აქონდროპლაზია გენეტიკური დაავადებააéტიკა, causada por la mutationón del gen FGFR3. ახასიათებს კიდურების დამოკლება მიმართón ღეროს ნორმალური სიგრძით. აღმოსავლეთიá კლებაზე დაყრდნობითóძვლის ზრდის n და სქემაíლაგოსი. Აქí ჩვენ გაჩვენებთ მათ ხასიათსíსტიკასი, Მიზეზები, სíნტომასი, დიაგნოსტიკაóსტატიკური და ხშირი მკურნალობა.
ჯუჯა არისá მჭიდრო კავშირშია აქონდროპლაზიასთან, ადამიანები, რომლებიც განიცდიან ამ მდგომარეობასóწლების განმავლობაში ერთმანეთს არ დაუპირისპირდნენñდისკრიმინაციული მოპყრობით. მიუხედავად ამისა, სხვებმა გაიარეს გზა კინოსა და ტელევიზიის სამყაროში.óნ, ამის მაგალითი გვაქვს აქონდროპლაზიით დაავადებული მსახიობი პიტერ დინკლეიჯი სერიალიდან Game of Thrones.
ინდექსი
პერსონაჟიíაქონდროპლაზიის სიმპტომები
Ეს არის ჯუჯის ტიპი იგი ხასიათდება შემცირებითóარ არის ქსოვილის ზრდა óსეო (ნაკლები ვიდრე 130 სმ სიმაღლეზე). Ყველაზე დიდიíპაციენტს აქვს დეფორმაციაóხერხემლის არა, მაკროცეფალია, უნაგირის ცხვირი და წელის სიგრძეóცუდი კიდურები.
აქონდროპლაზია, თუ წარმოდგენილია მáსიხშირე ქალებში. Დაბადებისას, შემდეგ მეñამ პათოლოგიის მქონეებსíაქვს შემცირებული ზრდა და უჩვეულოდ დიდი თავის გარშემოწერილობა. რაღაც პერსონაჟიíტ სტიკებიíაქონდროპლაზიის მქონე პაციენტების მიერ წარმოდგენილი სურათებია:
მოკლე ხელები და ფეხები- თვალები ფართოდ გაშლილი
- სმენის პრობლემებიóარანაირი ვიზიტიóნ
- გაბრტყელებული ცხვირი
- დიდი თავი ამოზნექილი შუბლით
- ხერხემლის სვეტი იცვლება
- სტომატოლოგიური პრობლემები
- კუნთების სუსტი ტონუსი
- ბოულიგი
- სამსამიანი ხელი
- ჭარბი წონა
- ძრავის შეფერხება
Მიზეზები
აქონდროპლაზია გამოწვეულია მუტაციითón გენში, რომელიც აკონტროლებს წარმოებასóზრდის ფაქტორის რეცეპტორი n. ეს გავლენას ახდენს ოსიფიკაციაზეóბარათის სწორი ნომერიíეპიფიზური ტბა, რომელიცá ასოცირდება ძვლების კრáკიდურების ნეო და მილაკოვანი ძვლები. ითვლება, რომ რეცეპტორი ყველაში გვხვდება áჩონჩხის ზრდის უბნები.
არსებობს რამდენიმე ფაქტორი, რომელიც ხელს უწყობს დაავადების დაწყებას., მათ შორის არისáნ:
• მშობლებს შორის 35-40 აños, განსაკუთრებით მამა. ხშირად გვხვდება მამაკაცებში შემდეგéს-ის 40 აños.
• მშობლებში აქონდროპლაზიის არსებობა. Ამ შემთხვევაში, ალბათობა იმისა, რომ ბავშვიñან მემკვიდრეობით ეს ნაკლი არის 50%.
სíნტომასი
აქონდროპლაზიის მქონე პაციენტებს შეიძლება ჰქონდეთ განსხვავებული სíნტომასი, რომლის ფარგლებშიც არისáნ: ნეიროლიóგიკოსები, რესპირატორული, სმენითი, ძრავები, შემეცნებითი და ორთოპéრჩევები. ადემás ამ სíძირითადი სიმპტომები, შეიძლება იყოს სხვა ასოცირებული გამოვლინებები, არა ძირითადი დაავადებით, მაგრამ თავისი შედეგებით. Მაგალითად, ციფოზი კისრის და ხერხემლისáკატა.
მოზარდობის ასაკში, ხშირია ჩივილები ტკივილზე ფეხებსა და წელის არეში. ეს გამოწვეულია ზეწოლითóხერხემლის არხის n მéდრამა. თუ არ მიიღება სპეციალური ზომები, მალე მისცესá ადგილი თანაბარზეáფეხების ლიზისი.
ხანდახან, მე მივიღე ისინიéაქონდროპლაზიით დაბადებული ძილში იღუპებაñო. სავარაუდოდ, ეს ზეწოლის გამოón-ზე მéზურგის ტვინი ზევით, რაც ხელს უშლის სათანადო მუშაობას óსასუნთქი ორგანოები.
