ໄດ້ atrofia muscular espinal (AME), ສະປາເກັດຕີén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la ມéເກມກະດູກສັນຫຼັງ llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méເກມກະດູກສັນຫຼັງ (tronco cerebral) ແລະ, ໃນເວລາດຽວກັນ, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) ຂອງ ມúsculos cercanos al tronco del cuerpo (ມúsculos proximales), tales como los hombros, las caderas y la espalda.
ເຫຼົ່ານີ້ ມúsculos son necesarios para gatear, ຍ່າງ, sentarse y el control de la cabeza. Los tipos más graves de ກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງ pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentacióນ, la deglución y la respiracióນ.
ໄດ້ ກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງ se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la funcióນáxima alcanzada.
Los tipos de AME 0, 1, 2, 3 ແລະ 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíເປັນ (mutaciones) en los genes SMN1 y SMA2 que se encuentran en el cromosoma 5.
ດັດຊະນີ
ສíອານາສ
AME de tipo 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, dificultad para tragar y la insuficiencia respiratoria.
AME de tipo 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. ແລ້ວຂ້ອຍños con AME de tipo 1 experimentan debilidad severa antes de los 6 meses de edad y nunca se sientan de forma independiente.
La debilidad muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Un temblor de la lengua se ve a menudo. La inteligencia es normal. ໃຫຍ່ທີ່ສຸດía de niños afectados mueren antes de los dos añເຈົ້າເກົ່າ, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
1 thought on “Atrofia muscular espinal”
ຄໍາເຫັນຖືກປິດ.