The კლეიდოკრანეალური დისპლაზია (DCC) არის მდგომარეობის სახელიón, რომელიც გავლენას ახდენს núჯგუფი ძალიან პატარაñან ხალხი და ჯერჯერობით ცნობილი არ არის განკურნება. Aunque არისá ითვლება იშვიათ გენეტიკურ დაავადებადéტიკა, სერიალ Stranger Things-ის მიმდევრებისთვის ეს უცნობი არ არის და უკვე ანíისაუბრეთ მასზე.
ერთხელón არის ის მსახიობი, რომელიც სიცოცხლეს აძლევს დასტინ ჰენდერსონი Netflix-ის სერიალში, ხვრელები მატარაცო, აღიარა, რომ განიცდის (როგორც მისი პერსონაჟი სერიალში). ამ გზით მდგომარეობაón ანონიმურობიდან გამოვიდა და ამ პერსონაჟის წყალობით გახდა თვალსაჩინო.
მაქვს კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის ძალიან მსუბუქი შემთხვევა, როგორცí ეს ჩემზე დიდად არ მოქმედებს, მაგრამ ეს შეიძლება იყოს სხვა დაავადებაícil. ხვრელები მატარაცო
მაგრამ, ¿Რაé არის ეს დაავადება? ¿Რაé თივის დეტრáმე ვიცი მის შესახებ? ¿Რაé მიზეზი და რაáის არის მისი მკურნალობა? ამ ეჭვებს ქვემოთ გავასუფთავებთ.óნ.
კლეიდოკრანიალური დისპლაზია არის მდგომარეობაón რომელიც გავლენას ახდენს ძვლის განვითარებაზე და ასევეén გავლენას ახდენს კბილების ზრდაზე.
შეიძლება ითქვას, რომ ეს არის სíიშვიათი სინდრომი, სინამდვილეში გავრცელება არის 1/1.000.000. ეს დარღვევა ვლინდება ჯგუფურად éმატონიზირებელი საშუალებები, შესამჩნევი განსხვავებების გარეშე დამოკიდებულიაóსექსის არა. უნდა განვმარტოთ, რომ ეს დაავადება არ მოქმედებს პაციენტის IQ-ზე.
ჩართულია 1766, Ექიმი. ეს რჩება აღსაწერადó პირველად ეს მდგომარეობაóარა საფრანგეთში. მოგვიანებით შიგნით 1897 ნერვებიóლოგოები პიერ მარი და სენტონ ლა რეზიñთუნდაც როგორც ცვლილებაón Esqueléიშვიათი ტიკი, რომელიც განსაკუთრებით მოქმედებს თავის ქალას ძვლებზეáნეო და áკლავიკულური არე.
თავდაპირველად იგი ცნობილი იყო სახელით “მარი სენტონის დაავადება”, მაგრამ დღეს მას დისოსტოზს ან კლეიდოკრანიალურ დისპლაზიას უწოდებენ.
ინდექსი
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის მიზეზები
ეს არის დაავადება მúსკულო-ესკველიéმემკვიდრეობითი ეთიკა. სტუდიის სტიკერებიóბოლოდროინდელი მეცნიერები აჩვენებენ, რომ მისი წარმოშობა მუტაციით არის განპირობებულიón CBFA1/RUNX2 გენი, მდებარეობს მეექვსე ქრომოსომაზე. ესტე გენი ესá ტრენინგს უკავშირდებაón მემბრანული და ენდოქონდრალური ძვალი და მორფოგთან ერთადénesis dentaria. ეს არ წარმოადგენს მიდრეკილებასóსქესის ან მიზეზის მიხედვით. მკაფიო კავშირი ფენოტიპსა და გენოტიპს შორის დადგენილი არ არის.
სíკლეიდოკრანიალური დისპლაზიის სიმპტომები
სíამ მდგომარეობის სიმპტომებიón შეიძლება განსხვავდებოდეს სიმძიმით თითოეული პაციენტის მიხედვით, თუნდაც იმავე ოჯახში. მიუხედავად იმისა, რომ უფროსიíშემთხვევები შედარებით მსუბუქია.