სíნტომას ნეიროლიóგიკოსები
ერთ-ერთი მთავარი სíნტომას ნეიროლიógicos არის კრ. ბაზის არასაკმარისი განვითარებაáნეო და ზურგის არხი, რამ შეიძლება გამოიწვიოს შეკუმშვაón-ში მéდულა და მედულა რაკუíდეო. მიმოქცევასón ლíquido cefalorraquíღმერთი შეიძლება დაზარალდეს.
შეკუმშვამ შეიძლება გამოიწვიოს არანორმალური რეფლექსები და კუნთების სისუსტე ფეხებში, ნეირონული გამოვლინებებიóაქონდროპლაზიის აშკარა სიმპტომები. არხების ვიწრო ფორმა კრáნეომ შეიძლება გამოიწვიოს ცუდი კოორდინაციაón და სისუსტე ყელში ან მúსუნთქვის წრეები.
მე მესმოდა მისიón-დან მéზურგის თამაში (ზურგის სტენოზი) შეიძლება გამოიწვიოს სíსიმპტომები დაღლილი ზურგის სახით, ტკივილი, დაბუჟება, ჩხვლეტა ფეხებში, პარáლიზისი და შარდის შეუკავებლობა.
სíრესპირატორული სიმპტომები
სასუნთქი გზების არასაკმარისი განვითარება აქონდროპლაზიის მქონე პაციენტებში, გამოიწვიოს გამოჩენაóარ არის ძილის აპნოეñო. am-ის ხშირი გაფართოებაíჯირკვლებმა და ადენოიდებმა შეიძლება გააუარესოს სუნთქვის ეს პათოლოგიური პაუზები.óნ.
ტóრაქსი შეიძლება იყოს ვიწრო, რაც იწვევს ქოშინს, როგორცí როგორც შემცირებაón დიის ამოსუნთქვის უნარიóნახშირორჟანგი. ყველა ეს სუნთქვის პრობლემაón შემცირება როდესაც niñან გაიზარდე და ნახეíსასუნთქი გზები ხდება მás ფართო.
სíსმენის სიმპტომები
შემცირებული სივრცე ოíშიდა ყური და ფარინქსი იწვევს ანთების გაზრდის რისკსón მწვავე და კრóნიკა დელ ოíშუიდან (შუა ოტიტი). ამან შეიძლება გამოიწვიოს შემცირებაón სმენის აპარატებიდანóნ და ზოგჯერ მეტყველების ნელი განვითარება.
სíსაავტომობილო სიმპტომები
საავტომობილო უნარების განვითარება შეფერხებულია ბავშვებში კუნთოვანი სისუსტის გამო.ños con აკონდროპლაზია, სíსიმპტომი, რომელიც ასაკთან ერთად უმჯობესდება. შეკავებაón ხელმძღვანელი იწყება მხოლოდ მანამ, სანამ 6-7 დაბადების თვე. წვრილ საავტომობილო უნარებზე გავლენას ახდენს ანატომია.íხელებით.
Შემდეგ მეñაქონდროპლაზიით დაავადებულები იწყებენ სიარულს 18 და 30 თვე მაიორშიíსაქმეებიდან. ეს შეფერხება კომბინაციის შედეგიაón კუნთების სისუსტე ფეხებსა და მუხლის სახსრებში. ადემáს, უჩვეულოდ დიდი და მძიმე თავისა, რომელიც წონასწორობის შენარჩუნებას უჭირს.
სíკოგნიტური სიმპტომები
ენის განვითარება ხშირად რამდენიმე თვით იგვიანებს. ეს შეიძლება იყოს გაუარესების შედეგი, რომელიც გამოწვეულია პერíინფექციების ყურებიóუნიკალური ანíგააკეთოს და შესაძლო გავლენაón of cranial ნერვები ფუნქციები და მოძრაობები pharynx.
სხვა ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ მეტყველებაზე, არის ჩონჩხის სახის დარღვევებიéტიკები, მაღალი და ვიწრო სასის მსგავსად. ადემáს, შეზღუდვისón პირის სივრცის გამოწვეული გაზრდილი amíჯირკვლები და ადენოიდები.
სíნტომას ორთოპéრჩევები
სისუსტე მúღეროს სკული, ცვლილებასთან ერთადóარა véხერხემლიანმა შეიძლება გამოიწვიოს ფორმირებაón კიფოზი, რომელიც წარმოიქმნება პირველშიñცხოვრება. აგრძელებს 30% ბავშვებისñდა ზოგიერთ შემთხვევაში პროგრესირებს.
ეს კიფოზი არის მáშესამჩნევი იყოს, როდესაცán ზის და თითქმის ქრება, როცა ბავშვიñან აქონდროპლაზიით წევს მუცელზეóმშრალი. ეს არის დეგენერაციაón ჩვეულებრივ მცირეაñმაიორშიíსაქმეებიდან.
