La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la ხერხემალი y los huesos largos de los brazos y las piernas.
Es una forma de enanismo, შემდეგ მეños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audicióნ. La afección არისá presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñროგორც; la estatura en edad adulta oscila desde 34 სანამ 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamaño normal, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.
Შემდეგ მეños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléტიკები, incluyendo un cuello inestable, ლიგატები sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.
Შემდეგ მეños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 ათწლეული 100 000 nacimientos. Se presenta por igual en hombres y mujeres.
ინდექსი
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 en el COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, los ojos y otras partes del cuerpo.
Ყველაზე დიდიía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. მიუხედავად ამისა, si se puede heredar este trastorno.
La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, ანუ, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
სíntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
- Deformidades óseas, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, como coxa vara, y un cuello inestable
- Trastornos de espalda y columna vertebral, როგორც სქოლიოზი, ლორდოზი, ო ციფოზი.
- Dolor musculoesqueléთიკო, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las სახსრები.
- Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
- Deformidades del pie, მათ შორის pies planos y pies hacia adentro.
- Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- სმენის პრობლემებიón y de la vista, incluyendo disminución de la visióნ, დéficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estóმშრალი, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tóრაქსი, como problemas de respiración y apnea del sueñო.
დიაგნოსტიკაóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
En el hospital, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, მათ შორის:
- Los rayos X, que producen imágenes de los huesos.
- მეágenes por resonancia magnéტიკა (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Las pruebas genéტიკები, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (ლიგატები, მყესები, კალათაíლაგოსი ი მúძაღლები) de la articulacióნ.
- მეágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografíკომპიუტერიზებულად, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audicióნ, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condicióნ.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboracióნ, centrada en la familia. Un equipo de expertos clíუნიკალური – incluyendo cirujanos ortopédicos y méრჩევები, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopéრჩევები, მათ შორის: სქოლიოზი, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. ხშირ შემთხვევაში, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñო.
Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y múსკულო-ესკველიéტიკები.
Შემდეგ მეños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genéტიკა, gastroenterologíა, ცირუგიía general, neurologíა, oftalmologíა (ojos), otorrinolaringologíა (ოído, nariz y garganta) y la cirugía pláსტიკა.
Para los efectos de la DEEC, მკურნალობა შეიძლება შეიცავდეს:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- ცირუგიía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visióნ.
- Audífonos para problemas de audicióნ; tubos para reducir las infecciones del oído
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- თერაპია ვísica para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, y en la edad adulta.
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