Laşê mirovan qutiyeke sosretan e. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Naverok
¿Çié es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la movik y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 ji aliyê cerrahên fransî Maurice Klippel ve (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríyek) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, di hin rewşan de lumbar û di hinên din de tevahiya stûyê.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, nirxandinên berfireh hewce dike, ji bo her rewşê. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióna ya vévertebrae:
- Tîpa I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tîpa II. Vana hevgirtinên yek an du deverên vertebral ên têkildar in, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebrae (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tîpa III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Teşhîsóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebrae, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióna ya vértebras cervicales en un solo bloque
- Nebûna herî kêm 4 yek 6 vértebras cervicales
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, di navbera 3 û 8 hefteyan. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (mîratî).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromozoman, di dema ducaniyê de di laşê dayikê de nexweşiyek çêdibe.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úwelat. Así como condiciones ambientales desfavorables, derman an xetereyên pîşeyî. Sedema kêmbûna cîhê malzarokê, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (nexweşiya her du dêûbavan ku ji mîrasê re derbas dibe) û paşveçûn (herdu dêûbav jî pê diêşin û digihînin zarokên xwe), ji dê û bav.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, ku pergala demarî ya navendî jê tê). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétîk, ya mêjî, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, kîr û qûz, pişikê, gastrointestinal, neurológicas, Sîstema nervê ya navendî, guhdarî, dîtbarî û nebûna vajîna an hêkdankan.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Stûyê kurt; serî li ser milan dixuye
- Rû dişixule
- Guh kêmtir xuya dikin
- Tevgera Limited serê, especialmente en la rotación
- Mezinbûna por di bin asta normal de, li ser stûyê mezin dibe
- Serhişkiya stûyê
Ka entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Di nav tedawiya muhafezekar de, fîzyoterapî û masaj tê de hene ku tona masûlkeyên normal biparêzin.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, nerehetî dibe ku were rast kirin, ku dikare bi demê re pêş bikeve.
Ji bo dermankirina nexweşan di temenek zû de kêmtir tevlihev e, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíyek. Con la intervención dixwazinúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, da ku birînên mezin çênebin.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Redkirina dê û bav, a someter al niño a un tratamiento regular, dikare komplîkasyonên pergala nervê pêşve bibin. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, divê lêkolînên pêwîst ên ku dikarin eslê wê diyar bikin pêk bînin. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
