גוף האדם הוא קופסה של הפתעות. בכל פעם שאתה עובר מחקר או שאתה נושא למחקרóנ, או לפי מוצא או מראהón האצותún síntoma little comúנ, מחזיר תוצאות מושכות תשומת לבóנ, כמו במקרה של ההופעהóלא של Síשגיאת ndrome de Klippel.
אינדקס
¿מהé הוא ה-síשגיאת ndrome de Klippel?
זוהי מחלה נדירה של המערכת óseo cráמחלה ניאו צווארית שמופיעה עם האוניברסיטהón מהחלק העליון של עַמוּד הַשִׁדרָה והקרáניאו, התגלה בñO 1912 מאת המנתחים הצרפתים מוריס קליפל (עבודותיו מáהערכה ידועהán בתחום הנוירולוגיהíוהפסיכיאטרíא) y André שְׁגִיאָה (מידהóסֵמֶל), משםí השם שלך.
הוא סíndrome de Klippel Feil se caracterizaje por la fusión congéילדה בת שניים או יותרás vértebras cervicales, בחלק מהמקרים מותני ובאחרים כל עמוד השדרה.
באמנות הזוíבתחת ננסה לחשוף בצורה פשוטה להבנה, נוכחותו של שíתסמונת Klippel Feil בחלק מהחולים.
זה שíתסמונת על היותו אסימפטומטיático, דורש הערכות מקיפות, לכל מקרה. אִצטַדיוֹןíבאופן סטטי זה מתרחש באחד מכל אחד 120 אלף תינוקותéס. זה ניכר מיד לאחר מכןés של לידה, אז הדיאגן שלהóסטיקו לא הופך לקשהícil.
סוגי סíשגיאת ndrome de Klippel
הוא סíניתן לחלק את תסמונת Klippel Feil לשלושה סוגים, לפי הפיוזיóלא של véחוליות:
- סוג I.. הדמות שלוíסטיקה עיקרית, זה הפתילón מסיבי של véחוליות צוואר הרחם יחד עם ה-vértebras toráציקאס.
- סוג II. אלו הם מיזוגים של חלל חוליות אחד או שניים קשורים, עם חריגים אחריםíאס חולייתי כמו המיבéחוליות (אינו מפתח לחלוטין véרטברה).
- סוג III. לְחַבֵּקón de véחוליות צוואר הרחם עם ת'ורáציצים ומותניים.
האבחנהóסטיק של ה-síשגיאת ndrome de Klippel
בעין בלתי מזוינת ניתן להבחין בניידות מועטה של עמוד השדרה והיצרות של החד צדדי.ón cráניאו צווארי (שינויón congénita של עצם העורף, החור או שני הראשונים véחוליות, שמקטינים את המקום הפנוי לחלק התחתון של תא המטען של ה-encéפאלוס או לה מéדולה צוואר הרחם).
החשד clínica מאושרת באמצעות téטכניקות לימוד תמונה: עם תהודה גדולהéניסוי גרעיני או טומוגרפיהíסליל, שמראים את ה-múריבוי מיזוגים של véחוליות צוואר הרחם ושינויים אחרים óלהיות נוכח. כמו כן, מומלץ לבצע אולטרסאונדíכליה, אודיומטרíוזה עבדóללא בלוטת התריס, כדי לשלול חריגות אחרותíהמקורבים.
יש שלוש דרכים בásicas המייצגים את ה-síשגיאת ndrome de Klippel:
- המסתי את זהóלא של véחוליות צוואר הרחם בגוש בודד
- היעדר של לפחות 4 א 6 vértebras cervicales
- צִמצוּםón בגודלñאו של vértebras cervicales, קשתות החוליות והגופים ללא איחודóנ, עם אפריקהón של צלעות צוואר הרחם נוספות
הסיבות לíשגיאת ndrome de Klippel
זה תוצר של מוםón נגרם במהלך ההריוןóנ, בין ה 3 ו 8 שבועות. הסיבות אינן ידועות éהאם אתה עםíאנדרום, אבל זה נקשר לגורמים סביבתיים ולשינוייםón genética (יְרוּשָׁה).
לה מוטציהón genética מפתחת פתולוגיהíאל מ 5, 8 O 12 כרומוזומים, לפתח מחלה בגוף האם בהריון.
