Клиппель-Фейл синдромы

Адам денесі тосын сыйлар қорабы. Сіз оқудан өткен сайын немесе зерттеу нысаны болған сайынón, шығу тегі немесе сыртқы түрі бойыншаón балдырларún сíntoma little común, назар аударатын нәтижелер бередіón, елестету жағдайындағыдайón СíKlippel қатесі.

El síndrome de Klippel Feil es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical

Индекс

¿Неé с болып табыладыíKlippel қатесі?

Бұл жүйенің сирек ауруы óseo cráунимен бірге болатын неоцервикалды ауруón жоғарғы жағынан омыртқа және крáнео, жылы ашылдыñО 1912 Француз хирургтары Морис Клиппель (шығармалары мáекені белгіліán неврология саласындаíжәне психиатрияíа) y André Қате (өлшеуóлоготипі), сол жерденí сіздің атыңыз.

el síndrome Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicalesОлíndrome de Klippel Feil se cacterizaje por la fusión конгéнита екі немесе мáс vértebras cervicales, кейбір жағдайларда бел, ал басқаларында бүкіл омыртқа.

Бұл өнердеíбіз түсінуге оңай жолмен түсіндіруге тырысамыз, болуы СíКейбір науқастарда Клиппел Фейл синдромы.

Бұл сíсимптомсыз болуына байланысты синдромáтико, жан-жақты бағалауды қажет етеді, әрбір жағдай үшін. Стадионíстатикалық түрде ол әрқайсысында кездеседі 120 мың балаéс. Ол кейін бірден байқаладыéтуған, сондықтан сіздің диагнозыңызóстатикалық қиын болмайдыícil.

С түрлеріíKlippel қатесі

ОлíKlippel Feil синдромын үш түрге бөлуге болады, фуси бойыншаóжоқ véомыртқалар:

  • I түрі.. Оның мінезіíнегізгі статикалық, бұл синтезóмассивтік n véмойын омыртқаларымен бірге vértebras toráцикас.
  • II тип. Бұл бір немесе екі байланысты омыртқа кеңістігінің бірігуі, басқа нормадан тысíгемив тәрізді омыртқаéомыртқалар (a v толық дамымағанéртебра).
  • III түрі. Құшақтауón the véторы бар мойын омыртқаларыáцикл және бел.

ДиагнозóтаяқшасыíKlippel қатесі

Жалаңаш көзбен сіз омыртқаның аз қозғалғыштығын және унидің тарылуын көре аласызón крáнеоцервикальды (өзгертуón конгéжелке сүйегінің ұясы, тесік немесе алғашқы екеуі véомыртқалар, бұл enc магистралінің төменгі бөлігі үшін бос орынды азайтадыéphallus u la méжатыр мойны).

Күдік clínica t көмегімен расталадыéбейнелеуді зерттеу клиникалары: магниттік резонанспенéядролық сынақ немесе томографíспираль тәрізді, м-ді көрсетедіúv-тің бірнеше синтезіéМойын омыртқалары және басқа өзгерістер óқатысу. Сондай-ақ ультрадыбысты орындау ұсыныладыíбүйрек, аудиометрíжәне ол жұмыс істедіón қалқанша безі, басқа ауытқуларды болдырмау үшінíсеріктестер.

Үш жол бар bás белгісін білдіретін sicasíKlippel қатесі:

  • Мен оны еріттімóжоқ véмойын омыртқалары бір блокта
  • Кем дегенде болмауы 4 а 6 vértebras cervicales
  • азайтуón көлеміндеñнемесе vértebras cervicales, доғалар мен омыртқа денелері біртұтассызón, апаричименón қосымша жатыр мойны қабырғалары

s себептеріíKlippel қатесі

Se desconocen las causas del síndrome Klippel Feil. Бұл даму ақауының өніміón жүктілік кезінде туындағанón, арасында 3 және 8 апта. себептері éбіргесің беíндром, бірақ ол қоршаған орта факторларымен және өзгерістермен байланысты болдыón генéтика (мұрагерлік).

Ла мутацияón генéэтика патологияны дамытадыíдейін 5, 8 О 12 хромосомалар, жүктілік кезінде ананың денесінде аурудың дамуы.

Спагеттиéәсерінен туындауы мүмкінón заттарғаíәрекет ететін слюдаларúұрықтың дамуына тіпті теріс әсер етеді úжер. ретіндеí қолайсыз экологиялық жағдайлар ретінде, дәрі-дәрмектер немесе кәсіптік қауіптер. Жатыр мойны кеңістігінің жетіспеушілігін тудырады, және соның салдарынан véжұлын омыртқалары біртұтас болып қалады.

