Az cleidocranealis diszplázia (DCC) Ez egy állapot neveón, amely egy n-t érintúnagyon kis csoportosítóñvagy emberek, és ez idáig nem ismert gyógymód. Aunque azá ritka genetikai betegségnek számítética, A Stranger Things című televíziós sorozat követői számára ez nem ismeretlen, és már oíbeszélj róla.
egyszerón az a színész, aki életet ad Dustin Henderson a Netflix sorozatban, Lyukak Matarazzo, bevallotta, hogy szenved tőle (mint a sorozatbeli karaktere). Ily módon kondicionálomón kikerült az anonimitásból, és ennek a karakternek köszönhetően vált láthatóvá.
Nagyon enyhe cleidocranialis diszpláziám van, mintí ez engem annyira nem érint, de lehet más betegség isícil. Lyukak Matarazzo
De, ¿Mité ez a betegség? ¿Mité széna detrás tőle? ¿Mité az ok és a cuáő a kezelésed? Az alábbiakban ezeket a kétségeket eloszlatjuk.ón.
Cleidocranialis dysplasia egy állapotón amely befolyásolja a csontfejlődést és azt isén befolyásolja a fogak növekedését.
Mondhatni, hogy ez egy síritka szindróma, valójában az elterjedtség az 1/1.000.000. Ez a rendellenesség csoportokban észlelhető étonikok, attól függően, hogy észrevehető különbségek vannakón szex. Tisztáznunk kell, hogy ez a betegség nem befolyásolja a beteg IQ-ját.
Tovább 1766, Az orvos. Még le kell írnió először ez az állapotón Franciaországban. Később be 1897 a neurólogók Pierre Marie és Sainton the resñakár változtatáskéntón esqueléritka betegség, amely különösen a cr csontjait érintiáneo és a áclavicularis terület.
Kezdetben név szerint ismerték “Marie-Sainton betegség”, de ma már dysostosisnak vagy cleidocranialis diszpláziának hívják.
Index
A cleidocranialis dysplasia okai
Ez egy betegségúsculo-esqueléörökletes etika. króm tanulmányokóA legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy eredete mutációnak köszönhetőón a CBFA1/RUNX2 gén, a hatodik kromoszómán található. Este gen está képzéshez kapcsolódikón hártyás és endochondralis csont és a morfoggalénesis dentaria. Nincs előszeretettelónem szexre vagy razára. A fenotípus és a genotípus között nem sikerült egyértelmű összefüggést megállapítani.
Sícleidocranialis dysplasia tünetei
Az Síennek az állapotnak a tüneteión súlyossága az egyes betegektől függően változhat, akár egy családon belül. Bár a legrégebbiíaz esetek közül a viszonylag enyhe.
A jelek, amelyek ezt az állapotot jellemzikón fejletlenség vagy hiány (hypoplasia vagy aplasia) az egyik vagy mindkét kulcsícules és elváltozások az állkapcsokban, mint pl: számfeletti fogak, agenesis és késleltetett kitörésón fogászati.
A cleidocranialis diszpláziában szenvedő egyénnek keskeny, lejtős válla van, amelyek szokatlanul közel kerülnek a test elejéhez és, extrém esetekben (ritka), a test közepén található. SpagettiéLátható egy érésón késleltetett cráneo, mint a puha csontok. Ennek a feltételnek a bemutatásávalón a fontanellák gyermekkorban nem záródnak be, de bizonyos esetekben életre nyitva marad.
A karakterekíaz arc statikáját iséNem észrevehetők, mert kicsi csontjaik vannakños alacsony orrnyereggel és keskeny szájpadlással.
Az elsődleges fogak lassan jelennek meg, és gyakran hiányosak. A csattanóón másodlagos isén késik, és amikor befejeződött, rosszul formázottnak és rosszul igazodónak tűnnek. A számfeletti fogak gyakoriak, különösen a área premolar.
A cleidocranialis diszpláziában szenvedő betegek alacsonyak, általában kevesebb, mint 160 cm hímeknél és 150 cm nőknél.
