La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolóמגניב.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, מלווהñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. במקרה הזה, פרופורציות הגוף תקינות לחלוטין.
הוא מאופיין בסגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת וסגירה של הפונטנל, סíndrome convulsivo, התפתחות מוטורית מאוחרת, פגם אינטלקטואלי, חוסר התפתחות או חוסר דיבור.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñכפי ש. בתדירות של 1 מקרה לכל אחד 10.000 בñOS.
כאןí te explicaremos las causas, ה-síntomas, האבחנהóסטיקו, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevencióנ.
אינדקס
גורמים למיקרוצפליה
Esta patología puede tener origen genético, נגרם על ידי mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, מיקרוצפלין.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, כפי שí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
הגורמים מás frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- וירוסים ומחלות זיהומיות של האם כמו זיקה או טוקסופלזמה
- זיהומים תוך רחמיים (sarampióנ, חַזֶרֶת, הֶרפֵּס, rubéola, ציטומגלווירוס, וכו ')
- כשלים במערכת האנדוקרינית בנשים בהריון (סוכרת, יתר בלוטת התריס)
- Exposición a los antibióטיקוס
- Trastornos genéטיקוס
- Efectos de la radiación y mala ecologíא
- כמרכיב של מחלות תורשתיות רבות (סíndrome de Payne, סíndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- זֶהón intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosóמיקה: מחלת דאון, סíndrome de Patau, סíndrome de Edwards, סíאנדרום “grito de gato”
במקרים מסוימים, למיקרוצפליה יש סיבות שלפעמים לא ניתן לקבוע, זה ניכר בילדים להורים בריאים.
סíntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. ספגטיén se observa la frente en forma biselada, אוזניים בולטות ורכסי גבות.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. כמה ביטויים כלליים של הפרעה זו הם:
Circunferencia de la cabeza máרק קטןña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráלִשְׁאוֹל, un mes después del parto
- טונוס שרירים נמוך
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinacióנ
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (לא בכל המקרים)
- פְּזִילָה
- שפה רהוטה נעדרת
- היעדר פיתולים וחריצים שלישוניים, במבנה המוח
- Desaceleración general en el desarrollo. ואז אניños aprenden tarde a sostener la cabeza, תסתובב, לשבת, לזחול וללכת.
- חוסר אינטלקטואלי
דיאגןóסטיקו
האבחנהóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después של לידה. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 ו 30 של הריון עם רגישות של 67%.
זה בגלל זה, אם יש חשד למיקרוצפליה, que está conectado con una anormalidad genética o cromosóנָצִיץ, ה-Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal מה: קורדוקנטזה, בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
אם יש חשד או היסטוריה משפחתית של מיקרוצפליה, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exáהכוונה לגנéטיקוס, סוֹרֵקía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
לאחרés של לידה, האבחנהóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién נולד.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalíא, כלים כגון: ecoencefalograma, אלקטרואנצפלוגרמה, תהודה מאגניתética, סוֹרֵקía computarizada y un examen radiográfico del cráניאו.
חולים עם מיקרוצפליה, תלוי בטמפרמנט, יכול להתחלק ל 2 קבוצות: מטופלים בקבוצה הראשונה בררנים, muy móערים. חולים בקבוצה השנייה, לעומת זאת, son apáטיקוס, לוחות, אדיש לסביבה.
טיפולי מיקרוצפליה
עם מיקרוצפליה, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíייחודי, נוגדי פרכוסים ותרופות הרגעה.
לה שיקוםón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, עיסויים ופיזיותרפיה. הטיפול הואá dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
אלה מétodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
באותו הזמן, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitacióנ. מיקרוצפליה דורשת טיפול וטיפול התפתחותי (תרגילי זיכרון, atencióנ, estimulación sensorial, וכו.
Mecanismos de prevencióנ
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condicióנ, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
סיכםóנ
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después של לידה. זה תנאיón rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 שעות לאחר מכןés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
ואז אניños que nacen con microcefalia, ככל שהם גדלים, עלולים להיות התקפים, כפי שí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
אין טיפול מיוחד למיקרוצפליה.
