La microcefalia è una patologiaíallo sviluppo del cráneo e accompagnamento cerebraleñado di ritardo mentale e anormaleícome neuroloóFreddo.
El cráforme neo anormalmente piccoleñoh, accompagnañed dal cervello sottopeso e sottosviluppato. In questo caso, le proporzioni del corpo sono assolutamente normali.
È caratterizzato dalla chiusura anticipata delle suture craniche e dalla chiusura delle fontanelle, Sísindrome convulsiva, sviluppo motorio ritardato, difetto intellettuale, sottosviluppo o mancanza di parola.
La microcefalia si verifica in proporzioni uguali tra niñasse yniñCOME. Con una frequenza di 1 caso per ciascuno 10.000 Inños.
Quií spiegheremo le cause, la síntomas, la diagnosióstico, i trattamenti Sás di microcefalia e la sua prevenzioneón.
Indice
Cause di microcefalia
Questa patologiaía può avere un'origine geneticaético, causato da mutazioneón parte gen WDR62. Di conseguenza, lo sviluppo di una proteina viene violato.ísu specífica, microcefalina.
La anomalaía può essere innescato da una serie di fattori: per effetto dell'esposizioneón a fattori dannosi nello sviluppo precoce del feto ea causa di daño cervello nelle fasi terminali dello sviluppo intrauterino, COMEí come nel processo di nascita e nei primi mesi di vita del bambinoé.
Le cause máLe frequenti che possono essere identificate sono:
Inebriareón per alcol e droghe nelle prime fasi della gravidanza- Virus e malattie infettive della madre come Zika o toxoplasmosi
- Infezioni intrauterine (sarampión, parotite, herpes, strofinareéola, citomegalovirus, eccetera.)
- Fallimenti del sistema endocrino nelle donne in gravidanza (diabete, ipertiroidismo)
- esposizioneóNo agli antibioticióticos
- disturbi geneticiéticos
- Effetti delle radiazionión y mala ecologíun
- Come componente di molte malattie ereditarie (Síndrome de Payne, SíSindrome di Giacomini)
- disturbi metaboliciólicos
- Questoóintracranico n di nascita
- Anomaloígli adesiviómicas: Malattia di Down, SíLa sindrome di Patau, Sísindrome di edward, Síndrome “pianto di gatto”
In alcuni casi, la microcefalia ha cause che a volte non possono essere determinate, è evidente nei figli di genitori sani.
Síntomas
La manifestazione principaleón sintomoátic di microcefalia è una dimensione della testañil piccoloñoh, sproporzionato al confrontoón con il corpo del bambino. Spaghettién si osserva la fronte smussata, orecchie a sventola e arcate sopracciliari.
Come i bambiniñcresci con quella malattia, soprattutto dal primo alño vecchio, i segni di microcefalia sono diversiíquale ignorare. Alcune manifestazioni generali di questo disturbo sono:
circonferenza testa másolo piccoloña cui la norma- Fontanella completamente chiusa o piccolañle dimensioni
- Se la fontanella si è apertaó al momento della nascita, questo chiude r modoáchiedere, un mese dopoés del parto
- Basso tono muscolare
- Peso e altezza del bambinoño sotto la norma (enanismo)
- Mancanza di coordinamentoón
- Convulsioni e pagéperdita di conoscenza (Non in tutti i casi)
- strabismo
- Linguaggio articolato assente
- Assenza di torsioni e solchi terziari, nella struttura del cervello
- Ho rallentatoón generale in fase di sviluppo. Quindi ioñImparano tardi a tenere la testa, girarsi, sedere, gattonare e camminare.
- Deficit intellettuale
Diagnosticaóstico
La diagnosióLa microcefalia può essere eseguita prima o dopo la nascitaés di nascita. durante la gravidanzaónon vengono eseguiti studi ecografici, per confrontare la coppiaábiometriétrichos nel feto.
