ადამიანის სხეული სიურპრიზების ყუთია. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióნ, bien sea por la procedencia o aparición წყალმცენარეებიúნ სíntoma poco comúნ, arroja resultados que llaman la atencióნ, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
ინდექსი
¿Რაé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ხერხემალი y el cráნეო, fue descubierta en el añო 1912 ფრანგი ქირურგების მორის კლიპელის მიერ (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríა) y André Feil (neuróლოგო), de allí su nombre.
ის სíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, ზოგიერთ შემთხვევაში წელის და ზოგ შემთხვევაში მთელი ხერხემლის.
ამ ხელოვნებაშიículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáთიკო, მოითხოვს ყოვლისმომცველ შეფასებას, ყოველი შემთხვევისთვის. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéს. Se evidencia inmediatamente despuéდაბადების ს, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
ის სíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióარა véხერხემლიანები:
- ტიპი I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráციკა.
- ტიპი II. ეს არის ერთი ან ორი ასოცირებული ხერხემლის სივრცის შერწყმა, con otras anomalías vertebrales como hemivéხერხემლიანები (no se desarrolla completamente una véრტებრა).
- III ტიპი. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
დიაგნოზიóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión კრáneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véხერხემლიანები, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióარა vértebras cervicales en un solo bloque
- არარსებობა მაინც 4 ა 6 ვértebras cervicales
- შემცირებაón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióნ, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióნ, შორის 3 და 8 კვირები. Se desconocen las causas de éste síდრომი, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración გენéტიკა (მემკვიდრეობა).
La mutación გენética desarrolla una patologíდან 5, 8 ო 12 ქრომოსომები, ორსულობის დროს დედის ორგანიზმში დაავადების განვითარება.
სპაგეტიén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úმიწა. როგორცí como condiciones ambientales desfavorables, მედიკამენტები ან პროფესიული საფრთხეები. იწვევს საშვილოსნოს ყელის სივრცის ნაკლებობას, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (რომელიმე მშობლის დაავადება, რომელიც გადაეცემა მემკვიდრეს) და რეცესიული (ორივე მშობელი განიცდის მას და გადასცემენ შვილებს), დედისა და მამის მიერ.
ის სíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióნ, საიდანაც სათავეს იღებს ცენტრალური ნერვული სისტემა). სპაგეტიén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas múსკულო-ესკველიéტიკები, ტვინის, riñón y corazóნ. სპაგეტიén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, სასქესო ორგანოები, ფილტვისმიერი, კუჭ-ნაწლავის, ნეიროლიóმაგარი, Ცენტრალური ნერვული სისტემა, სმენითი, ვიზუალი და საშოს ან საკვერცხეების არარსებობა.
პერსონაჟიísticas del síndrome de Klippel Feil
Პერსონაჟებიísticas clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco despuéდაბადების ს. No todos los pacientes tienen estas caracteríსტიკასი, algunos apenas tiene síნტომასი:
- მოკლე კისერი; თავი თითქოს მხრებზე ეყრდნობა
- სახე დამახინჯებული ჩანს
- ყურები უფრო დაბალია
- თავის შეზღუდული მობილურობა, especialmente en la rotacióნ
- თმის ზრდა ნორმალურ დონეზე ქვემოთ, კისერზე იზრდება
- კისრის სიმტკიცე
Თივა entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
მკურნალობა მédico con algunos analgéავადმყოფი, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolóგიკო.
ის სíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. კონსერვატიული მკურნალობის ფარგლებში, ფიზიოთერაპია და მასაჟი შედის კუნთების ნორმალური ტონის შესანარჩუნებლად.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióნ, დისკომფორტის გამოსწორება შესაძლებელია, რომელსაც შეუძლია დროთა განმავლობაში წინსვლა.
ნაკლებად რთულია ადრეულ ასაკში პაციენტების მკურნალობა, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíა. Con la intervención მინდაúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síდრომი.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. მკურნალობა არისá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, რათა არ გამოიწვიოს სერიოზული დაზიანებები.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
მშობლების უარი, a someter al niño a un tratamiento regular, შეიძლება განვითარდეს ნერვული სისტემის გართულებები. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformacióმალთაშუა დისკების რაოდენობა, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióნ, უნდა ჩაატაროს საჭირო კვლევები, რომლებსაც შეუძლიათ მისი წარმოშობის დადგენა. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición-ის სíndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