ნიშნები, რომლებიც ახასიათებს ამ მდგომარეობასón არის განუვითარებლობა ან არარსებობა (ჰიპოპლაზია ან აპლაზია) ერთი ან ორივე გასაღებიდანículae და ცვლილებები ყბებში, როგორიცაა: ზედმეტი კბილები, აგენეზი და დაგვიანებული ამოფრქვევაóარა სტომატოლოგიური.
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის მქონე ინდივიდს აქვს ვიწრო, დახრილი მხრები, რომ თითქოს უჩვეულოდ უახლოვდება სხეულის წინა მხარეს და, უკიდურეს შემთხვევაში (იშვიათი), შეიძლება აღმოჩნდეს სხეულის შუაში. სპაგეტიén თქვენ შეგიძლიათ ნახოთ მომწიფებაón დაგვიანებული კრáნეო, როგორც რბილი ძვლები. ამ პირობის წარმოდგენითón შრიფტი ჩვილობისას არ იხურება, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ღიაა სიცოცხლისთვის.
Პერსონაჟებიíსახის თვისებებიცén ცნობილია, რადგან მას აქვს პატარა ძვლებიños დაბალი ცხვირის ხიდით და ვიწრო სასის.
პირველადი კბილები ნელა ჩნდება და ხშირად არასრულია. სნაპერიóარც მეორეხარისხოვანიén დაგვიანებულია და დასრულების შემდეგ ისინი გამოიყურებიან არასწორად და არასწორად. ხშირია ზედმეტი კბილები, განსაკუთრებით -ში áრეა პრემოლარი.
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის მქონე პაციენტები ხანმოკლე არიან, ზოგადად ნაკლები 160 სმ მამაკაცებში და 150 სმ ქალებში.
სპაგეტიén ჩვენ ვერ ვიპოვით ამ síნტომასი:
- მოკლე წინამხრები
- წინ და უკანíგამოჩენილი ბულა
- ზოგიერთ პაციენტს აქვს უნარი, ორივე მხრები სხეულის წინ მიიტანოს
- მოკლე თითები
- ჰიპერმიული სახსრებიóქალაქები
- სმენის პრობლემები
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის მკურნალობა
სამწუხაროდ არ არსებობს კონკრეტული მკურნალობაíმე ვრჩები ამ ტანჯვის განსაკურნებლადóნ. მიუხედავად ამისა, სიცოცხლის ხანგრძლივობა მცირე სიმპტომების მქონე პაციენტებისთვისía არის პერსპექტიული. ხელმისაწვდომი პროცედურები გამოიყენება სíსიმპტომები და აუმჯობესებს პაციენტების ცხოვრების ხარისხს.
პირის ღრუს და ყბა-სახის ქირურგმა რეგულარულად უნდა შეაფასოს კბილები და მანდíგახსნა. ამ სპეციალისტის მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია კბილებზე დაავადების ზემოქმედების შესამცირებლად.óნ. Quir შეიძლება გამოსწორდესúrgica u ortopéუბრალოდ არანორმალურადíროგორც.
Un otóლოგომ უნდა შეამოწმოს სმენის პრობლემებიóნ. იმ შემთხვევაში, თუ დაავადება გავლენას ახდენს მეტყველებასა და სმენაზეóარ არის მიზანშეწონილი მეტყველების თერაპევტის მიერ მკურნალობის დაწყება.
სეñალამოს უფრო ადრე, ვიდრე დიდშიíერთ-ერთ შემთხვევაში შრიფტები გრძელდებაúჯერ კიდევ ღიაა ზრდასრულ ასაკში, ამ პაციენტებისთვის რეკომენდებულია ქირურგიული მკურნალობა.úრგიული ტრავმის თავიდან ასაცილებლადóინტრაკრანიალური n ზოგიერთისთვისúარ არის ზემოქმედება ტერიტორიაზე, თუნდაც უმნიშვნელო.
