Mikwosefali

Mikwosefali se yon patoloji devlopman nan zo bwa tèt la ak nan sèvo akonpaye pa reta mantal ak anomali newolojik..

Zo bwa tèt la anòmalman piti, akonpaye pa pwa ki ba ak soudevlopman nan sèvo a. Nan ka sa, pwopòsyon kò yo se absoliman nòmal.

Li karakterize pa fèmen bonè nan suture kranyal yo ak fèmti fontanelle la, sendwòm konvulsif, reta devlopman motè, defo entelektyèl, soudevlopman oswa mank de lapawòl.

Mikwosefali rive nan pwopòsyon egal ant ti gason ak tifi. Avèk yon frekans nan 1 ka pou chak 10.000 timoun yo.

Isit la nou pral eksplike kòz yo, sentòm yo, dyagnostik la, tretman ki pi komen pou mikrosefali ak prevansyon yo.

Kòz mikrosefali

Patoloji sa a ka gen yon orijin jenetik, koze pa Mitasyon jèn WDR62. Kòm yon rezilta, devlopman nan yon pwoteyin espesifik se vyole, microcephalin.

Anòmal la ka deklanche pa yon kantite faktè: kòm yon rezilta nan ekspoze a faktè danjere nan devlopman bonè nan fetis la ak akòz domaj nan sèvo nan etap tèminal yo nan devlopman entrauterin., osi byen ke nan pwosesis la nan livrezon ak nan premye mwa yo nan lavi tibebe a.

Kòz ki pi komen ki ka idantifye yo se:

• Entoksikasyon alkòl ak dwòg nan kòmansman gwosès la
• Viris ak maladi enfektye manman an tankou Zika oswa toxoplasmoz
• Enfeksyon nan matris (lawoujòl, malmouton, èpès, ribeyòl, cytomegalovirus, elatriye.)
• Echèk sistèm andokrin nan fanm ansent (dyabèt, ipètiwoyid)
• Ekspozisyon nan antibyotik
• Maladi jenetik
• Efè radyasyon ak move ekoloji
• Kòm yon eleman nan anpil maladi eritye (Sendwòm Payne, Sendwòm Giacomini)
• Maladi metabolik yo
• Blesi nesans entrakranyen
• Anòmal kwomozomal: Maladi Down, Sendwòm Patau a, sendwòm Edwards, síndrome “grito de gato”

Nan kèk ka, mikrosefali gen kòz ki pafwa pa ka detèmine, li evidan nan timoun paran ki an sante.

Sentòm yo

Manifestasyon prensipal la sentòm mikrosefali se yon ti tèt, disproporsyone konpare ak kò ti bebe a. Se fwon an bizote tou obsève, zòrèy ki vle pèse anvlòp ak fwontyè fwon yo.

Pandan timoun yo grandi ak maladi sa a, sitou depi premye ane ki gen laj, siy mikrosefali yo difisil pou inyore. Gen kèk manifestasyon jeneral nan maladi sa a se:

• Sikonferans tèt pi piti pase nòmal la
• Fontanèl piti oswa konplètman fèmen
• Kit fontanèl la te louvri nan moman nesans la, li fèmen byen vit, yon mwa apre livrezon
• Ton nan misk ki ba
• Pwa ak wotè timoun nan anba nòmal la (enanismo)
• Mank kowòdinasyon
• Kriz ak pèt konesans (Pa nan tout ka)
• Squint
• Atikile lang absan
• Absans tòde ak siyon siperyè, nan estrikti nan sèvo a
• Ralentissement jeneral nan devlopman. Timoun yo aprann an reta pou kenbe tèt yo, vire, chita, rale epi mache.
• Defisyans entelektyèl

Dyagnostik

Dyagnostik la nan mikrosefali ka fè prenatal oswa apre nesans. Pandan gwosès etid ultrason yo fèt, konpare paramèt byometrik nan fetis la.

Ltrason ka detekte ti anomali ak dimansyon sèvo timoun nan. Malerezman, dyagnostik sa a ka fèt pandan semèn nan 27 epi 30 nan gwosès ak yon sansiblite nan 67%.

Se poutèt sa, si gen yon sispèk nan mikrosefali, ki konekte ak yon anomali jenetik oswa kwomozòm, metòd deteksyon ultrason yo ta dwe konplete ak kèk dyagnostik prenatal pwogrese Kisa: kordosantèz, amniosantèz, echantiyon villus koryonik ak kariotip fetis la.

Si gen sispèk oswa yon istwa familyal nan mikrosefali, yo ta dwe pran yon istwa medikal ansanm ak evalyasyon konplè paran yo. Ki kote ou pral fè tès jenetik, CT eskanè ak MRI nan tèt la.

Apre nesans, se dyagnostik la nan mikrosefali konfime atravè yon enspeksyon vizyèl nan tibebe ki fèk fèt la.

Pou detèmine limit ak pronostik nan nòmal la, zouti tankou: ekoensefalogram, elektwoansefalogram, sonorite mayetik, CT eskanè ak egzamen radyografi zo bwa tèt la.

Pasyan ki gen mikrosefali, depann sou tanperaman, ka divize an 2 gwoup yo: Pasyan nan premye gwoup la se rechiya, trè mobil. Pasyan nan dezyèm gwoup la, Kontrèman, yo apatik, planch, endiferan nan anviwònman an.

Tretman mikwosefali

Avèk mikrosefali, se tretman prensipal la ki vize a sipò sentòm pasyan yo. Itilize nan medikaman regilye amelyore pwosesis metabolik nan tisi nan sèvo, pa administre konplèks vitamin yo, anticonvulsant ak sedatif.

Reyabilitasyon nan timoun ki gen mikrosefali gen ladan terapi okipasyonèl, masaj ak fizyoterapi. Tretman an vize devlopman fizik-entelektyèl timoun nan ak posiblite adaptasyon sosyal li.

Metòd sa yo aplike nan sant fòmasyon espesyalize yo ankouraje kou nòmal nan pwosesis metabolik nan sèvo a..

Pasyan ki gen mikrosefali yo ta dwe sipèvize pa yon newològ ak yon pedyat.

An menm tan, paran timoun nan jwe yon wòl enpòtan nan reyabilitasyon. Mikwosefali mande tretman ak terapi devlopman (egzèsis memwa, atansyon, eksitasyon sansoryèl, elatriye.

Mekanis prevansyon

Prevansyon mikrosefali konsiste de planifikasyon gwosès ak anpil atansyon. Egzamen prevantif tankou pwofil TORCH yo ta dwe fèt, CRP ak pwoteksyon fetis prenatal.

Nan ka deteksyon byen bonè nan matris nan mikrosefali, li nesesè deside posiblite pou yon revokasyon atifisyèl gwosès la.

Pou evalye risk potansyèl pou mikrosefali nan gwosès ki vin apre nan fanmi ki gen yon istwa nan kondisyon sa a., konsèy medikal jenetik ta dwe fèt.

konklizyon

Mikwosefali se yon kondisyon kote yon timoun fèt ak yon ti tèt oswa tèt la sispann grandi apre nesans.. Li se yon kondisyon ki ra, pou yon timoun ki gen plizyè milye timoun ki fèt ak mikrosefali.

Fason pou detèmine mikrosefali nan yon timoun se mezire sikonferans tèt yo 24 èdtan apre nesans epi konpare rezilta a ak endikatè estanda OMS pou devlopman timoun.

Timoun ki fèt ak mikrosefali, jan yo grandi, ka gen kriz, osi byen ke andikap fizik ak andikap aprantisaj.

Pa gen okenn tretman espesyal pou mikrosefali.