Kongenitalna spondiloepifizna displazija (DEEC) je rijetka genetska bolest koja rezultira niskim rastom i abnormalnostima kostura koje prvenstveno utječu na kralježnice te duge kosti ruku i nogu.
To je oblik patuljastog rasta, djeca s ovim poremećajem često imaju problema s vidom i sluhom. La afección está presente al nacer.
Ljudi s DEEC-om su mali; visina odrasle osobe kreće se od 34 do 57 inča visok. Njegova stopala, ruke i glava su normalne veličine, ali njegove noge, ruke i kralježnica se skraćuju.
Djeca s DEEC-om mogu imati niz mišićno-koštanih problema., uključujući nestabilan vrat, ligamenti labavo, nedostatak mišićnog tonusa, poremećaji leđa i kralježnice, deformacije kukova, problemi sa stopalima i degenerativne bolesti zglobova u kukovima, koljena ili ramena.
Djeca s ovim poremećajem mogu imati kraniofacijalne deformitete uključujući rascjep nepca., ravno lice i okularni hipertelorizam (veći razmak između očiju).
Kongenitalna spondiloepifizna displazija je rijetka., budući da se događa u manje od 1 desetljeće 100 000 rođenja. Podjednako se javlja kod muškaraca i žena.
Indeks
Uzrok kongenitalne spondiloepifizne displazije
DEEC je uzrokovan mutacijom kromosoma 12 u COL2A1 (alfa kolagen tipa II 1 lanac). Mutacija utječe na kolagen i vezivna tkiva u kostima, oči i druge dijelove tijela.
Većina slučajeva DEEC-a rezultat je novih mutacija ovog gena i javljaju se u obiteljima bez povijesti bolesti.. Štoviše, Može li se ovaj poremećaj naslijediti?.
Stanje obično slijedi autosomno dominantan obrazac., to jest, ako je jedan od roditelja bolestan, svako njihovo dijete ima a 50 posto ga nasljeđuju.
Zabilježeni su i neki slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja kod djece s DEEC-om..
Simptomi kongenitalne spondiloepifizne displazije
Znakovi DEEC-a mogu se razlikovati od djeteta do djeteta., ali može uključivati:
- deformacije kostiju, uključujući nizak rast, kratko trup trupa, udovi dugi u odnosu na njihov okvir, deformacije kukova, poput batine, i klimav vrat
- Bolesti leđa i kralježnice, kao skolioza, lordoza, O cifoza.
- mišićno-koštani bol, uključujući osteoartritis, bolovi u kukovima i nogama zglobova.
- Problemi s mišićima i zglobovima, kao što su nedostatak mišićnog tonusa i bolovi u zglobovima.
- deformacije stopala, uključujući ravna stopala i stopala unutra.
- problemi mobilnosti, kao što je pačji marš, ukočenost zglobova, labave ligamente i smanjenu sposobnost hodanja.
- Kraniofacijalni deformiteti, kao što je rascjep nepca, ravno lice i očni hipertelorizam.
- Problemi sa sluhom i vidom, uključujući smanjeni vid, oštećenje sluha i gluhoća.
- Problemi s probavom i želucem, poput ingvinalne kile i izbočenog trbuščića.
- Problemi s disanjem povezani s abnormalnim razvojem prsnog koša, kao što su problemi s disanjem i apneja za vrijeme spavanja.
Dijagnoza kongenitalne spondiloepifizne displazije (DEEC)
Dijagnostička procjena obično počinje kompletnom anamnezom i fizičkim pregledom vašeg djeteta..
U bolnici, klinički stručnjaci će koristiti niz testova za dijagnosticiranje mogućih komplikacija DEEC-a, uključujući:
- X-zrake, koji stvaraju slike kostiju.
- magnetska rezonancija (IMR), koji koristi kombinaciju velikih magneta, radio frekvencije i računalo za izradu detaljnih slika organa i struktura unutar tijela.
- genetsko testiranje, u kojem se uzorak sline ili krvi vašeg djeteta koristi za identifikaciju DNK vašeg djeteta.
- artrografija kuka, koji koristi rendgenske zrake i boju ubrizganu u zglob kako bi pokazao meka tkiva (ligamenti, tetive, hrskavice i mišića) spojnica.
- EOS slike, nedavno odobrena FDA tehnologija snimanja koja stvara modele u 3 dimenzije iz dvije ravne slike. Za razliku od CT-a, EOS slike se snimaju dok je dijete u uspravnom ili stojećem položaju, što omogućuje bolju dijagnozu zbog položaja nošenja težine.
- Ispitivanja vida i sluha, koji procjenjuju razinu funkcije oka i uha.
- Testovi plućne funkcije, koji testira koliko dobro pluća rade.
- Svi ti testovi omogućuju kliničarima da sakupe potpunu sliku zdravstvenog stanja vašeg djeteta i pomognu u donošenju individualiziranog plana skrbi..
Liječenje kongenitalne spondiloepifizne displazije (DEEC)
Liječenje DEEC-a varira jer stanje utječe na nekoliko sustava u tijelu., a slučaj svakog djeteta je drugačiji. Neka će djeca zahtijevati samo pažljivo praćenje.
Drugima će trebati nekirurški ili kirurški tretmani za rješavanje specifičnih aspekata njihovog stanja..
To je općenito praksa suradničke skrbi, usredotočen na obitelj. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, pedijatrijske sestre, fizikalni i radni terapeuti, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Mnogoj djeci s DEEC-om također su dijagnosticirana različita ortopedska stanja., uključujući: skolioza, coxa ljeti, abnormalnosti stopala i problemi sa zglobovima. U puno slučajeva, ta stanja postaju evidentna ili očituju tek kroz razvoj djeteta.
Ovisno o potrebama vašeg djeteta, možda će trebati specijalisti za kralježnicu, bolesti kuka i noge ili stopala, za liječenje ortopedskih i mišićno-koštanih problema.
Djecu s drugim učincima DEEC-a pregledat će i liječiti genetičari., gastroenterologija, Opća kirurgija, neurologija, oftalmologija (oči), Otorinolaringologija (uho, nos i grlo) i plastične kirurgije.
Za potrebe DEEC-a, liječenje može uključivati:
- Potpore i/ili operacije za probleme s kralježnicom
- podržava i / ili operacija za poremećaje kuka
- podržava i / ili operacija zbog nestabilnosti vrata
- podržava i / ili operacija zbog nestabilnosti koljena i abnormalnosti stopala
- Stupnjevita rekonstruktivna kirurgija za kraniofacijalne poremećaje
- Naočale za probleme s vidom.
- Slušna pomagala za probleme sa sluhom; cjevčice za smanjenje infekcija uha
- Lijekovi ili sredstva za ublažavanje bolova u zglobovima
- Fizikalna terapija koja pomaže djetetu da ostane agilno
- Naknadna njega za EDEC.
Vaše dijete s kongenitalnom spondiloepifiznom displazijom (DEEC) mora biti pod nadzorom liječnika ortopeda tijekom cijelog razvoja, i u odrasloj dobi.