Cov cleidocraneal dysplasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson hauv Netflix series, Lub qhov Matarazzo, ha confesado que la padece (zoo li nws tus cwj pwm hauv series). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Kuv muaj qhov mob me me ntawm cleidocranial dysplasia, raws lií que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Lub qhov Matarazzo
Tab sis, ¿Dab tsié es esta enfermedad? ¿Dab tsié hay detrás de ella? ¿Dab tsié la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, nyob rau hauv qhov tseeb qhov prevalence yog 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Peb yuav tsum qhia meej tias tus kab mob no tsis cuam tshuam rau tus neeg mob IQ.
Ntawm 1766, Tus kws kho mob. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Tom qab ntawd hauv 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, Tab sis niaj hnub no lawv hu nws dysostosis los yog cleidocranial dysplasia.
Index
Ua rau cleidocranial dysplasia
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, nyob rau ntawm chromosome six. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Kev sib txuas meej ntawm phenotype thiab genotype tsis tau tsim.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Cov síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, txawm nyob hauv tib tsev neeg. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia los yog aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: supernumerary hniav, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Ib tug neeg uas muaj cleidocranial dysplasia muaj nqaim, sloping lub xub pwg nyom, uas zoo li tuaj txawv txav ze rau pem hauv ntej ntawm lub cev thiab, nyob rau hauv cov xwm txheej heev (tsis tshua muaj), tuaj yeem pom hauv nruab nrab ntawm lub cev. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, tab sis tseem qhib rau lub neej nyob rau qee kis.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Cov hniav hauv lub hauv paus pib qeeb qeeb thiab feem ntau ua tsis tiav. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Cov hniav muaj ntau ntau, sobre todo en el área premolar.
Cov neeg mob uas muaj cleidocranial dysplasia yog luv luv, feem ntau tsawg dua 160 cm hauv txiv neej thiab 150 cm hauv poj niam.
Spaghettién podemos encontrar estos sínoj:
- luv forearms
- Frente y mandíbula prominente
- Qee tus neeg mob muaj peev xwm nqa ob lub xub pwg nyom ua ke rau pem hauv ntej ntawm lub cev
- Cov ntiv tes luv
- Articulaciones hipermóviles
- Teeb meem tsis hnov lus
Kev kho mob rau cleidocranial dysplasia
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Txawm li cas los xij, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíraws li.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, txawm me ntsis.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, txij li qhov tshwm sim ntawm kev kis tus kab mob mus rau lawv cov xeeb ntxwv yog ntawm 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax ua. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñraws li, luv thiab tis
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, raws li nram no:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Positional brachycephaly (cranial deformity muaj xws li flattening ntawm lub nraub qaum ntawm lub taub hau)
- Ocular hypertelorism (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloid palpebral fissures
- Upper Maxillary Aplasia
Radiografía oral
Ib yam li ntawd, tus neeg mob nrog cleidocranial dysplasia yuav tsum tau mus kuaj mob hauv lub cev., mus ntes:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanence ntawm thawj cov hniav
- Agenesis lossis kev loj hlob tsis zoo ntawm maxilla
- Txoj cai
- Oval palate, vim nqaim lub puab tsaig
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, supernumerary hniav thiab lateral agenesis. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Tsis muaj peev xwm kaw cov fontanelles
Kev xav ntawm cleidocranial dysplasia
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, uas tuaj yeem cuam tshuam txoj hauv kev ntawm lub taub hau fetal.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) thiab zoo li tsim osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Hauv qhov xwm txheej loj, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, zoo li nkag los yog taug kev.
