ಮಾನವ ದೇಹವು ಆಶ್ಚರ್ಯಗಳ ಪೆಟ್ಟಿಗೆಯಾಗಿದೆ. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióಎನ್, bien sea por la procedencia o aparicióಎನ್ ಪಾಚಿún síntoma poco comúಎನ್, arroja resultados que llaman la atencióಎನ್, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
ಸೂಚ್ಯಂಕ
¿ಏನುé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ y el cráನವ, fue descubierta en el añಓ 1912 ಫ್ರೆಂಚ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರಾದ ಮೌರಿಸ್ ಕ್ಲಿಪ್ಪೆಲ್ ಅವರಿಂದ (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríಎ) y André Feil (neuróಲೋಗೋ), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o máಎಸ್ ವಿéಆರ್ಟೆಬ್ರಾಸ್ ಗರ್ಭಕಂಠಗಳು, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಇತರರಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáಟಿಕೊ, ಸಮಗ್ರ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳ ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಪ್ರತಿ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೆ. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéರು. Se evidencia inmediatamente despuéಹುಟ್ಟಿದ ರು, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véಕಶೇರುಖಂಡಗಳು:
- ಟೈಪ್ I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- ಟೈಪ್ II. ಇವುಗಳು ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಸಂಬಂಧಿತ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನಗಳಾಗಿವೆ, con otras anomalías vertebrales como hemivéಕಶೇರುಖಂಡಗಳು (no se desarrolla completamente una véರೆಟೆಬ್ರಾ).
- ವಿಧ III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
ರೋಗನಿರ್ಣಯóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véಕಶೇರುಖಂಡಗಳು, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- ಕನಿಷ್ಠ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ 4 ಎ 6 véಆರ್ಟೆಬ್ರಾಸ್ ಗರ್ಭಕಂಠಗಳು
- Reducción en el tamaño de las véಆರ್ಟೆಬ್ರಾಸ್ ಗರ್ಭಕಂಠಗಳು, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióಎನ್, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióಎನ್, ನಡುವೆ 3 ಮತ್ತು 8 ವಾರಗಳು. Se desconocen las causas de éste síಎನ್ಡ್ರೋಮ್, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéಟಿಕಾ (ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರ).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 ಓ 12 ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು.
ಸ್ಪಾಗೆಟ್ಟಿén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. ಅಂತೆí como condiciones ambientales desfavorables, ಔಷಧಿಗಳು ಅಥವಾ ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಅಪಾಯಗಳು. ಗರ್ಭಕಂಠದ ಜಾಗದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರಿಗೆ ಹರಡುವ ಪೋಷಕರ ರೋಗ) ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತ (ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಅದರಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುತ್ತಾರೆ), ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióಎನ್, ಇದರಿಂದ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲವು ಹುಟ್ಟುತ್ತದೆ). ಸ್ಪಾಗೆಟ್ಟಿén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas múಸ್ಕುಲೋ-ಎಸ್ಕ್ವೆಲ್éಸಂಕೋಚನಗಳು, ಮೆದುಳಿನ, riñón y corazóಎನ್. ಸ್ಪಾಗೆಟ್ಟಿén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, ಜನನಾಂಗಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ, ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ, neurolóತಂಪಾದ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ, ದೃಶ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಯೋನಿ ಅಥವಾ ಅಂಡಾಶಯದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco despuéಹುಟ್ಟಿದ ರು. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síಟೊಮಾಸ್:
- ಚಿಕ್ಕ ಕುತ್ತಿಗೆ; ತಲೆಯು ಭುಜಗಳ ಮೇಲೆ ನಿಂತಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ
- ಮುಖವು ವಿರೂಪಗೊಂಡಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ
- ಕಿವಿಗಳು ಕೆಳಗೆ ಕಾಣುತ್ತವೆ
- ತಲೆಯ ಸೀಮಿತ ಚಲನಶೀಲತೆ, especialmente en la rotacióಎನ್
- ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ
- ಕುತ್ತಿಗೆ ಬಿಗಿತ
ಹೇ entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. ಸಂಪ್ರದಾಯವಾದಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮತ್ತು ಮಸಾಜ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióಎನ್, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಅದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಮುನ್ನಡೆಯಬಹುದು.
ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕಡಿಮೆ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíಎ. Con la intervencióಎನ್ ಬೇಕುúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síಎನ್ಡ್ರೋಮ್.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, ಆದ್ದರಿಂದ ದೊಡ್ಡ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
ಪೋಷಕರ ನಿರಾಕರಣೆ, a someter al niño a un tratamiento regular, ನರಮಂಡಲದ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióಎನ್, ಅದರ ಮೂಲವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಬೇಕು. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