ტესტები და ყოფილიáმენები კლეიდოკრანიალური დისპლაზიისთვის
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის მქონე პაციენტებს უნდა ჰქონდეთ ყველა ყოფილიáიგულისხმება გენéშესაბამისი ეთიკა, ვინაიდან დაავადების გადაცემის ალბათობა მათ შთამომავლებზე არის 50%.
რადიოგრაფიíტუზი ტórax y კრáნეო
რენტგენის გადაღება თითქმის ყოველთვის ხდებაíთ-ის შემავსებლებიóრაქსი. რადიოლოგთანíუკანა წინა (PA) ტორáციკა ავლენს ხასიათსíსტიკები ამ სíდრომი:
- თóდაბანაკებული რაქსი
- კლავის აპლაზია ან ჰიპოპლაზიაíცელქი
- ესკáხტომა პატარაñროგორც, მოკლე და ფრთიანი
რენტგენის სხივებშიíიმ კრáნეო ასევეéარ შეინიშნება რაიმე დარღვევაíროგორც დაავადების ტიპიური, შემდეგნაირად:
- არანორმალური ზრდა თითოíმეტრო ცეფáლოლ
- პოზიციური ბრაქიცეფალია (კრანიალური დეფორმაცია, რომელიც შედგება თავის უკანა ნაწილის გაბრტყელებისგან)
- თვალის ჰიპერტელორიზმი (განშორებაón ნორმაზე მეტი შორის óთვალის ბუდეები)
- ანტიმონგოლოიდური პალპებრული ნაპრალები
- ზედა ყბის აპლაზია
რადიოგრაფიíორალური
ასევე, კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის მქონე პაციენტმა უნდა გაიაროს ინტრაორალური გამოკვლევა., აღმოაჩინო:
- დაგვიანებული ამოფრქვევაóარ არის საბოლოო სტომატოლოგიური
- პირველადი კბილების მუდმივობა
- ყბის აგენეზი ან დეფექტური განვითარება
- პოლიტიკები
- ოვალური პალატა, ვიწრო ზედა ყბის გამო
- ქვედა ყბის პროგნატიზმი
რეკომენდებულია ორთოპანტომოგრაფიაìთანკბილვის მუდმივობის გამოსარიცხადóდროებითი ან თუ არის ამოფრქვევის შეფერხებაóარ არის საბოლოო სტომატოლოგიური, ზედმეტი კბილები და გვერდითი აგენეზი. რენტგენოლოგიური კვლევების ჩატარებაáვიღებთ პანორამულსáმაიმუნები ორთოპანტომის აპარატურითóგრაფიკი შესაძლო ოდონტომის გამოსავლენად.
ხშირად ისტორია კლíშეიძლება გამოვლინდეს მხოლოდ ოჯახური კლეიდოკრანიალური დისპლაზია:
- კლავის განუვითარებლობაíკონდახი
- om განუვითარებლობაóპლატონი
- შრიფტების დახურვის შეუძლებლობა
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის კურიოზები
ორსულ ქალებს, რომლებსაც აქვთ დაავადება, აქვთ მáმშობიარობის შანსებიáრეა. ერთხელón არის, რომ მათ აქვთ მენჯის მáჩვეულებრივზე მჭიდროა, რომელსაც შეუძლია შეაფერხოს ნაყოფის თავის გავლა.
ადემáს, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებიón ზოგადად აქვთ უფრო დაბალი სიმკვრივე óზღვის (ოსტეოპენია) და ოსტეოპოროზის განვითარების ტენდენცია. ამ პირობითón ძვლები თანდათანობით ხდება მás fráსწრაფი და მყიფე შედარებით ახალგაზრდა ასაკში.
მძიმე შემთხვევაში, ის კი არაñან შეიძლება ჰქონდეს პრობლემები ასაკის შესაბამისი მოტორული უნარების განვითარებაში, როგორიცაა სეირნობა ან სიარული.