Spagettién megtalálhatjuk ezeket a síntomas:
- Rövid alkar
- Elöl és parancsíkiemelkedő bulla
- Egyes betegek képesek mindkét vállát összehozni a test előtt
- Rövid ujjak
- Hyperm ízületekóvárosok
- Hallásproblémák
Cleidocranialis dysplasia kezelése
Sajnos nincs specifikus kezelésíMaradok, hogy meggyógyítsam ezt a betegségetón. Mindazonáltal, a kevés tünetet mutató betegek várható élettartamaía ígéretes. A rendelkezésre álló kezeléseket a s lágyítására alkalmazzukítüneteket és javítja a betegek életminőségét.
A száj- és állcsont-sebésznek rendszeresen értékelnie kell az állkapocs fogait és arcvonásait.ínyisd ki. A szakember által végzett kezelés nagyon fontos a betegség fogazatra gyakorolt hatásának csökkentése érdekében.ón. Meg lehet javítaniúrgica u ortopékonkrétan a kórosakatímint.
Un otóa logónak ellenőriznie kell a hallásproblémákatón. Ha a betegség befolyásolja a beszédet és a hallástóNem tanácsos logopédusokkal kezdeni a kezelést.
SeñKorábban kijelentettük, hogy a legnagyobbíA legtöbb esetben a fontanelek folytatódnakúmég nyitott a felnőtt életben, Ezeknél a betegeknél műtéti kezelés javasolt.úrgic a sérülések elkerülése érdekébenón intracranialis egyesekún hatás a területen, akár csekély.
Tesztek és plámenes cleidocranialis diszpláziára
Cleidocranialis dysplasiában szenvedő betegeknek minden exágenévonatkozó etika, mivel a betegség leszármazottaira való átvitelének valószínűsége az 50%.
Röntgenológusíász a tórax y cráneo
Szinte mindig röntgenfelvételt készítenekía komplementerek a tórax. A radiográfusnálíegy posteroanterior (PA) torácica felfedi a karaktereketíennek statikája síndrome:
- Tócampanado rax
- Clav aplasia vagy hypoplasiaírossz
- Kilépésákis ugrásokñmint, rövid és szárnyas
A röntgenbeníazok a kráneo iséSemmiféle rendellenesség nem észlelhetőía betegség jellemzői, alábbiak szerint:
- Rendellenes növekedés a perímetró cefálol
- Pozíciós brachycephaly (koponya-deformitás, amely a fej hátsó részének ellaposodásából áll)
- Szemészeti hipertelorizmus (egy elválasztásóközött a normálnál nagyobb n ószempályák)
- Antimongoloid palpebralis repedések
- felső maxilláris aplasia
Röntgenológusíegy szóbeli
Hasonlóképpen, a cleidocranialis dysplasiában szenvedő beteget intraorális vizsgálatnak kell alávetni., észlelni:
- A kitörés késéseóállandó fogászati
- Az elsődleges fogak tartóssága
- A maxilla öregedése vagy hibás fejlődése
- Policaries
- Ovális szájpadlás, keskeny felső állkapocs miatt
- Prognatismo mandibularis
Ortopantomográfia javasoltìhogy kizárja a dentici állandóságátón átmeneti, vagy ha késik a kitörésóállandó fogászati, számfeletti fogak és laterális agenesis. Végezzen radiográfiai vizsgálatokatápanorámásámajmok ortopantom berendezésselógrafikon az esetleges odontoma kimutatására.
Gyakran a történet clícsak a cleidocranialis dysplasia családja mutathat ki:
- A kulcscsont fejletlenségeícsikk
- Az om fejletlenségeóPlató
- Képtelenség bezárni a fontanellákat
A cleidocranialis diszplázia érdekességei
A betegséget hordozó terhes nők máa császármetszés esélyeárea. egyszerón az, hogy a medence mákeskenyebb a normálnál, ami akadályozhatja a magzatfej áthaladását.
Además, akik ebben az állapotban szenvednekón általában kisebb sűrűségűek ótenger (osteopenia) és hajlamosak csontritkulás kialakulására. Ilyen feltételek mellettón a csontok fokozatosan más frámozgékony és törékeny viszonylag korán.
Súlyos esetben, még csak nem isñvagy az életkorra jellemző motoros képességek fejlesztésében lehetnek problémák, mint a kúszás vagy a séta.
