Ew dysplasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson di rêzefîlma Netflix de, Holes Matarazzo, ha confesado que la padece (mîna karaktera wî ya di rêzefîlmê de). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Di min de bûyerek pir sivik a dîsplaziya cleidocranial heye, demaí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Holes Matarazzo
Lebê, ¿Çié es esta enfermedad? ¿Çié hay detrás de ella? ¿Çié la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, di rastiyê de belavbûn e 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Divê em zelal bikin ku ev nexweşî bandorê li IQ ya nexweş nake.
Li 1766, Bijîşk. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Piştre li 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, lê îro jê re dibêjin dysostoz an jî dîsplaziya klîdokranî.
Naverok
Sedemên dîsplaziya cleidocranial
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, li ser kromozoma şeşan cih digire. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Têkiliyên zelal di navbera fenotîp û genotipê de nehatine saz kirin.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
The síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, di nav heman malbatê de jî. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hîpoplazî an aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: diranên zêde, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Kesek bi dysplaziya kleîdokranîal xwedan milên teng û zirav e, ku xuya dike ku bi awayekî neasayî nêzîkî eniya laş tê û, di rewşên giran de (kêm), dikare di nîvê laş de were dîtin. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, lê di hin rewşan de ji bo jiyanê vekirî dimîne.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Diranên seretayî hêdî xuya dibin û pir caran ne temam in. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Diranên pirjimar gelemperî ne, sobre todo en el área premolar.
Nexweşên bi dysplasia cleidocranial kurt in, bi giştî kêmtir ji 160 cm di nêr û 150 cm di jinan de.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Destên kurt
- Frente y mandíbula prominente
- Hin nexweş xwedî şiyana ku her du milan li ber laş bigihînin hev
- Tiliyên kurt
- Articulaciones hipermóviles
- Pirsgirêkên bihîstinê
Dermankirina ji bo dysplasia cleidocranial
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Lêbelê, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalídema.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, hindik be jî.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ji ber ku îhtîmala gihandina nexweşiyê ji neviyên wan re pir e 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñdema, kurt û bask
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, wek jêre:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brachycephaly Positional (deformasyona cranial ku ji lêkxistina pişta serî pêk tê)
- Hîpertelorîzma çavan (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Pelên palpebral ên antimongoloid
- Aplaziya jorîn a Maxillary
Radiografía oral
Di heman demê de, nexweşê bi dysplasia cleidocranial divê muayeneyek intraoral bike., tespît kirin:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permaniya diranên seretayî
- Agenesis an pêşveçûna xeletî ya maxilla
- Policaries
- Palata Oval, ji ber çena jorîn teng
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, diranên zêde û agenesis lateral. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Nekarîna girtina fontanelles
Meraqên dîsplaziya cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, ku dikare derbasbûna serê fetusê asteng bike.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ógol (osteopenia) û dibe sedema pêşveçûna osteoporozê. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Di rewşeke giran de, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, wek xişandin an jî meşîn.
