoti viegls klieidkraniālās displāzijas gadījums, kāí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Holes Matarazzo
Bet, ¿Kasé es esta enfermedad? ¿Kasé hay detrás de ella? ¿Kasé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, patiesībā izplatība ir 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Jāprecizē, ka šī slimība neietekmē pacienta IQ.
Ieslēgts 1766, Ārsts. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Vēlāk iekšā 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, bet mūsdienās to sauc par disostozi vai klieidkraniālo displāziju.
Indekss
Cleidocranial displāzijas cēloņi
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, atrodas sestajā hromosomā. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Skaidra saikne starp fenotipu un genotipu nav noteikta.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, pat vienas ģimenes ietvaros. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplāzija vai aplazija) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: liekie zobi, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Indivīdam ar klieidkraniālo displāziju ir šauri, slīpi pleci, kas šķiet neparasti tuvu ķermeņa priekšpusei un, ārkārtējos gadījumos (reti), var atrast ķermeņa vidū. Spagetién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, bet dažos gadījumos paliek atvērts uz mūžu.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Primārie zobi parādās lēni un bieži vien ir nepilnīgi. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Pārmērīgi zobi ir izplatīti, sobre todo en el área premolar.
Pacienti ar klieidkraniālo displāziju ir īsi, parasti mazāk nekā 160 cm tēviņiem un 150 cm sievietēm.
Spagetién podemos encontrar estos síntomas:
- Īsi apakšdelmi
- Frente y mandíbula prominente
- Dažiem pacientiem ir iespēja salikt abus plecus kopā ķermeņa priekšā
- Īsi pirksti
- Articulaciones hipermópilsētas
- Dzirdes problēmas
Klieidkraniālās displāzijas ārstēšana
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. tomēr, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíkā.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, pat niecīgs.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exáir domāts ģenéticos pertinentes, jo iespējamība nodot slimību saviem pēcnācējiem ir tāda 50%.
Radiogrāfsías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. Pie radiogrāfaía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndroms:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñkā, īss un spārnots
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, sekojoši:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Pozicionāla brahicefālija (galvaskausa deformācija, kas sastāv no galvas aizmugures saplacināšanas)
- Acu hipertelorisms (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloīdas palpebrālās plaisas
- Augšžokļa aplazija
Radiogrāfsía oral
Tāpat pacientam ar klieidkraniālo displāziju jāveic intraorāla izmeklēšana., atklāt:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Primāro zobu noturība
- Augšžokļa ģenēze vai nepilnīga attīstība
- Polikari
- Ovālas aukslējas, šaura augšžokļa dēļ
- Mandibulāra prognoze
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, pārskaitāmie zobi un laterālā agenēze. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Nespēja aizvērt fontanellus
Kleidkraniālās displāzijas kuriozi
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. vienreizón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, kas var kavēt augļa galvas pāreju.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopēnija) un mēdz attīstīties osteoporozei. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Nopietnā gadījumā, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, piemēram, rāpot vai staigāt.
