Tib neeg lub cev yog lub thawv ntawm kev xav tsis thoob. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición cov algaeún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Dab tsié es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la qaum y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 los ntawm Fabkis kws phais neeg Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríib) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más v awértebras lub ncauj tsev menyuam, Qee zaum lumbar thiab lwm tus ntawm tus txha nraub qaum.
Hauv daim duab noículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomátib, xav tau kev ntsuam xyuas dav, rau txhua rooj plaub. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vévertebrae:
- Hom I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras uaácicas.
- Hom II. Cov no yog cov fusions ntawm ib lossis ob qhov chaw vertebral, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebrae (no se desarrolla completamente una vértebra ua).
- Hom III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Kev kuaj mobóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebrae, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Qhov tsis muaj tsawg kawg nkaus 4 ib 6 vértebras lub ncauj tsev menyuam
- Reducción en el tamaño de las vértebras lub ncauj tsev menyuam, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, nruab nrab ntawm 3 thiab 8 lub lis piam. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (qub txeeg qub teg).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 chromosomes, tsim muaj kab mob hauv niam lub cev thaum cev xeeb tub.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úav. Raws lií como condiciones ambientales desfavorables, tshuaj los yog ua hauj lwm txaus ntshai. Ua rau lub ncauj tsev menyuam tsis muaj chaw, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (kab mob ntawm leej niam leej txiv uas kis tau mus rau tus txais qub txeeg qub teg) thiab recessive (ob leeg niam txiv raug kev txom nyem los ntawm nws thiab xa mus rau lawv cov menyuam), los ntawm niam thiab txiv.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, los ntawm uas lub hauv paus paj hlwb originates). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, ntawm lub hlwb, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, qhov chaw mos, mob ntsws, plab hnyuv, neurológicas, Central Nervous System, kev mloog, pom thiab tsis muaj qhov chaw mos lossis zes qe menyuam.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene sínoj:
- caj dab luv; lub taub hau zoo li so ntawm lub xub pwg nyom
- Lub ntsej muag zoo li distorted
- Pob ntseg saib qis dua
- Txwv kev txav ntawm lub taub hau, especialmente en la rotación
- Cov plaub hau loj hlob qis dua qhov qub, loj hlob ntawm caj dab
- caj dab txhav
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgémob, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Nyob rau hauv lub conservative kev kho mob, physiotherapy thiab massage yog suav nrog los tswj cov leeg nqaij ib txwm.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, qhov tsis xis nyob tuaj yeem kho tau, uas tuaj yeem nce mus dhau sijhawm.
Tsawg nyuaj los kho cov neeg mob thaum ntxov, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíib. Con la intervención xavúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, thiaj li tsis ua rau raug mob loj.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Cov niam txiv tsis kam, a someter al niño a un tratamiento regular, tuaj yeem tsim cov teeb meem hauv paj hlwb. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, yuav tsum tau ua cov kev tshawb fawb tsim nyog uas tuaj yeem txiav txim siab txog nws keeb kwm. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
