ದಿ ಕ್ಲಿಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಡಿಸಿಸಿ) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéಟಿಕಾ, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a ಡಸ್ಟಿನ್ ಹೆಂಡರ್ಸನ್ ನೆಟ್‌ಫ್ಲಿಕ್ಸ್ ಸರಣಿಯಲ್ಲಿ, ರಂಧ್ರಗಳು Matarazzo, ha confesado que la padece (ಸರಣಿಯಲ್ಲಿನ ಅವನ ಪಾತ್ರದಂತೆ). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
ನಾನು ಕ್ಲಿಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಅತ್ಯಂತ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ, ಎಂದುí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. ರಂಧ್ರಗಳು Matarazzo
ಆದರೆ, ¿ಏನುé es esta enfermedad? ¿ಏನುé hay detrás de ella? ¿ಏನುé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuacióಎನ್.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಹರಡುವಿಕೆ 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. ಈ ರೋಗವು ರೋಗಿಯ ಐಕ್ಯೂ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಾವು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಬೇಕು.
ಆನ್ 1766, ವೈದ್ಯರು. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. ನಂತರದಲ್ಲಿ 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ಆದರೆ ಇಂದು ಅವರು ಇದನ್ನು ಡಿಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕ್ಲಿಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
ಸೂಚ್ಯಂಕ
ಕ್ಲಿಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಕಾರಣಗಳು
Es una enfermedad múಸ್ಕುಲೋ-ಎಸ್ಕ್ವೆಲ್ética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆರು ಮೇಲೆ ಇದೆ. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಜಿನೋಟೈಪ್ ನಡುವಿನ ಸ್ಪಷ್ಟ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.
ಎಸ್íntomas de la displasia cleidocraneal
ಎಸ್íntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದೊಳಗೆ ಕೂಡ. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಥವಾ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: ಸೂಪರ್ನ್ಯೂಮರರಿ ಹಲ್ಲುಗಳು, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
ಕ್ಲಿಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕಿರಿದಾದ, ಇಳಿಜಾರಾದ ಭುಜಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ, ಅದು ದೇಹದ ಮುಂಭಾಗಕ್ಕೆ ಅಸಾಧಾರಣವಾಗಿ ಹತ್ತಿರ ಬರುವಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು, ವಿಪರೀತ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ (ವಿರಳ), ದೇಹದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಸ್ಪಾಗೆಟ್ಟಿén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವನಕ್ಕಾಗಿ ತೆರೆದಿರುತ್ತದೆ.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಲ್ಲುಗಳು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿರುತ್ತವೆ. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. ಸೂಪರ್ನ್ಯೂಮರರಿ ಹಲ್ಲುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, sobre todo en el área premolar.
ಕ್ಲಿಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಚಿಕ್ಕವರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ 160 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಸೆಂ ಮತ್ತು 150 ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸೆಂ.
ಸ್ಪಾಗೆಟ್ಟಿén podemos encontrar estos síಟೊಮಾಸ್:
- ಸಣ್ಣ ಮುಂದೋಳುಗಳು
- Frente y mandíbula prominente
- ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಎರಡೂ ಭುಜಗಳನ್ನು ದೇಹದ ಮುಂದೆ ಒಟ್ಟಿಗೆ ತರುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ
- ಚಿಕ್ಕ ಬೆರಳುಗಳು
- Articulaciones hipermóನಗರಗಳು
- ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
ಕ್ಲಿಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afeccióಎನ್. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la denticióಎನ್. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíಎಂದು.
Un otólogo debe verificar los problemas de audicióಎನ್. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
ಸೆñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, ಸಹ ಸ್ವಲ್ಪ.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exáಜೆನ್ ಎಂದರ್ಥéticos pertinentes, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಗಳು 50%.
Radiografías de tórax y cráನವ
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóರಾಕ್ಸ್. La radiografía posteroanterior (PA) ಟಾರ್ácica revela las características de este síಎನ್ಡ್ರೋಮ್:
- ಟಿórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñಎಂದು, ಚಿಕ್ಕ ಮತ್ತು ರೆಕ್ಕೆಯ
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, ಕೆಳಗೆ ತಿಳಿಸಿದಂತೆ:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- ಸ್ಥಾನಿಕ ಬ್ರಾಕಿಸೆಫಾಲಿ (ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗದ ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕಪಾಲದ ವಿರೂಪತೆ)
- ಆಕ್ಯುಲರ್ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಂ (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- ಆಂಟಿಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು
- ಮೇಲಿನ ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ
Radiografía oral
ಅಂತೆಯೇ, ಕ್ಲಿಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯು ಇಂಟ್ರಾರಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು., ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಲ್ಲುಗಳ ಶಾಶ್ವತತೆ
- ದವಡೆಯ ಅಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತ ಬೆಳವಣಿಗೆ
- ನೀತಿಗಳು
- ಅಂಡಾಕಾರದ ಅಂಗುಳಿನ, ಕಿರಿದಾದ ಮೇಲಿನ ದವಡೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ
- ಪ್ರೊಗ್ನಾಟಿಸಮ್ ಮಾಂಡಿಬುಲಾರ್
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, ಸೂಪರ್ನ್ಯೂಮರರಿ ಹಲ್ಲುಗಳು ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಅಜೆನೆಸಿಸ್. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- ಫಾಂಟನೆಲ್ಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ
ಕ್ಲಿಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಕುತೂಹಲಗಳು
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ತಲೆಯ ಅಂಗೀಕಾರಕ್ಕೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದು.
ಅಡೆಮ್áರು, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (ಆಸ್ಟಿಯೋಪೆನಿಯಾ) ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಒಲವು. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
ಗಂಭೀರ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, ತೆವಳುವುದು ಅಥವಾ ನಡೆಯುವುದು ಹಾಗೆ.
