ຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດແມ່ນກ່ອງຂອງຄວາມແປກໃຈ. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióນ, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco comúນ, arroja resultados que llaman la atencióນ, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
ດັດຊະນີ
¿ແມ່ນຫຍັງé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ກະດູກສັນຫຼັງ y el cráneo, fue descubierta en el añອ 1912 ໂດຍແພດຜ່າຕັດຝຣັ່ງ Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríກ) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
ລາວ síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras ປາກມົດລູກ, ໃນບາງກໍລະນີ lumbar ແລະໃນບາງຂໍ້ກະດູກສັນຫຼັງທັງຫມົດ.
ໃນສິນລະປະນີ້ículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáທິໂກ, ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການປະເມີນຜົນທີ່ສົມບູນແບບ, ສໍາລັບແຕ່ລະກໍລະນີ. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéດ. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
ລາວ síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véກະດູກສັນຫຼັງ:
- ປະເພດ I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- ປະເພດ II. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ fusions ຂອງຫນຶ່ງຫຼືສອງຊ່ອງກະດູກສັນຫຼັງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, con otras anomalías vertebrales como hemivéກະດູກສັນຫຼັງ (no se desarrolla completamente una vértebra).
- ປະເພດ III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véກະດູກສັນຫຼັງ, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- ການຂາດຢ່າງຫນ້ອຍ 4 ກ 6 vértebras ປາກມົດລູກ
- ການຫຼຸດລົງón en el tamaño de las vértebras ປາກມົດລູກ, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióນ, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióນ, ລະຫວ່າງ 3 ແລະ 8 ອາທິດ. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (ມໍລະດົກ).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 ອ 12 ໂຄໂມໂຊມ, ການພັດທະນາພະຍາດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງແມ່ໃນເວລາຖືພາ.
ສະປາເກັດຕີ້én puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. ເປັນí como condiciones ambientales desfavorables, ຢາ ຫຼື ອັນຕະລາຍຈາກອາຊີບ. ເຮັດໃຫ້ເກີດການຂາດຊ່ອງປາກມົດລູກ, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (ພະຍາດຂອງພໍ່ແມ່ທີ່ຕິດຕໍ່ກັບຜູ້ຮັບມໍລະດົກ) ແລະປະຕິເສດ (ພໍ່ແມ່ທັງສອງທົນທຸກຈາກມັນ ແລະສົ່ງຕໍ່ໃຫ້ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ), ໂດຍແມ່ແລະພໍ່.
ລາວ síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióນ, ເຊິ່ງມາຈາກລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ). ສະປາເກັດຕີ້én se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléຕິກ, ຂອງສະຫມອງ, riñón y corazóນ. ສະປາເກັດຕີ້én se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, ອະໄວຍະວະເພດ, ປອດ, ກະເພາະອາຫານ, neurológicas, ລະບົບປະສາດກາງ, ຫູຟັງ, ການເບິ່ງເຫັນ ແລະບໍ່ມີຊ່ອງຄອດ ຫຼືຮວຍໄຂ່.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síອານາສ:
- ຄໍສັ້ນ; ຫົວເບິ່ງຄືວ່າຈະພັກຜ່ອນຢູ່ເທິງບ່າ
- ໃບຫນ້າເບິ່ງຄືວ່າບິດເບືອນ
- ຫູເບິ່ງຕ່ໍາກວ່າ
- ການເຄື່ອນທີ່ຈໍາກັດຂອງຫົວ, especialmente en la rotacióນ
- ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງຜົມຕໍ່າກວ່າລະດັບປົກກະຕິ, ຈະເລີນເຕີບໂຕຢູ່ໃນຄໍ
- ຄໍແຂງ
ໄຮ່ entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolóກິກ.
ລາວ síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. ພາຍໃນການປິ່ນປົວແບບອະນຸລັກ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະການນວດແມ່ນໄດ້ຖືກລວມເຂົ້າເພື່ອຮັກສາກ້າມຊີ້ນປົກກະຕິ.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióນ, ຄວາມບໍ່ສະບາຍສາມາດແກ້ໄຂໄດ້, ທີ່ສາມາດກ້າວຫນ້າໃນໄລຍະເວລາ.
ສັບສົນຫນ້ອຍໃນການປິ່ນປົວຄົນເຈັບໃນອາຍຸຍັງນ້ອຍ, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíກ. Con la intervención ຕ້ອງການúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, ເພື່ອບໍ່ໃຫ້ເກີດການບາດເຈັບໃຫຍ່.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
ການປະຕິເສດຂອງພໍ່ແມ່, a someter al niño a un tratamiento regular, ສາມາດພັດທະນາອາການແຊກຊ້ອນຂອງລະບົບປະສາດ. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióນ, ຕ້ອງດໍາເນີນການສຶກສາທີ່ຈໍາເປັນທີ່ສາມາດກໍານົດຕົ້ນກໍາເນີດຂອງມັນ. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
