The клейдокранеальды дисплазия (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéтика, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
бір ретón es que el actor que da vida a Дастин Хендерсон Netflix сериясында, Матараццо тесіктері, ha confesado que la padece (оның сериалдағы кейіпкері сияқты). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Менде клейдокраниальды дисплазияның өте жеңіл жағдайы бар, ретіндеí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Матараццо тесіктері
Бірақ, ¿Неé es esta enfermedad? ¿Неé hay detrás de ella? ¿Неé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, шын мәнінде таралу болып табылады 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Бұл ауру науқастың IQ деңгейіне әсер етпейтінін түсіндіруіміз керек.
Қосулы 1766, Дәрігер. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Кейінірек 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, бірақ бүгін олар оны дисостоз немесе клидокраниальды дисплазия деп атайды.
Индекс
Клейдокраниальды дисплазияның себептері
Es una enfermedad múскуло-эсквелética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, алтыншы хромосомада орналасады. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Фенотип пен генотип арасындағы анық байланыстар анықталмаған.
Сíntomas de la displasia cleidocraneal
сíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, тіпті бір отбасында. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (гипоплазия немесе аплазия) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: артық тістер, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Клейдокраниальды дисплазиясы бар адамның тар, көлбеу иықтары бар, бұл дененің алдыңғы жағына ерекше жақын келетін сияқты және, төтенше жағдайларда (сирек), дененің ортасында кездеседі. Спагеттиén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, бірақ кейбір жағдайларда өмір бойы ашық болып қалады.
Кейіпкерлерísticas faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Бастапқы тістер баяу пайда болады және көбінесе толық емес. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Көп мөлшердегі тістер жиі кездеседі, sobre todo en el área premolar.
Клейдокраниальды дисплазиясы бар науқастар қысқа болады, жалпы алғанда аз 160 еркектерде см және 150 әйелдерде см.
Спагеттиén podemos encontrar estos síнтомалар:
- Қысқа білек
- Frente y mandíbula prominente
- Кейбір науқастар дененің алдында екі иықты біріктіру мүмкіндігіне ие
- Қысқа саусақтар
- Articulaciones hipermóқалалар
- Есту проблемалары
Клейдокраниальды дисплазияны емдеу
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Соған қарамастан, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíретінде.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Сеñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, тіпті шамалы.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exáгенді білдіредіéticos pertinentes, өйткені олардың ұрпақтарына аурудың берілу ықтималдығы 50%.
Radiografías de tórax y cráнео
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóракс. La radiografía posteroanterior (ПА) торácica revela las características de este síндром:
- Тórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñретінде, қысқа және қанатты
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, келесідей:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Позициялық брахицефалия (бастың артқы жағының тегістелуінен тұратын бас сүйегінің деформациясы)
- Көздің гипертелоризмі (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Антимонголоидты пальпебральды жарықтар
- Жоғарғы жақ аплазиясы
Radiografía oral
Сол сияқты, клидокраниальды дисплазиясы бар науқас ауызішілік тексеруден өтуі керек., анықтау:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Сүт тістердің тұрақтылығы
- Жоғарғы жақ сүйегінің агенезі немесе ақаулы дамуы
- Саясат
- Сопақ таңдай, жоғарғы жақтың тар болуына байланысты
- Төменгі жақтың прогнатизмі
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, артық тістер және бүйірлік агенез. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Фонтанеллаларды жабу мүмкін емес
Клейдокраниальды дисплазияның қызығушылықтары
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. бір ретón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, ұрықтың басының өтуіне кедергі келтіруі мүмкін.
Адемáс, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óтеңіз (остеопения) және остеопороздың дамуына бейім. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Ауыр жағдайда, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, жорғалау немесе жүру сияқты.
