Kisfejűség

A mikrokefália egy patológiaía kr fejlődésének aáneo és az agy kísériñmentális retardáció és kórosímint neurolómenő.

A mikrokefália egy patológiaía kr fejlődésének aáneo

A kráneo formák abnormálisan kicsikñO, kísériñaz alacsony súly és az agy fejletlensége miatt. Ebben az esetben, a testarányok teljesen normálisak.

Jellemzője a koponyavarratok korai záródása és a fontanelle záródása, sígörcsös szindróma, késleltetett motoros fejlődés, intellektuális hiba, fejletlenség vagy beszédhiány.

A mikrokefália egyenlő arányban fordul elő ni közöttños y niñmint. A gyakorisággal 1 eset mindegyikhez 10.000 ban benños.

Ittí megmagyarázzuk az okokat, az Síntomas, a diagnózistóstico, a kezeléseketáa mikrokefália gyakori tünetei és megelőzéseón.

Index

A mikrokefália okai

Ez a patológiaía gén eredetű lehetético, okozta mutációón rész generációs WDR62. Ennek eredményeként a fehérje fejlődése megsérül.íspecífica, mikrocefalin.

Rendellenesía számos tényező kiválthatja: a kiállítás eredményekéntón káros tényezőkre a magzat korai fejlődésében és a da miattñvagy az agy az intrauterin fejlődés végső szakaszában, mintí mint a születési folyamatban és a baba életének első hónapjaibané.

Az okok mágyakori s azonosítható:

  • A mikrokefáliát az anyától származó fertőző betegségek, például a Zika vagy a toxoplazmózis okozhatjákRészegítón alkohollal és drogokkal a terhesség korai szakaszában
  • Vírusok és az anya fertőző betegségei, mint például a Zika vagy a toxoplazmózis
  • Méhen belüli fertőzések (Sarampión, mumpsz, herpesz, dörzsöléséola, citomegalovírus, stb.)
  • Az endokrin rendszer meghibásodása terhes nőknél (cukorbetegség, hyperthyreosis)
  • kiállításón az antibihozóticos
  • Gén rendellenességekéticos
  • Sugárzási hatásokón y rossz ökológiaiía
  • Számos örökletes betegség összetevőjeként (síndrome de Payne, síGiacomini szindróma)
  • Anyagcserezavarokólikőrök
  • Eztókoponyán belüli születés
  • Rendellenesía matricákatócsillám: Down-kór, síPatau szindróma, síEdwards szindróma, síndrome “macska sikoly”

Egyes esetekben, A mikrokefália okai néha nem határozhatók meg, az egészséges szülők gyermekein nyilvánvaló.

Síntomas

A fő bemutatóón sintomájellemzői mikrokefália egy fej méreteña kisñO, ehhez képest aránytalanón a baba testével. Spagettién a homlok ferde alakban látható, kiálló fülek és szemöldökbordák.

Ahogy a gyerekekñfelnősz azzal a betegséggel, különösen az elsőtől igñvagy régi, a mikrokefália jelei eltérőekímelyiket hagyja figyelmen kívül. Ennek a rendellenességnek néhány általános megnyilvánulása az:

  • A fő bemutatóón sintomájellemzői mikrokefália egy kis fejñaFej kerülete mácsak kicsiñmert a norma
  • Teljesen zárt vagy kis fontanelleña méreteket
  • Ha kinyílt a fontaneló a születéskor, ez r módon záródikákérdez, egy hónappal későbbés a szülés
  • Alacsony izomtónus
  • A gyermek súlya és magasságañvagy a szabvány szerint (enanismo)
  • A koordináció hiányaón
  • Rohamok és péeszméletvesztés (Nem minden esetben)
  • Kancsal
  • Artikulált nyelv hiányzik
  • Csavarok és harmadlagos barázdák hiánya, az agy szerkezetében
  • Lassítsóáltalános a fejlesztésben. A gyerekekñkésőn tanulod meg tartani a fejed, fordulj meg, ülj le, kúszni és sétálni.
  • Intellektuális hiányosság

Diagnóstico

A diagnózisóután végezhető a mikrokefália diagnózisaés születésének

A diagnózisóA mikrokefália diagnózisa prenatálisan vagy utána is elvégezhetőés születésének. Terhesség alattón ultrahangos vizsgálatokat végeznek, összehasonlítani párábiom méteréthricos a magzatban.

