Il displasia cleidocranica (DCC) è il nome di una condizioneón che influisce su núcernia molto piccolaño persone e finora nessuna cura conosciuta. Aunque èá considerata una malattia genetica raraética, per i seguaci della serie televisiva Stranger Things non è sconosciuto e hanno già oíparla di lei.
una voltaón è che l'attore che dà vita a Dustin Henderson nella serie Netflix, Fori Matarazzo, ha confessato di soffrire (come il suo personaggio nella serie). In questo modo la condizioneón è uscito dall'anonimato ed è diventato visibile grazie a questo personaggio.
Ho un caso molto lieve di displasia cleidocranica, COMEí non mi tocca più di tanto, ma può essere una malattia diversaícil. Fori Matarazzo
Ma, ¿Che cosaé è questa malattia? ¿Che cosaé fieno detráSo di lei? ¿Che cosaé la causa e cosaálui è il suo trattamento? Di seguito chiariremo questi dubbi.óN.
La displasia cleidocranica è una condizioneón che influisce sullo sviluppo osseo e ancheén influenza la crescita dei denti.
Si può dire che è una sísindrome rara, infatti la prevalenza è 1/1.000.000. Questo disturbo è visto in gruppi étonici, senza differenze evidenti a secondaóno di sesso. Dobbiamo chiarire che questa malattia non influisce sul QI del paziente.
Sopra 1766, Il dottore. Resta da descrivereó per la prima volta questa condizioneóNo in Francia. Più tardi in 1897 i neuronióloghi Pierre Marie e Sainton la reseñanche come alterazioneón esquelétic poco frequente che colpisce in particolare le ossa del cranioáneo e il ázona clavicolare.
Inizialmente era conosciuto con il nome di “Malattia di Marie Sainton”, ma oggi la chiamano disostosi o displasia cleidocranica.
Indice
Cause della displasia cleidocranica
È una malattia músculo-esqueléetica ereditaria. adesivi degli studiórecenti studiosi dimostrano che la sua origine è dovuta alla mutazioneón del gene CBFA1/RUNX2, localizzato sul cromosoma sei. Este gen está legato alla formazioneón osso membranoso ed endocondrale e con il morphogénesis dentaria. Non presenta una predilezioneón per sesso o ragione. Non sono state stabilite chiare connessioni tra fenotipo e genotipo.
Sísintomi di displasia cleidocranica
La sísintomi di questa condizioneón può variare in gravità a seconda del paziente, anche all'interno della stessa famiglia. Anche se il maggioreía dei casi sono relativamente lievi.
I segni che caratterizzano questa condizioneón sono sottosviluppo o assenza (ipoplasia o aplasia) di una o entrambe le chiaviículae e alterazioni nelle mascelle come: denti soprannumerari, agenesia ed eruzione ritardataóniente dentale.
Un individuo con displasia cleidocranica ha spalle strette e inclinate, che sembrano avvicinarsi insolitamente alla parte anteriore del corpo e, in casi estremi (infrequente), può essere trovato nel mezzo del corpo. Spaghettién puoi vedere una maturazioneón ritardato cráneo come ossa molli. Presentando questa condizioneón le fontanelle non si chiudono durante l'infanzia, ma rimane aperto a vita in alcuni casi.
I personaggiíanche i tratti del visoén sono famosi perché hanno ossa piccoleños con canna nasale bassa e palato stretto.
I denti primari sono lenti a comparire e sono spesso incompleti. La denticióNessun secondario troppoén è in ritardo e quando sono completi sembrano malformati e disallineati. I denti soprannumerari sono comuni, soprattutto nel área premolare.
I pazienti con displasia cleidocranica sono bassi, generalmente inferiore a 160 cm nei maschi e 150 cm nelle donne.
Spaghettién non riusciamo a trovare questi síntomas:
- avambracci corti
- davanti e dietroíbolla prominente
- Alcuni pazienti hanno la capacità di unire entrambe le spalle davanti al corpo
- Dita corte
- Giunti ipermaticiócittà
- Problemi di udito
Trattamento per la displasia cleidocranica
Purtroppo non esiste un trattamento specificoíRimango per curare questa afflizioneóN. tuttavia, aspettativa di vita per i pazienti con pochi sintomiía è promettente. I trattamenti disponibili vengono applicati per levigare la sísintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Il chirurgo orale e maxillo-facciale dovrebbe valutare regolarmente i denti e le caratteristiche del mandíaprire. Il trattamento da parte di questo specialista è molto importante per ridurre gli effetti della malattia sui denti.óN. Quir può essere correttoúrgica u ortopésolo in modo anomaloíCOME.
Un otólogo dovrebbe controllare i problemi di uditoóN. Nel caso in cui la malattia colpisca la parola e l'uditoóNon è consigliabile iniziare un trattamento da un logopedista.
Señalamos prima che nel maggioreíIn uno dei casi le fontanelle continuanoúancora aperto nella vita adulta, Il trattamento chirurgico è raccomandato per questi pazienti.úrgic per evitare lesionióintracranico n per alcuniúnessun impatto sul territorio, anche lieve.
test ed esámenes per la displasia cleidocranica
I pazienti con displasia cleidocranica dovrebbero avere tutti gli esási intende genéetica rilevante, poiché la probabilità di trasmettere la malattia ai propri discendenti è del 50%.
Radiografoíasso di tórax e cráneo
I raggi X sono quasi sempre presiíi complementari di tórax. Al radiologoíun posteroanteriore (PAPÀ) torácica svela il carattereísticas di questo síndrome:
- Tórax accampato
- Aplasia clavica o ipoplasiaícattivo
- Escásalta piccoloñCOME, corto e alato
nelle radiografieíquelli di cráanche neoéNon si notano anomalieícome tipico della malattia, come segue:
- Aumento anormal del perímetro cefálol
- Brachicefalia posizionale (deformità cranica consistente in un appiattimento della parte posteriore della testa)
- Ipertelorismo oculare (una separazioneón maggiore del normale tra óorbite)
- Rime palpebrali antimongoloidi
- Aplasia mascellare superiore
Radiografoíun orale
Allo stesso modo, il paziente con displasia cleidocranica dovrebbe sottoporsi a un esame intraorale., Rilevare:
- Eruzione ritardataónessuna dentatura finale
- Permanenza dei denti primari
- Agenesia o sviluppo difettoso della mascella
- Politiche
- palato ovale, a causa della mascella superiore stretta
- Prognatismo mandibolare
Si consiglia l'ortopantomografiaìescludere la permanenza della dentaturaótemporaneo o se c'è un ritardo nell'eruzioneónessuna dentatura finale, denti soprannumerari e agenesia laterale. Eseguire studi radiograficiáotteniamo panoramicaáscimmie con attrezzature ortopantomicheógrafico per rilevare possibile odontoma.
Spesso la storia clípuò manifestarsi solo la displasia cleidocranica familiare:
- clav sottosviluppoículo
- om sottosviluppoóPlatone
- Incapacità di chiudere le fontanelle
Curiosità sulla displasia cleidocranica
Le donne incinte che portano la malattia hanno más possibilità di avere un parto cesaleárea. una voltaón è che hanno il bacino máè stretto del solito, che possono impedire il passaggio della testa fetale.
AdemáS, persone con questa condizioneón generalmente hanno una densità inferiore ómare (osteopenia) e tendono a sviluppare l'osteoporosi. A questa condizioneón le ossa diventano progressivamente más fráagile e fragile in età relativamente giovane.
In casi gravi, lui nemmenoño può avere problemi nello sviluppo di capacità motorie adeguate all'età, come gattonare o camminare.
