La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, fylgirñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Í þessu tilfelli, líkamshlutföll eru alveg eðlileg.
Það einkennist af snemmtækri lokun á höfuðkúpusaumum og lokun á fontanelle, síndrome convulsivo, seinkun á hreyfiþroska, vitsmunalegum galla, vanþroska eða málleysi.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñsem. Með tíðni á 1 mál fyrir hvern 10.000 innños.
hérí te explicaremos las causas, síntomas, el diagnóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Vísitala
Orsakir microcephaly
Esta patología puede tener origen genético, orsakað af mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, microcephalin.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, semí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Veirur og smitsjúkdómar móður eins og Zika eða toxoplasmosis
- Sýkingar í legi (sarampión, hettusótt, herpes, rubéola, cýtómegalóveiru, o.s.frv.)
- Bilun í innkirtlakerfi hjá þunguðum konum (sykursýki, ofstarfsemi skjaldkirtils)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Sem hluti af mörgum arfgengum sjúkdómum (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosóglimmer: Downs sjúkdómur, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
Í sumum tilfellum, microcephaly hefur orsakir sem stundum er ekki hægt að ákvarða, það er augljóst hjá börnum heilbrigðra foreldra.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spaghettién se observa la frente en forma biselada, útstæð eyru og augabrúnir.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Sumar almennar birtingarmyndir þessarar röskunar eru:
Circunferencia de la cabeza máer lítiðña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráspyrja, un mes después del parto
- Lágur vöðvaspennur
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Ekki í öllum tilfellum)
- Skjóta
- Orðmælt tungumál fjarverandi
- Skortur á flækjum og háþróuðum grópum, í uppbyggingu heilans
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, snúðu við, Sestu niður, skríða og ganga.
- Vitsmunalegur skortur
Diagnóstico
Greininginóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 og 30 á meðgöngu með næmi fyrir 67%.
Það er vegna þess, ef grunur er um smáheilabólgu, hvað erá conectado con una anormalidad genética o cromosógljásteinn, hinn Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Hvað: cordocentesis, legvatnsástungu, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Ef grunur leikur á eða ættarsaga um smáheilabólgu, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, Skanniía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
Eftirés del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, verkfæri eins og: ecoencefaloga, rafheilarit, magn ómunética, Skanniía computarizada y un examen radiográfico del cráný.
Sjúklingar með microcephaly, fer eftir skapgerð, má skipta í 2 hópa: Sjúklingar í fyrsta hópnum eru vandlátir, muy móviles. Sjúklingar í öðrum hópi, Á hinn bóginn, son apáticos, borðum, áhugalaus um umhverfið.
Meðhöndlun á örveru
Með microcephaly, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, krampastillandi lyf og róandi lyf.
La endurhæfingón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, nudd og sjúkraþjálfun. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Á sama tíma, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Microcephaly krefst meðferðar og þroskameðferðar (minnisæfingar, atención, estimulación sensorial, o.s.frv.
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
laukón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, eftir því sem þeir vaxa, gæti fengið krampa, semí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Engin sérstök meðferð er til við smáheilabólgu.
