Ahụ mmadụ bụ igbe ihe ịtụnanya. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición algaeún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Kedué es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ọkpụkpụ azụ y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 site n'aka ndị dọkịta na-awa France Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neuróakara ngosi), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o mánke vécervicales rtebras, N'ọnọdụ ụfọdụ lumbar na ndị ọzọ ọkpụkpụ azụ dum.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomátiko, chọrọ nyocha zuru oke, maka nke ọ bụla. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vévertebra:
- Ụdị I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebra torácicas.
- Ụdị II. Ndị a bụ ngwakọta nke oghere vertebral jikọtara ma ọ bụ abụọ, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebra (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Ụdị III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Nchọpụta ahụóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebra, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Enweghị nke dịkarịa ala 4 a 6 vécervicales rtebras
- Reducción en el tamaño de las vécervicales rtebras, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, n'etiti 3 na 8 izu. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genétika (ihe nketa).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 chromosomes, ịzụlite ọrịa na ahụ nne n'ime ime.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Dị kaí como condiciones ambientales desfavorables, ọgwụ ma ọ bụ ihe ize ndụ ọrụ. Na-akpata enweghị oghere cervical, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (ọrịa nke ma ọ bụ nne na nna na-ebunye onye nketa) na recessive (ma nne na nna na-ata ahụhụ site na ya ma nyefee ya ụmụ ha), site na nne na nna.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, bụ nke usoro nhụjuanya nke etiti si malite). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, nke ụbụrụ, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, akụkụ ọmụmụ, akpa ume, eriri afọ, neurológicas, Sistemụ akwara ozi etiti, ịnụ ihe, visuals na enweghị ikpu ma ọ bụ ovaries.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntoma:
- Olu dị mkpụmkpụ; isi yiri ka ọ dabere n'ubu
- Ihu dị ka agbagọ
- Ntị na-ele anya ala
- Ochichi ngagharị nke isi, especialmente en la rotación
- Uto ntutu n'okpuru ọkwa nkịtị, na-eto n'olu
- Isi ike olu
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. N'ime ọgwụgwọ mgbanwe, physiotherapy na ịhịa aka n'ahụ gụnyere iji nọgide na-enwe ụda ahụ nkịtị.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, enwere ike mezie erughị ala, nke nwere ike ịga n'ihu ka oge na-aga.
Obere mgbagwoju anya ịgwọ ndị ọrịa na nwata, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención chọrọúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, ka ọ ghara ịkpata nnukwu mmerụ ahụ.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Ọjụjụ nke ndị nne na nna, a someter al niño a un tratamiento regular, nwere ike ịmalite mgbagwoju anya usoro ụjọ. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, ga-eme ihe ọmụmụ ndị dị mkpa nke nwere ike ikpebi mmalite ya. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
