ზურგის კუნთოვანი ატროფია

The ზურგის კუნთოვანი ატროფია (AME), სპაგეტიén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la მéზურგის თამაში llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méზურგის თამაში (ცერებრალური ტრონკო) და, ამავე დროს, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

გვérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (ატროფია) მათგანúsculos cercanos al tronco del cuerpo (მúsculos proximales), როგორიცაა მხრები, თეძოები და ზურგი.

ეს მúsculos son necesarios para gatear, სიარული, დაჯექი და თავი აკონტროლე. Los tipos más graves de ზურგის კუნთოვანი ატროფია pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentacióნ, la deglución y la respiracióნ.

The ზურგის კუნთოვანი ატროფია se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la funcióნ მáxima alcanzada.

SMA-ს ტიპები 0, 1, 2, 3 და 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíროგორც (მუტაციები) ქრომოსომაზე ნაპოვნი SMN1 და SMA2 გენებში 5.

სíნტომასი

ტიპი ამე 0

ეს არის ფორმა მás grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, ყლაპვის გაძნელება და სუნთქვის უკმარისობა.

ტიპი ამე 1

ეs el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Შემდეგ მეños con AME de tipo 1 ადრე განიცდიან ძლიერ სისუსტეს 6 თვისაა და არასოდეს იჯდეს დამოუკიდებლად.

კუნთების სისუსტე, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

ხშირად შეიმჩნევა ენის კანკალი. ინტელექტი ნორმალურია. Ყველაზე დიდიía de niños afectados mueren antes de los dos añასაკის ხარ, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.