La acondroplasia es una enfermedad gené티카, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. 동쪽 á basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartí라고스. 여기í te mostraremos sus caracterí스티카, 원인, 에스íNTomas, diagnóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. 그럼에도 불구하고, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisióN, como ejemplo de esto tenemos al actor con acondroplasia Peter Dinklage de la serie Juego de Tronos.
색인
Características de la acondroplasia
Este tipo de enanismo se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido ó서 (menos de 130 cm 높이). 가장 큰ía de los pacientes presentan deformación de la columna vertebral, macrocefalia, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. Al nacer, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
Brazos y piernas cortas- Ojos muy separados
- Problemas de audición y visióN
- Nariz aplanada
- Cabeza grande con frente convexa
- Alteraciones de la columna vertebral
- Problemas dentales
- Debilidad en el tono muscular
- Piernas arqueadas
- Mano de tridente
- 초과 중량
- Retraso en la motricidad
원인
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Existen diversos factores que contribuyen al inicio de la enfermedad, entre ellos estáN:
• Padres entre 35-40 ㅏñOS, especialmente el padre. A menudo se encuentra en los hombres despué의 40 ㅏñOS.
• La presencia de acondroplasia en los padres. 이 경우, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
에스íNTomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síNTomas, dentro de los cuales estáN: neuroló기코스, respiratorios, auditivos, motores, cognitivos y ortopé팁. 아뎀ás de estos síntomas principales, puede haber otras manifestaciones asociadas, no con la enfermedad subyacente, sino con sus consecuencias. 예를 들어, 시포시스 del cuello y la columna torá고양이.
En la adolescencia, a menudo hay quejas de dolor en las piernas y en la parte inferior de la espalda. Esto es causado por la presión del canal espinal en la mé드라마. Si no se toman medidas especiales, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
A veces, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñ영형. 아마도, esto se debe a la presióm에 nédula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
에스íntomas neuroló기코스
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresióm의 nédula y el bulbo raquí데오. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Las compresiones pueden causar reflejos anormales y debilidad muscular en las piernas, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
La compresión의 중é척추 게임 (척추관 협착증) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, 통증, 얼어서 고움, hormigueo en las piernas, parálisis e incontinencia urinaria.
에스íntomas respiratorios
El desarrollo insuficiente del tracto respiratorio en los pacientes con acondroplasia, conduce a la aparición de apnea del sueñ영형. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiracióN.
El tórax puede ser angosto, lo que provoca dificultad para respirar, ~처럼í como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
에스íntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (otitis media). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
에스íntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, 에스íntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 meses de nacido. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
그럼 내가ños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 그리고 30 meses en la mayorí~의 경우. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. 아뎀á에스, de una cabeza inusualmente grande y pesada que causa dificultad para mantener en equilibrio.
에스íntomas cognitivos
El desarrollo del lenguaje a menudo se retrasa durante varios meses. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Otros factores que pueden afectar el habla, son los trastornos faciales esquelé티코, como el paladar alto y angosto. 아뎀á에스, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
에스íntomas ortopé팁
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteracióv의 없음értebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Persiste en el 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estó마른. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayorí~의 경우.
Los problemas articulares suelen ser frecuentes, principalmente en los brazos. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los mú등과 복부의 근육. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
진단ó스티코
진단óstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selecció엔 세대é티카. En algunos niñOS, estas características físicas son menos obvias al nacer, y aproximadamente el 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
진단óstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. 그럼에도 불구하고, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
약간 métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neuroló논리, genéticas y radioló논리. Si no se han realizado estudios durante el embarazo, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, donde los rasgos faciales y corporales son determinantes. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de crá네오, tó렉스, 척추, pelvis huesos y articulaciones. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el crá네오, deformación en el esternón y costillas, 시포시스, cambio de los huesos ilí아코스, deformidad en las articulaciones, 특히.
Tratamiento frecuente
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. A temprana edad, se lleva a cabo un tratamiento conservador, dirigido a fortalecer los mú개, previniendo la deformidad de las extremidades.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones mú여러 가지. El tratamiento para la acondroplasia es sintomá티코. 동쪽 á dirigido a la eliminación del síndrome de dolor mediante medicamentos.
스파게티én existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Para estos fines, se pueden usar varios métodos: usando la hormona de crecimiento, 여행és del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
라 재활óN, el masaje, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, operaciones como: osteotomíㅏ, 후궁절제술ía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
