ໄດ້ dysplasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin ເຮັນເດີສັນ ໃນຊຸດ Netflix, ຂຸມ Matarazzo, ha confesado que la padece (ຄືກັບຕົວລະຄອນຂອງລາວໃນຊຸດ). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
ຂ້ອຍມີກໍລະນີທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍຂອງ cleidocranial dysplasia, ເປັນí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. ຂຸມ Matarazzo
ແຕ່, ¿ແມ່ນຫຍັງé es esta enfermedad? ¿ແມ່ນຫຍັງé hay detrás de ella? ¿ແມ່ນຫຍັງé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuacióນ.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ອັດຕາການລ້າແມ່ນ 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. ພວກເຮົາຕ້ອງຊີ້ແຈງວ່າພະຍາດນີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ IQ ຂອງຄົນເຈັບ.
ສຸດ 1766, ທ່ານໝໍ. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. ຕໍ່ມາໃນ 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ແຕ່ມື້ນີ້ພວກເຂົາເອີ້ນວ່າ dysostosis ຫຼື dysplasia cleidocranial.
ດັດຊະນີ
ສາເຫດຂອງ dysplasia cleidocranial
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, ຕັ້ງຢູ່ເທິງໂຄໂມໂຊມຫົກ. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. ການເຊື່ອມຕໍ່ທີ່ຊັດເຈນລະຫວ່າງ phenotype ແລະ genotype ບໍ່ໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນ.
ສíntomas de la displasia cleidocraneal
ສíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, ແມ້ແຕ່ຢູ່ໃນຄອບຄົວດຽວກັນ. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia ຫຼື aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: ແຂ້ວ supernumerary, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
ບຸກຄົນທີ່ມີ dysplasia cleidocranial ມີບ່າແຄບ, ເປີ້ນພູ, ທີ່ເບິ່ງຄືວ່າຈະມາໃກ້ຜິດປົກກະຕິກັບດ້ານຫນ້າຂອງຮ່າງກາຍແລະ, ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ (ເລື້ອຍໆ), ສາມາດພົບເຫັນຢູ່ໃນກາງຂອງຮ່າງກາຍ. ສະປາເກັດຕີ້én se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ແຕ່ຍັງເປີດສໍາລັບຊີວິດໃນບາງກໍລະນີ.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
ແຂ້ວປະຖົມແມ່ນຊ້າທີ່ຈະປາກົດແລະມັກຈະບໍ່ສົມບູນ. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. ແຂ້ວ supernumerary ແມ່ນທົ່ວໄປ, sobre todo en el área premolar.
ຄົນເຈັບທີ່ມີ dysplasia cleidocranial ແມ່ນສັ້ນ, ໂດຍທົ່ວໄປຫນ້ອຍກວ່າ 160 ຊຕມໃນຜູ້ຊາຍແລະ 150 ຊຕມໃນແມ່ຍິງ.
ສະປາເກັດຕີ້én podemos encontrar estos síອານາສ:
- ແຂນສັ້ນ
- Frente y mandíbula prominente
- ຄົນເຈັບບາງຄົນມີຄວາມສາມາດທີ່ຈະນໍາບ່າທັງສອງມາຮ່ວມກັນຢູ່ທາງຫນ້າຂອງຮ່າງກາຍ
- ນິ້ວມືສັ້ນ
- Articulaciones hipermóviles
- ບັນຫາການໄດ້ຍິນ
ການປິ່ນປົວສໍາລັບ dysplasia cleidocranial
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afeccióນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la denticióນ. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíເປັນ.
Un otólogo debe verificar los problemas de audicióນ. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, ເຖິງແມ່ນວ່າເລັກນ້ອຍ.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ເນື່ອງຈາກວ່າຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການແຜ່ເຊື້ອພະຍາດໄປສູ່ລູກຫລານຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນຂອງ 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóRax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- ທórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñເປັນ, ສັ້ນ ແລະ ມີປີກ
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, ດັ່ງນີ້:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- brachycephaly ຕໍາແຫນ່ງ (ຜິດປົກກະຕິ cranial ປະກອບດ້ວຍການແປຂອງກັບຄືນໄປບ່ອນຂອງຫົວ)
- ພະຍາດຕາຕໍ້ (Ocular hypertelorism). (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- ຮອຍແຕກຂອງ Antimongoloid palpebral
- Upper Maxillary Aplasia
Radiografía oral
ເຊັ່ນດຽວກັນ, ຄົນເຈັບທີ່ມີ dysplasia cleidocranial ຄວນໄດ້ຮັບການກວດສອບພາຍໃນ., ເພື່ອກວດຫາ:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- ຖາວອນຂອງແຂ້ວປະຖົມ
- Agenesis ຫຼືການພັດທະນາຜິດປົກກະຕິຂອງ maxilla
- ນະໂຍບາຍ
- ປາກຮູບໄຂ່, ເນື່ອງຈາກຄາງກະໄຕເທິງແຄບ
- ການຄາດຄະເນ mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, ແຂ້ວ supernumerary ແລະ agenesis ຂ້າງ. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- ບໍ່ສາມາດປິດ fontanelles ໄດ້
ຄວາມຢາກຮູ້ຢາກເຫັນຂອງ dysplasia cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, ເຊິ່ງສາມາດຂັດຂວາງເສັ້ນທາງຂອງຫົວ fetal ໄດ້.
Ademáດ, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) ແລະມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະພັດທະນາ osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, ຄືກັບການກວາດ ຫຼືຍ່າງ.
