La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolómenő.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, kísériñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Ebben az esetben, a testarányok teljesen normálisak.
Jellemzője a koponyavarratok korai záródása és a fontanelle záródása, síndrome convulsivo, késleltetett motoros fejlődés, intellektuális hiba, fejletlenség vagy beszédhiány.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñmint. A gyakorisággal 1 eset mindegyikhez 10.000 niños.
Ittí te explicaremos las causas, az Síntomas, a diagnózistóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Index
A mikrokefália okai
Esta patología puede tener origen genético, okozta mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikrocefalin.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, mintí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Vírusok és az anya fertőző betegségei, mint például a Zika vagy a toxoplazmózis
- Méhen belüli fertőzések (sarampión, mumpsz, herpesz, rubéola, citomegalovírus, stb.)
- Az endokrin rendszer meghibásodása terhes nőknél (cukorbetegség, hyperthyreosis)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Számos örökletes betegség összetevőjeként (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosócsillám: Down-kór, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
Egyes esetekben, A mikrokefália okai néha nem határozhatók meg, az egészséges szülők gyermekein nyilvánvaló.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spagettién se observa la frente en forma biselada, kiálló fülek és szemöldökbordák.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Ennek a rendellenességnek néhány általános megnyilvánulása az:
Circunferencia de la cabeza mácsak kicsiña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rákérdez, un mes después del parto
- Alacsony izomtónus
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Nem minden esetben)
- Kancsal
- Artikulált nyelv hiányzik
- Csavarok és harmadlagos barázdák hiánya, az agy szerkezetében
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, fordulj meg, ülj le, kúszni és sétálni.
- Intellektuális hiányosság
Diagnóstico
A diagnózisóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 és 30 érzékenységgel járó terhesség 67%.
Ez azért van így, ha fennáll a mikrokefália gyanúja, mi aá conectado con una anormalidad genética o cromosócsillámpala, az Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Mit: kordocentézis, amniocentézis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Ha fennáll a mikrokefália gyanúja vagy a családban, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exágenéticos, Scannería computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
utánés del nacimiento, a diagnózistóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, eszközök, mint pl: ökoencefalograma, elektroencefalogram, magn rezonanciaética, Scannería computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Mikrokefáliás betegek, temperamentumtól függően, részre osztható 2 csoportok: Az első csoportba tartozó betegek nyűgösek, muy móvárosok. A második csoportba tartozó betegek, fordítva, son apáticos, táblák, közömbös a környezet iránt.
Mikrokefália kezelések
Mikrokefáliával, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíegyedi, görcsoldók és nyugtatók.
A rehabilitációón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masszázsok és fizioterápia. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Ugyanabban az időben, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. A mikrokefália kezelést és fejlesztő terápiát igényel (memória gyakorlatok, atención, estimulación sensorial, stb..
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
arra a következtetésre jutottón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Ez egy feltételón rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 órákkal késöbbés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, ahogy nőnek, görcsrohamai lehetnek, mintí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
A mikrokefália kezelésére nincs speciális kezelés.
