The cleidocraneal dysplasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson í Netflix seríunni, Holes Matarazzo, ha confesado que la padece (eins og karakterinn hans í seríunni). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Ég er með mjög vægt tilfelli af cleidocranial dysplasia, semí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Holes Matarazzo
En, ¿Hvaðé es esta enfermedad? ¿Hvaðé hay detrás de ella? ¿Hvaðé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, í raun er algengið 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Við verðum að skýra að þessi sjúkdómur hefur ekki áhrif á greindarvísitölu sjúklingsins.
Á 1766, Læknirinn. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Seinna í 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, en í dag kalla þeir það dysostosis eða cleidocranial dysplasia.
Vísitala
Orsakir cleidocranial dysplasia
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, staðsett á litningi sex. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Skýr tengsl milli svipgerðar og arfgerðar hafa ekki verið staðfest.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, jafnvel innan sömu fjölskyldu. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia eða aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: ofurtennur, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Einstaklingur með æðaknúin dysplasia hefur mjóar, hallandi axlir, sem virðast koma óvenju nærri framhlið líkamans og, í öfgatilfellum (sjaldgæft), er að finna í miðjum líkamanum. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, en er áfram opið fyrir lífstíð í sumum tilfellum.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Aðaltennur koma seint fram og eru oft ófullkomnar. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Oftennur eru algengar, sobre todo en el área premolar.
Sjúklingar með dysplasíu í klessu eru lágvaxnir, almennt minna en 160 cm hjá körlum og 150 cm hjá konum.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Stuttir framhandleggir
- Frente y mandíbula prominente
- Sumir sjúklingar hafa getu til að koma báðum öxlum saman fyrir framan líkamann
- Stuttir fingur
- Articulaciones hipermóviles
- Heyrnarvandamál
Meðferð við cleidocranial dysplasia
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Engu að síður, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalísem.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, jafnvel lítilsháttar.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, þar sem líkurnar á því að sjúkdómurinn berist til afkomenda þeirra eru af the 50%.
Radiografías de tórax y cráný
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñsem, stuttur og vængjaður
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, eins og hér segir:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Positional brachycephaly (höfuðkúpuskekkja sem samanstendur af útfléttingu á bakhlið höfuðsins)
- Augnhyggja (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloid palpebral sprungur
- Upper Maxillary Aplasia
Radiografía oral
Sömuleiðis ætti sjúklingur með dysplasia í æðakúpu að gangast undir munnrannsókn., að greina:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Varanleiki frumtanna
- Uppruni eða gallaður þroskun maxilla
- Pólitík
- Sporöskjulaga gómur, vegna þröngs efri kjálka
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, umframtennur og lateral agenesis. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Vanhæfni til að loka fontanelles
Forvitni um cleidocranial dysplasia
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, sem getur hindrað yfirferð fósturhaussins.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósjó (beinfæð) og hafa tilhneigingu til að þróa með sér beinþynningu. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Í alvarlegu máli, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, eins og að skríða eða ganga.