ספגטיéיכול להיגרם מחשיפהón לחומרים כיíבנות שפועלותúאפילו שלילי על התפתחות העובר ב úארץ. כפי שí כתנאי סביבה לא נוחים, תרופות או סיכונים תעסוקתיים. גורם לחוסר מרווח צוואר הרחם, וכתוצאה מכך ה- véחוליות עמוד השדרה נשארות מחוברות.
המחלה יכולה להיות מועברת באוטוóדומיננטי מעט (מחלה של כל אחד מההורים המועברת ליורש) ורצסיבי (שני ההורים סובלים מזה ומעבירים את זה לילדיהם), על ידי אמא ואבא.
הוא סíשגיאה של ndrome de Klippelóראשוני צינור עצבי פרימיטיבי n (estructura del embrióנ, שממנו נובעת מערכת העצבים המרכזית). ספגטיéהתיאוריה לא תוארהíלחסימהón כלי דם, אחד קטעón ברמה של העורק התת-שפתי.
קשורים לא נורמלייםíכמו קונגéכוח מúסקולו-אסקוולéטיקים, של המוח, riñón y יותר ויותרóנ. ספגטיén היה קשור ל-s זהíתסמונת הפרעות בשתן, אֵיבְרֵי הַמִין, רֵאָתִי, מערכת העיכול, נוירולóמגניב, מערכת העצבים המרכזית, שְׁמִיעָתִי, חזותיים והיעדר נרתיק או שחלות.
אופיísticas של ה-síשגיאת ndrome de Klippel
הדמויותícl sticasíמומים ייחודיים על ידי סíשגיאת ndrome de Klippel, להופיע זמן קצר לאחר מכןés של לידה. לא לכל החולים יש את המאפיינים הללו.ísticas, לחלקם בקושי יש síntomas:
- צוואר קצר; הראש נראה מונח על הכתפיים
- הפנים נראים מעוותים
- האוזניים נראות נמוכות יותר
- ניידות מוגבלת של הראש, במיוחד בסיבובóנ
- צמיחת שיער מתחת לרמה הרגילה, גדל על הצוואר
- נוקשות צוואר
חָצִיר חוסר תחושה ועקצוץ בידיים וברגליים, חולשה ב-múשרירי הגפיים העליונות והתחתונות ומוריד את הטמפרטורה.
טיפול ב-síשגיאת ndrome de Klippel
הטיפול מéאני אומר עם קצת כאביםéחוֹלֶה, תוֹצָאָה úשימושי רק במקרים קלים. יש לבצע טיפול כירורגיúrgic מתקן, עבור אותם מקרים שיש להם פשרה נוירולוגיתógico.
הוא סíתסמונת Klippel Feil עשויה להשתנות בהתאם למאפייניםíסטיות של כל מטופל. במסגרת הטיפול השמרני, פיזיותרפיה ועיסוי כלולים כדי לשמור על טונוס שרירים תקין.
חשוב לדעת כי כאשר סיבוך זה מתגלה בזמןóנ, ניתן אולי לתקן אי נוחות, שיכול להתקדם עם הזמן.
פחות מסובך לטפל בחולים בגיל צעיר, מאז המערכות óעצם ושריר יכולים להסתגל fáבקלות לשינויים שהניתוח עשוי לדרושíא. עם ההתערבותón רוצהúrgica תושגá להקל על אי הנוחות של s זהíאנדרום.
למרבה הצער, לא ניתן להסיר את המום.óלא בשלמותו. הטיפול הואá מסומן כדי למנוע התפתחות של עיוותים משניים שונים.
כדאי להימנע מהפרáאקטיקה של פעילויות וísic, כדי לא לגרום לפציעות חמורות.
סיבוכים של נוכחות ה-síתסמונת Klippel Feil בגוף האדם
סירוב ההורים, להיכנע לילדñאו טיפול קבוע, יכול לפתח סיבוכים במערכת העצבים. במהלך גדילת הילדñאו שעמוד השדרה עובר תהליכים ניווניים ודפורמציהóמספר דיסקים בין חולייתיים, שגורמים להידרדרות בראíעמוד השדרה צונח ולתרום למראהón כאבים עזים בצוואר ובגב.
אם אתה מזהה חוסר או היווצרות גרועהón במהלך ההריוןóנ, חייב לבצע את המחקרים הדרושים שיכולים לקבוע את מקורו. זה חריגíכפודרíעדיין קשור למראה החיצוניón מתוך síתסמונת Klippel Feil בגוף האדם.
