Բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիա (DEEC) հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը հանգեցնում է ցածր հասակի և կմախքի աննորմալությունների, որոնք հիմնականում ազդում են ողնաշարը և ձեռքերի և ոտքերի երկար ոսկորները.
Դա գաճաճության ձև է, Այս խանգարմամբ երեխաները հաճախ ունենում են տեսողության և լսողության խնդիրներ. La afección está presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñas; la estatura en edad adulta oscila desde 34 մինչև 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamaño normal, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.
Los niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléticos, incluyendo un cuello inestable, կապաններ sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.
Los niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 տասնամյակ 100 000 ծնունդներ. Se presenta por igual en hombres y mujeres.
Ցուցանիշ
Բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիայի պատճառները
DEEC-ը պայմանավորված է քրոմոսոմային մուտացիայով 12 COL2A1-ում (տիպ II ալֆա կոլագեն 1 շղթա). Մուտացիան ազդում է կոլագենի և ոսկորների միացնող հյուսվածքների վրա, աչքերը և մարմնի այլ մասերը.
La mayoría de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. Այնուամենայնիվ, si se puede heredar este trastorno.
La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, այսինքն, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիայի ախտանիշները
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
- Deformidades óseas, ներառյալ կարճ հասակը, կարճ մարմին միջքաղաքային, երկար վերջույթներ՝ իր շրջանակի համեմատ, deformidades de la cadera, փայտի ազդրի նման, և անկայուն պարանոց
- Մեջքի և ողնաշարի խանգարումներ, քանի որ սկոլիոզ, լորդոզ, Օ ցիֆոզ.
- Մկանային-կմախքային ցավ, ներառյալ օստեոարթրիտը, ազդրի և ցավի մեջ հոդերի.
- Մկանների և հոդերի հետ կապված խնդիրներ, ինչպիսիք են մկանային տոնուսի բացակայությունը և հոդացավը.
- Ոտքերի դեֆորմացիաներ, այդ թվում հարթ ոտքեր և ոտքերը ներս.
- Շարժունակության խնդիրներ, ինչպիսին է բադի երթը, համատեղ կոշտություն, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueño.
Բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիայի ախտորոշում (DEEC)
Ախտորոշման գնահատումը սովորաբար սկսվում է ձեր երեխայի ամբողջական բժշկական պատմության և ֆիզիկական զննումով:.
Հիվանդանոցում, կլինիկական փորձագետները կօգտագործեն մի շարք թեստեր՝ DEEC-ի հնարավոր բարդությունները ախտորոշելու համար, այդ թվում:
- ռենտգենյան ճառագայթներ, որոնք ստեղծում են ոսկորների պատկերներ.
- Մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (IMR), որն օգտագործում է մեծ մագնիսների համադրություն, ռադիոհաճախականություններ և համակարգիչ՝ մարմնի օրգանների և կառուցվածքների մանրամասն պատկերներ ստանալու համար.
- Գենետիկական թեստավորում, որտեղ ձեր երեխայի թքի կամ արյան նմուշն օգտագործվում է ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի նույնականացման համար.
- Հիպի արթրոգրաֆիա, որն օգտագործում է ռենտգենյան ճառագայթներ և ներկ, որը ներարկվում է հոդի մեջ՝ ցույց տալու համար փափուկ հյուսվածքները (կապաններ, ջիլեր, աճառ և մկաններ) համատեղ.
- EOS պատկերներ, FDA-ի նոր հաստատված պատկերային տեխնոլոգիա, որը ստեղծում է մոդելներ 3 չափերը երկու հարթ պատկերներից. Ի տարբերություն CT սկանավորման, EOS-ի պատկերներն արվում են, երբ երեխան գտնվում է ուղիղ կամ կանգնած դիրքում, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիայի բուժում (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, centrada en la familia. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopédicas, այդ թվում: սկոլիոզ, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. Շատ դեպքերում, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niño.
Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esqueléticas.
Los niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genética, gastroenterología, cirugía general, neurología, oftalmología (ojos), otorrinolaringología (oído, nariz y garganta) y la cirugía plástica.
Para los efectos de la DEEC, բուժումը կարող է ներառել:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Բեմականացված վերականգնողական վիրաբուժություն գանգուղեղային խանգարումների համար
- Ակնոցներ տեսողության խնդիրների համար.
- Լսողական ապարատներ լսողության խնդիրների համար; խողովակներ ականջի վարակները նվազեցնելու համար
- Դեղորայք կամ ցավազրկողներ հոդացավի համար
- Ֆիզիկական թերապիա, որը կօգնի երեխային մնալ ճկուն
- Հետագա խնամք DEEC-ի համար.
Ձեր երեխան բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիայով (DEEC) իր զարգացման ողջ ընթացքում պետք է վերահսկվի օրթոպեդ բժշկի կողմից, իսկ հասուն տարիքում.