NS atrofia muscular espinal (AME), 스파게티én llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la 중é척추 게임 llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la mé척추 게임 (tronco cerebral) 그리고, 동시에, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pé근육량의 손실 (atrofia) 그들의úsculos cercanos al tronco del cuerpo (중úsculos proximales), tales como los hombros, las caderas y la espalda.
Estos músculos son necesarios para gatear, 걷다, sentarse y el control de la cabeza. Los tipos más graves de Atrofia Muscular Espinal pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentacióN, la deglución y la respiracióN.
NS Atrofia Muscular Espinal se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la funciónmáxima alcanzada.
Los tipos de AME 0, 1, 2, 3 그리고 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalí~처럼 (mutaciones) en los genes SMN1 y SMA2 que se encuentran en el cromosoma 5.
색인
에스íNTomas
AME de tipo 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, dificultad para tragar y la insuficiencia respiratoria.
AME de tipo 1
Es el tipo má에스컴ún y también es una forma grave de la enfermedad. 그럼 내가ños con AME de tipo 1 experimentan debilidad severa antes de los 6 meses de edad y nunca se sientan de forma independiente.
La debilidad muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Un temblor de la lengua se ve a menudo. La inteligencia es normal. 가장 큰ía de niños afectados mueren antes de los dos añ너 늙었어, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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