Nke cleidocraneal dysplasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genétika, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
otu ugboroón es que el actor que da vida a Dustin Henderson na usoro Netflix, Oghere Matarazzo, ha confesado que la padece (dị ka agwa ya na usoro). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Enwere m ikpe dị nro nke cleidocranial dysplasia, dị kaí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Oghere Matarazzo
Ma, ¿Kedué es esta enfermedad? ¿Kedué hay detrás de ella? ¿Kedué la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, n'ezie ihe juru ebe niile 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Anyị ga-edo anya na ọrịa a anaghị emetụta IQ onye ọrịa.
Gbanye 1766, Dọkịta. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Mgbe e mesịrị na 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ma taa ha na-akpọ ya dysostosis ma ọ bụ cleidocranial dysplasia.
Index
Ihe na-akpata cleidocranial dysplasia
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, dị na chromosome isii. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Enwebeghị njikọ doro anya n'etiti phenotype na genotype.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Ihe síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, ọbụna n'ime otu ezinụlọ. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia ma ọ bụ aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: ọnụ ọgụgụ eze, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Onye nwere cleidocranial dysplasia nwere ubu gbawara agbawa ma gbadata, nke yiri ka ọ na-abịaru nso nso n'ihu ahụ na, na oke ikpe (ugboro ugboro), enwere ike ịchọta n'etiti ahụ. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ma na-anọgide na-emeghe maka ndụ n'ọnọdụ ụfọdụ.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Ezé nke mbụ anaghị apụta ngwa ngwa ma na-ezughị ezu. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Ezé karịrị ọnụ ọgụgụ na-adịkarị, sobre todo en el área premolar.
Ndị ọrịa nwere dysplasia cleidocranial dị mkpụmkpụ, n'ozuzu obere karịa 160 cm na ụmụ nwoke 150 cm n'ime ụmụ nwanyị.
Spaghettién podemos encontrar estos síntoma:
- Ogwe aka dị mkpụmkpụ
- Frente y mandíbula prominente
- Ụfọdụ ndị ọrịa nwere ike iweta ubu abụọ n'ihu anụ ahụ
- Mkpịsị aka dị mkpụmkpụ
- Articulaciones hipermóviles
- Nsogbu ịnụ ihe
Ọgwụgwọ maka cleidocranial dysplasia
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Ka o sina dị, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalídị ka.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, ọbụna ntakịrị.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ebe ọ bụ na ohere nke ibunye ụmụ ha ọrịa bụ nke 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñdị ka, mkpirisi na nku
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, dị ka ndị a:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brachycephaly dị n'ọnọdụ (nrụrụ cranial nke gụnyere mbelata nke azụ isi)
- Ocular hypertelorism (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloids palpebral fissures
- Upper Maxillary Aplasia
Radiografía oral
N'otu aka ahụ, onye ọrịa nwere dysplasia cleidocranial kwesịrị ịga nyocha intraoral., ịchọpụta:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Ịdịgide adịgide nke ezé mbụ
- Agenesis ma ọ bụ mmepe na-adịghị mma nke maxilla
- Usoro iwu
- Oval palate, n'ihi warara elu agba
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, ọnụ ọgụgụ eze na mpụta agenesis. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Enweghị ike imechi fontanelles
Ọchịchọ nke cleidocranial dysplasia
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. otu ugboroón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, nke nwere ike igbochi ngafe nke isi nwa ebu n'afọ.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) ma na-azụlite osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
N'ọnọdụ dị njọ, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, dị ka iri ari ma ọ bụ ije ije.