Gli ultrasuoni possono rilevare piccoliñcome anomaloícome e dimensioni del cervello del bambinoñoh. Purtroppo questa diagnosióStico può essere fatto durante la settimana 27 e 30 di gravidanza con una sensibilità di 67%.
È per questo, se c'è il sospetto di microcefalia, cosa èá connesso con un'anomalia geneticaétick o nerdómica, loroétutto il rilevamentoón gli ultrasuoni dovrebbero essere integrati con alcuniún diagnosticaóstico invasivo prenatal Che cosa: cordocentesi, amniocentesi, prelievo di cori villiónicas e cariotipo fetale.
Se c'è sospetto o una storia familiare di microcefalia, bisognerebbe prendere una storiaíinsieme a valutazioni complete dei genitori. Dove ti esibiraián esási intende genéticos, Scannerítomografia computerizzata e risonanza magneticaética della testa.
Dopoés di nascita, la diagnosióla microcefalia è confermata attraversoés di un'ispezioneóvisivo n° di scontrinoén nato.
Per determinare l'estensioneón e il pronóStico dell'anormaleíun, strumenti come: ecoencefalogramma, elettroencefalogramma, risonanza magneticaética, Scanneríesame computerizzato e radiograficoáfico del cráneo.
Pazienti con microcefalia, a seconda del temperamento, può essere diviso in 2 gruppi: I pazienti del primo gruppo sono pignoli, Molto mócittà. Pazienti del secondo gruppo, al contrario, sono apáticos, tavole, indifferente all'ambiente.
Trattamenti per microcefalia
Con microcefalia, il trattamento principale èá mirato al supporto dei sintomiásoffitta dei pazienti. L'uso di farmación regolare migliora i processi metabóliquidi nel tessuto cerebrale, attraverso l'amministrazioneón di vita complessaíunico, anticonvulsivanti e sedativi.
La riabilitazioneón in nessuno dei dueños con microcefalia include la terapia occupazionale, massaggi e fisioterapia. Il trattamento èá orientato allo sviluppo Síbambino psico-intellettualeño e il suo eventuale adattamentoósociale.
Questi métutti sono applicati nei centri di formazioneón specializzato nello stimolare il normale corso dei processi metabóliquore sul cervello.
I pazienti con microcefalia dovrebbero essere supervisionati da un neurologoólogo pediátrico e un pediatra.
Allo stesso tempo, i genitori del bambinoño svolgere un ruolo importante nella riabilitazioneón. La microcefalia richiede trattamento e terapia dello sviluppo (esercizi di memoria, Ho frequentatoón, stimolazioneón sensoriale, eccetera.
meccanismi di prevenzioneón
La prevenzioneódella microcefalia consiste nella pianificazioneón attenta gravidanza. Il primo deve essere eseguitoámenu preventivi come il profilo TORCIA, PCR e protezioneón fetale prenatale.
In caso di rilevamentoón microcefalia intrauterina precoce, è necessario decidere la possibilità di una risoluzioneógravidanza artificiale.
Valutare il potenziale rischio di microcefalia nelle gravidanze successive in famiglie con una storia di questa condizione.ón, dovrebbe essere effettuata la consulenzaédico genético.
Conclusión
La microcefalia è una condizioneón in cui un niñO è nato con la testa piccola?ño la testa smette di crescere dopoés di nascita. È una condizioneóio dormo, Bene, un niño diverse migliaia di niñi nati con microcefalia.
Il modo per determinare la microcefalia in un bambinoño è per misurare la circonferenza della tua testa 24 ore dopoés di nascita e confrontare il risultato con gli indicatori stabilitiáStandard dell'OMS per lo sviluppo del bambino.
Quindi ioñi nati con microcefalia, mentre crescono, può avere convulsioni, COMEí come disabilità fífisica e difficoltà di apprendimento.
Non esiste un trattamento speciale per la microcefalia.
