Mannslíkaminn er kassi af óvæntum. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición þörungarnirún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Vísitala
¿Hvaðé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la hrygg y el cráný, fue descubierta en el añO 1912 eftir franska skurðlæknana Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, í sumum tilfellum mjóbak og í öðrum allan hrygg.
Í þessari listículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, krefst alhliða mats, fyrir hvert tilvik. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiónr af véhryggjarliðir:
- Tegund I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tegund II. Þetta eru samruni eins eða tveggja tengdra hryggjarliða, con otras anomalías vertebrales como hemivéhryggjarliðir (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tegund III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Greininginóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véhryggjarliðir, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- Ég bræddi þaðónr af vértebras cervicales en un solo bloque
- Fjarvera amk 4 a 6 vértebras cervicales
- lækkunón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, á milli 3 og 8 vikur. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (arfleifð).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 litninga, þróa sjúkdóm í líkama móður á meðgöngu.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úlandi. Semí como condiciones ambientales desfavorables, lyf eða atvinnuhættu. Sem veldur skorti á leghálsrými, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (sjúkdómur hvors foreldris sem berst til erfingja) og víkjandi (báðir foreldrar þjást af því og miðla því til barna sinna), eftir móður og föður.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, þaðan sem miðtaugakerfið er upprunnið). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción æðar, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, heilans, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, kynfærum, lungum, meltingarvegi, neurológicas, Miðtaugakerfi, hljóðrænt, sjón og skortur á leggöngum eða eggjastokkum.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Stuttur háls; höfuðið virðist hvíla á öxlunum
- Andlitið virðist brenglað
- Eyrun líta lægri út
- Takmarkaður hreyfanleiki höfuðs, especialmente en la rotación
- Hárvöxtur undir eðlilegu stigi, vex á hálsinum
- Stífleiki í hálsi
Hey entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Innan íhaldssamrar meðferðar, sjúkraþjálfun og nudd eru innifalin til að viðhalda eðlilegum vöðvaspennu.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, óþægindi má hugsanlega leiðrétta, sem getur þróast með tímanum.
Minni flókið að meðhöndla sjúklinga á unga aldri, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención langarúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, til að valda ekki miklum meiðslum.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Synjun foreldra, a someter al niño a un tratamiento regular, getur þróað fylgikvilla í taugakerfinu. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, verður að framkvæma nauðsynlegar rannsóknir sem geta ákvarðað uppruna þess. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