ხშირია სახსრების პრობლემები, ძირითადად მკლავებზე. აშკარაა, როცა ბავშვებიñგაგიჭირდებათ მათი გაფართოება. აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანებს ხშირად აქვთ სუსტი ლიგატები და გáერთობლივი კაფსულები.
სიარულის ან სიარულის გზაზე შეიძლება გავლენა იქონიოს ანატმაóმენჯის და თეძოს მაიმუნები, მ-ის სისუსტეúზურგისა და მუცლის კუნთები. დéმუხლის და ტერფის სახსრების პრობლემები წვივის არასწორ ზრდასთან ერთად იწვევს ქვედა კიდურების დეფორმაციას.
დიაგნოსტიკაóსტიკო
დიაგნოზიóსტატიკური შეიძლება გაკეთდეს დაბადებისთანავე გარკვეული მახასიათებლების საფუძველზეíტ სტიკებიíაქონდროპლაზიის სურათები ან დან úსაშვილოსნოს მეშვეობითéშერჩევის ტესტიón გენéტიკა. ზოგიერთში არცños, ეს პერსონაჟიíგულშემატკივართა სტიკებიíფიზიკა ნაკლებად აშკარაა დაბადებისას, და დაახლოებით 20% ბავშვებისñდიაგნოზირებულია ნáგვიანია, პირველის დროსñცხოვრება.
დიაგნოზიóპრენატალური სტატიკა შესაძლებელია, თუ ნორმალური ექოსკოპია მიუთითებს აქონდროპლაზიაზე ან თუ დადგინდა მუტაცია.óარა ოჯახში. მიუხედავად ამისა, ჩონჩხის დარღვევებიéტიკები ხდება მáვლინდება მეორე ტრიმესტრში.
ზოგიერთი მéყველაფერი აქონდროპლაზიის დიაგნოსტირებისთვის, მოიცავს შეფასებებს ვíნეირონული ფიზიკაóმაგარი, გენéეთიკა და რადიოლóმაგარი. თუ ორსულობის დროს კვლევები არ ჩატარებულა, შემდეგ დიაგნოზიóსტიკო შეიძლება გაკეთდეს შემდეგéდაბადების ს.
შეფასებები ვíფიზიკა მზადდება პაციენტის გარეგნობის მიხედვით, სადაც სახის და სხეულის თვისებები გადამწყვეტია. სპეციალისტი აფასებსá თავის გარშემოწერილობა, კიდურის სიგრძე და პროპორციაón კაპრალი ტრავéზრდის მრიცხველის ცხრილები.
დნმ-ის ტესტს შეუძლია აჩვენოს მუტაცია.ón FGFR გენში 3. რენტგენის ანალიზები მáგამოყენებულია კრáნეო, ტóრაქსი, ხერხემალი, მენჯის ძვლები და სახსრები. რამაც შეიძლება აჩვენოს არაპროპორციულობაón ტვინსა და კრáნეო, დეფორმაციაón მკერდის არეშიóარა და ნეკნები, ციფოზი, ძვლების ცვლილებაíაკოს, ერთობლივი დეფორმაცია, სხვებს შორის.
ხშირი მკურნალობა
აქონდროპლაზიის მკურნალობა აღდგენისთვისóპაციენტის სრული n შეუძლებელია. ადრეულ ასაკში, ტარდება კონსერვატიული მკურნალობა, გაძლიერებას ისახავს მიზნადúძაღლები, კიდურის დეფორმაციის პრევენცია.
მცირე პაციენტების თერაპიაñმათ, ვისაც აქვს დიაგნოზიóაქონდროპლაზიას აქვს როგორც úერთადერთი მიზანი გართულებების შერბილება მúმრავლობითი. აქონდროპლაზიის მკურნალობა სიმპტომურია.áთიკო. აღმოსავლეთიá მიზნად ისახავს აღმოფხვრასón-ის სíტკივილის სინდრომი მედიკამენტების საშუალებით.
სპაგეტიéარ არსებობს თერაპია გართულებებისა და მათი შედეგების შესამცირებლად. ამ მიზნებისათვის, შეიძლება გამოყენებულ იქნას რამდენიმე მéყველა: ზრდის ჰორმონის გამოყენებით, ტრავéმ-ის გაძლიერების სúსკულოზი და პრევენციაóკიდურების უკანა გამრუდების n.
რეაბილიტაციაóნ, მასაჟი, თერაპიული ტანვარჯიშიéუტიკა, ფეხსაცმლისა და კორპუსის გამოყენებაéს ორტოპéსპეციალური გამონათქვამები, პრევენციაóარა სიმსუქნე, ოპერაციები, როგორიცაა: ოსტეოტომიíა, ლამინექტომიაíმდე და კიდურების გახანგრძლივება. ეს არის სხვა გზები შემცირების síაქონდროპლაზიის სიმპტომები.
