Sindrome di Klippel Feil

Il corpo umano è una scatola di sorprese. Ogni volta che ti sottoponi a uno studio o sei oggetto di ricercaón, né per origine né per aspettoón le algheún.síntoma poco común, restituisce risultati che attirano l'attenzioneón, come nel caso dell'apparizioneóno di SíErrore ndrome de Klippel.

El síndrome de Klippel Feil es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical

Indice

¿Che cosaé è la síErrore ndrome de Klippel?

È una malattia rara del sistema óseo crámalattia neocervicale che si presenta con l'unión dalla parte superiore del colonna vertebrale e il cráneo, è stato scoperto nelñoh 1912 dai chirurghi francesi Maurice Klippel (le sue opere más noto están nel campo della neurologiaíe lo psichiatraíun) e André Errore (misurareólogo), da lií il tuo nome.

el síndrome Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicalesLui èíndrome de Klippel Feil se caracterizaje por la fusión congéragazza di due o più anniás vértebre cervicali, in alcuni casi lombare e in altri l'intera colonna vertebrale.

In quest'arteículo cercheremo di esporre in modo semplice per capire, la presenza di síSindrome di Klippel Feil in alcuni pazienti.

È Sísindrome per essere asintomaticaático, richiede valutazioni complete, per ogni caso. stadioíStaticamente si verifica in uno su ogni 120 mille bambiniéS. È evidente subito dopoés di nascita, quindi la sua diagnosióstico non diventa difficileícil.

Tipi di síErrore ndrome de Klippel

Lui èíLa sindrome di Klippel Feil può essere suddivisa in tre tipi, secondo i fusióno del vévertebre:

  • Tipo I. Il suo personaggioística principale, è il fusibileón massiccia della vévertebre cervicali insieme alla vértebras torácicas.
  • Tipo II. Queste sono le fusioni di uno o due spazi vertebrali associati, con altri anomaliíasso vertebrale come hemivévertebre (non sviluppa completamente un vértebra).
  • Tipo III. Abbraccioón de vévertebre cervicali con Thorácicale e lombare.

La diagnosióstico del síErrore ndrome de Klippel

Ad occhio nudo si possono osservare poca mobilità della colonna vertebrale e restringimento dell'unilaterale.ón cráneocervicale (alterazioneón congénita dell'osso occipitale, il buco o le prime due vévertebre, che riducono lo spazio disponibile per la parte inferiore del baule dell'encéfallo u la médula cervicale).

Il sospetto clínica è confermata usando téTecniche di studio dell'immagine: con risonanza magnétest nucleare o tomografoíun elicoidale, che mostrano il múmolteplici fusioni del vévertebre cervicali e altre alterazioni óessere presenti. Si consiglia inoltre di eseguire un'ecografiaíun renale, audiometríe ha funzionatoóniente tiroide, per escludere altre anomalieígli associati.

Ci sono tre modi básicas che rappresentano la síErrore ndrome de Klippel:

  • La fusióno del vévertebre cervicali in un unico blocco
  • L'assenza di almeno 4 un 6 vértebre cervicali
  • riduzioneón nella dimensioneño del vértebre cervicali, gli archi vertebrali e corpi senza unión, con aparición di costole cervicali aggiuntive

Cause delíErrore ndrome de Klippel

Se desconocen las causas del síndrome Klippel Feil. È il prodotto di una malformazioneón causato durante la gravidanzaón, tra i 3 e 8 settimane. Le cause sono sconosciute étu sei coníndrome, ma è stato associato a fattori ambientali e alterazionión genética (eredità).

La mutazioneón genética sviluppa una patologiaía da 5, 8 oh 12 cromosomi, sviluppare una malattia nel corpo della madre in gravidanza.

Spaghettiépuò essere causato dall'esposizioneón a sostanze cheíragazze che recitanoúanche negativamente sullo sviluppo del feto nel úterra. COMEí come condizioni ambientali sfavorevoli, farmaci o rischi professionali. Causare una mancanza di spazio cervicale, e di conseguenza il véle vertebre spinali rimangono attaccate.

La malattia può essere trasmessa in autoópoco dominante (malattia di entrambi i genitori trasmessa all'erede) e recessivo (entrambi i genitori ne soffrono e lo trasmettono ai figli), da madre e padre.

Lui èíndrome de Klippel Error se considera una alteraciótubo neurale primitivo iniziale n (struttura dell'embrioneón, da cui ha origine il sistema nervoso centrale). SpaghettiéLa teoria non è stata descrittaíper ostruzioneón vascolare, una interrupción a livello dell'arteria succlavia.

sono associati anormaliícome congéforza músculo-esquelétic, del cervello, riñón e sempre di piùón. Spaghettién è stato associato a questo sísindrome da disturbi urinari, genitali, polmonare, gastrointestinale, neurolóFreddo, Sistema nervoso centrale, uditivo, effetti visivi e assenza di vagina o ovaie.

Carattereística della síErrore ndrome de Klippel

Causas del síndrome de Klippel Feil

I personaggiícl sticasímalformazioni uniche dalla síErrore ndrome de Klippel, compaiono poco dopoés di nascita. Non tutti i pazienti hanno queste caratteristiche.ísticas, alcuni hanno a malapena síntomas:

  • Collo corto; la testa sembra poggiare sulle spalle
  • Il viso sembra distorto
  • Le orecchie sembrano più basse
  • Mobilità limitata della testa, soprattutto in rotazioneón
  • Crescita dei capelli al di sotto del livello normale, cresce sul collo
  • Rigidità del collo

Fieno  intorpidimento e formicolio alle mani e ai piedi, debolezza nel múmuscoli degli arti superiori e inferiori e abbassa la temperatura.

Trattamento per la síErrore ndrome de Klippel

Il trattamento médico con un po' di analgémalato, risultato úUtile solo nei casi lievi. Deve essere eseguito un trattamento chirurgicoúrgico correttivo, per quei casi che hanno compromissione neurologicaógico.

Lui èíLa sindrome di Klippel Feil può variare a seconda delle caratteristicheísticas di ogni paziente. All'interno del trattamento conservativo, fisioterapia e massaggi sono inclusi per mantenere il normale tono muscolare.

È importante sapere che quando questa complicazione viene scoperta in tempoón, il disagio può eventualmente essere corretto, che può avanzare nel tempo.

Meno complicato trattare i pazienti in tenera età, poiché i sistemi óossa e muscoli possono adattarsi fáfacilmente alle modifiche che la chirurgia può richiedereíun. Con l'interventoón voglioúrgica sarà raggiuntoá alleviare il disagio di questa síndrome.

Sfortunatamente, la malformazione non può essere rimossa.ónon nella sua interezza. Il trattamento èá indicato per prevenire lo sviluppo di varie deformazioni secondarie.

Dovresti evitare il prátiche delle attività físic, per non causare gravi lesioni.

Complicazioni della presenza della síSindrome di Klippel Feil nel corpo umano

El sindrome de Klippel Feil puede llevar a complicaciones del sistema nervioso

Il rifiuto dei genitori, sottomettersi al bambinoño un trattamento regolare, può sviluppare complicazioni del sistema nervoso. Durante la crescita del bambinoñoppure la colonna vertebrale subisce processi degenerativi e deformazioniónumero di dischi intervertebrali, che causano un deterioramento della raíces spinali e contribuiscono all'aspettoón forte dolore al collo e alla schiena.

Se rilevi una carenza o una cattiva formazioneón durante la gravidanzaón, deve effettuare gli studi necessari che possano determinarne l'origine. È anomaloícome podríessere ancora legato all'aspettoón di síSindrome di Klippel Feil nel corpo umano.