Ауруды автокөлікте беруге боладыóаз басым (мұрагерге берілетін кез келген ата-ананың ауруы) және рецессивті (ата-ананың екеуі де зардап шегеді және оны балаларына береді), анасы мен әкесі арқылы.

Олíndrome de Klippel Error se una una alternativeóқарабайыр жүйке түтігінің бастапқы n (құрылымдық эмбриón, одан орталық жүйке жүйесі пайда болады). Спагеттиén теориясы сипатталғанíкедергігеón тамырлы, бірі үзілдіón бұғана асты артериясы деңгейінде.

Олар әдеттен тыс араласадыíконгéкүші мúскуло-эсквелéтика, мидың, riñón y көбірекón. Спагеттиén осымен байланысты болды síзәр шығару деңгейіндегі синдромның өзгеруі, жыныс мүшелері, өкпе, асқазан-ішек, нейронóлогика, Орталық жүйке жүйесі, есту, визуалды көріністер және қынаптың немесе аналық бездердің болмауы.

Кейіпкерíс стикаларыíKlippel қатесі

Causas del síndrome de Klippel Feil

Кейіпкерлерísticas clíтек ақауларға байланыстыíKlippel қатесі, көп ұзамай пайда боладыéтуған. Барлық науқастарда бұл сипаттамалар жоқíстикалар, кейбіреулерінде s барíнтомалар:

  • Қысқа мойын; басы иығына тірелген сияқты
  • Бет бұрмаланған сияқты
  • Құлақтар төмен көрінеді
  • Бастың шектеулі қозғалуы, әсіресе айналымдаón
  • Шаш өсуі қалыпты деңгейден төмен, мойнында өседі
  • Мойынның қаттылығы

Пішен  қолдар мен аяқтардағы ұю және қышу, м-дегі әлсіздікúжоғарғы және төменгі аяқ-қолдардың скулалары және температураны төмендетеді.

s үшін емдеуíKlippel қатесі

емдеу мéМен анальгетикпен айтамынéауру, нәтиже úжеңіл жағдайларда ғана пайдалы. Емдеу міндетті түрде орындалуы керекúтүзетуші rgic, неврологиялық зақымдануы бар жағдайлар үшінóгико.

ОлíKlippel Feil синдромы сипаттамаларға байланысты өзгеруі мүмкінíәрбір науқастың ерекшеліктері. Консервативті ем аясында, қалыпты бұлшықет тонусын сақтау үшін физиотерапия және массаж кіреді.

Бұл асқыну дер кезінде анықталғанын білу маңыздыón, ыңғайсыздықты түзетуге болады, бұл уақыт өте келе ілгерілей алады.

Науқастарды ерте жаста емдеу қиынырақ, жүйелерден бері óсүйек пен бұлшықет бейімделе алады fáхирургия қажет болуы мүмкін өзгерістерге оңайíа. Интервенцияменón келедіúргияға қол жеткізіледіá бұл ыңғайсыздықты жеңілдетуíндром.

Өкінішке орай, ақауды жою мүмкін емес.ón толығымен. Емдеу - бұлá әртүрлі қайталама деформациялардың дамуын болдырмау үшін көрсетілген.

Сіз pr аулақ болу керекáәрекеттердің тактикасы físic, ауыр жарақаттар туғызбау үшін.

s болуының асқынуларыíАдам ағзасындағы Клиппел-Фейл синдромы

El sindrome de Klippel Feil puede llevar a complicaciones del sistema nervioso

Ата-ананың бас тартуы, ни-ға тапсыруñнемесе тұрақты емдеу, жүйке жүйесінің асқынуларын дамыта алады. Баланың өсу кезеңіндеñнемесе омыртқа бағанасы дегенеративті процестер мен деформациядан өтедіóомыртқааралық дискілердің n, бұл ra нашарлауын тудырадыíжұлындары және пайда болуына ықпал етедіón мойын мен арқадағы күшті ауырсыну.

Егер сіз кемшілікті немесе нашар жаттығуды анықтасаңызón жүктілік кезіндеón, шығу тегін анықтай алатын қажетті зерттеулер жүргізуі керек. Бұл аномалияíподр ретіндеíсыртқы түрімен әлі де байланыстыón/síАдам ағзасындағы Клиппел-Фейл синдромы.