Az ultrahang képes kimutatni a kicsiketñmint anomáliátímint és a gyermek agyának méreteiñO. Sajnos ez a diagnózisóstico a hét folyamán is elvégezhető 27 és 30 érzékenységgel járó terhesség 67%.

Ez azért van így, ha fennáll a mikrokefália gyanúja, mi aá gén rendellenességhez kapcsolódikéjelölje be a matricákatócsillámpala, az Méminden észlelésón az ultrahangot ki kell egészíteni néhányún diagnóprenatális invazív sti Mit: kordocentézis, amniocentézis, cori villus mintavételónicas és magzati kariotípus.

Ha fennáll a mikrokefália gyanúja vagy a családban, világos történelmet kell készíteniínica átfogó szülői értékelésekkel együtt. Hol fogják előadnián plágenéticos, ScanneríCT vizsgálat és MRIéa fej etikája.

utánés születésének, a diagnózistóstick of microcephaly igazolódik keresztülés egy ellenőrzésrőlónyugta vizuálisén született.

A mérték meghatározásáhozón és a névmásóaz anomália esztétikájaía, eszközök, mint pl: ökoencefalograma, elektroencefalogram, magn rezonanciaética, Scanneríszámítógépes és radiográfiai vizsgálatáa kráneo.

Mikrokefáliás betegek, temperamentumtól függően, részre osztható 2 csoportok: Az első csoportba tartozó betegek nyűgösek, Nagyon móvárosok. A második csoportba tartozó betegek, fordítva, vannak apáticos, táblák, közömbös a környezet iránt.

Mikrokefália kezelések

Mikrokefáliával, a fő kezelés azá tünettámogatásra irányuláa betegek etikája. A gyógyszer alkalmazásaón rendszeres javítja a metab folyamatokatólics az agyszövetben, az adminisztráción keresztülón vitamin komplexekíegyedi, görcsoldók és nyugtatók.

A rehabilitációón in niña mikrokefáliában szenvedő betegeknél a foglalkozási terápia is magában foglalja, masszázsok és fizioterápia. A kezelés azá fejlesztésére irányulípszicho-értelmiségi a niñilletve annak lehetséges adaptációjaón társadalmi.

Ezek a mémindegyiket képzési központokban alkalmazzákón az anyagcsere folyamatok normál lefolyásának serkentésére specializálódottólic az agyban.

A mikrokefáliás betegeket neurológusnak kell felügyelnie.ópedi logóátrico és egy gyerekorvos.

Ugyanabban az időben, a gyermek szüleiño fontos szerepet játszanak a rehabilitációbanón. A mikrokefália kezelést és fejlesztő terápiát igényel (memória gyakorlatok, Figyelemón, stimulációón érzékszervi, stb..

Megelőző mechanizmusokón

Az exeket végre kell hajtaniáa mikrokefália megelőzésére szolgáló intézkedések, mint a TORCH profil

A megelőzésón a mikrokefália tervezésből állóóvatos terhesség. Az exeket végre kell hajtaniámegelőző menük, mint például a TORCH profil, PCR és védelemón magzati prenatális.

Az észlelés eseténón korai intrauterin mikrokefália, dönteni kell a felmondás lehetőségérőlón mesterséges terhesség.

A mikrokefália lehetséges kockázatának értékelése a későbbi terhességekben olyan családokban, ahol előfordult ez az állapot.ón, tanácsadást kell végezniéMondom Genético.

arra a következtetésre jutottón

A mikrokefália egy állapotón amelyben egy niñvagy kis fejjel születikñvagy a fej növekedése leáll azutánés születésének. Ez egy feltételón ritka, hát a niñvagy több ezer niñmikrokefáliával születettek.

Hogyan lehet meghatározni a mikrokefáliát egy gyermekbenñvagy a feje kerületét méri 24 órákkal késöbbés születési dátumát, és hasonlítsa össze az eredményt a megállapított mutatókkaláWHO szabvány a gyermekek fejlődésére.

A gyerekekñmikrokefáliával születettek, ahogy nőnek, görcsrohamai lehetnek, mintí mint fogyatékosokítesti és tanulási problémák.

A mikrokefália kezelésére nincs speciális kezelés.