ה דיספלזיה קלידוקרנאלית (DCC) הוא שם של תנאיón שמשפיע על núגרוסטר קטן מאודñאו אנשים ועד כה לא ידועה תרופה. אונקה היאá נחשבת למחלה גנטית נדירהética, לעוקבי סדרת הטלוויזיה Stranger Things זה לא עלום והם כבר אוíתדבר עליה.
פַּעַםón זה השחקן שנותן לו חיים דסטין הנדרסון בסדרת נטפליקס, חורים Matarazzo, הודה שהוא סובל (כמו הדמות שלו בסדרה). בדרך זו התנאיón יצאה מאלמוניות והפכה לגלויה בזכות הדמות הזו.
יש לי מקרה קל מאוד של דיספלזיה קלידוקרניאלית, כפי שí זה לא כל כך משפיע עלי, אבל זו יכולה להיות מחלה אחרתícil. חורים Matarazzo
אבל, ¿מהé האם המחלה הזו? ¿מהé חציר דטרáאני יודע עליה? ¿מהé הסיבה ומהáהוא הטיפול שלו? ננקה ספקות אלה להלן.óנ.
דיספלזיה קלידוקרניאלית היא מצבón שמשפיע על התפתחות העצם וגםén משפיע על צמיחת השיניים.
אפשר לומר שזה סíתסמונת נדירה, למעשה השכיחות היא 1/1.000.000. הפרעה זו נראית בקבוצות éטוניקות, ללא הבדלים ניכרים בהתאםóללא מין. עלינו להבהיר שמחלה זו אינה משפיעה על מנת המשכל של החולה.
עַל 1766, הרופא. זה נשאר לתארó לראשונה מצב זהóלא בצרפת. בהמשך 1897 העצביםóלוגו פייר מארי וסיטון לה רזñאפילו כשינויón esqueléטיק נדיר שמשפיע במיוחד על עצמות הגולגולתáניאו וה áאזור הבריח.
בתחילה זה היה ידוע בשם “מחלת מארי סיטון”, אבל היום קוראים לזה דיסוסטוזיס או דיספלזיה קלידוקרניאלית.
אינדקס
גורמים לדיספלזיה קלידוקרניאלית
זו מחלה מúסקולו-אסקוולéאתיקה תורשתית. מדבקות סטודיוóחוקרים אחרונים מראים שמקורו נובע ממוטציהón של הגן CBFA1/RUNX2, ממוקם על כרומוזום שישי. Este gen está קשור לאימוןón עצם קרומית ואנדוכונדרלית ועם המורפוגénesis dentaria. זה לא מציג נטייהón לפי מין או סיבה. לא הובאו קשרים ברורים בין פנוטיפ לגנוטיפ.
סíתסמינים של דיספלזיה קלידוקרניאלית
ה-síתסמינים של מצב זהón עשויה להשתנות בחומרתה בהתאם לכל מטופל, אפילו בתוך אותה משפחה. אמנם הבכורíאחד מהמקרים קלים יחסית.
הסימנים המאפיינים מצב זהón הם חוסר התפתחות או היעדר (היפופלזיה או אפלסיה) של מפתח אחד או שניהםículae ושינויים בלסתות כגון: שיניים עליות, אגנזיס והתפרצות מאוחרתóללא שיניים.
לאדם עם דיספלזיה קלידוקרניאלית יש כתפיים צרות ומשופעות, שנראה שהם מתקרבים בצורה יוצאת דופן לחלק הקדמי של הגוף ו, במקרים קיצוניים (נָדִיר), ניתן למצוא באמצע הגוף. ספגטיén אתה יכול לראות התבגרותón מעוכב cráניאו כמו עצמות רכות. על ידי הצגת מצב זהón פונטנלים אינם נסגרים בינקות, אבל נשאר פתוח לכל החיים במקרים מסוימים.
הדמויותíגם תווי פניםén ידועים לשמצה כי יש לו עצמות קטנותños עם גשר אף נמוך וחך צר.
שיניים ראשוניות איטיות להופיע ולעיתים אינן שלמות. הסנאפרóגם לא משניén מתעכב וכשהם מלאים הם נראים פגומים ולא מיושרים. שיניים עליות נפוצות, במיוחד ב área premolar.
חולים עם דיספלזיה קלידוקרניאלית הם נמוכים, בדרך כלל פחות מ 160 ס"מ אצל זכרים ו 150 ס"מ אצל נשים.
ספגטיén אנחנו לא יכולים למצוא את הסים האלהíntomas:
- אמות קצרות
- מלפנים ומאחורíבולה בולטת
- לחלק מהמטופלים יש את היכולת לקרב את שתי הכתפיים מול הגוף
- אצבעות קצרות
- מפרקי היפרםóערים
- בעיות שמיעה
טיפול בדיספלזיה קלידוקרניאלית
לצערי אין טיפול ספציפיíאני נשאר כדי לרפא את הסבל הזהóנ. על כל פנים, תוחלת החיים של חולים עם מעט תסמיניםía מבטיח. הטיפולים הזמינים מיושמים כדי להחליק את ה-síסימפטומים ולשפר את איכות החיים של החולים.
מנתח הפה והלסת צריך להעריך באופן קבוע את השיניים ואת תכונות הגברíלִפְתוֹחַ. טיפול על ידי מומחה זה חשוב מאוד כדי להפחית את השפעות המחלה על השיניים.óנ. ניתן לתקן קווירúrgica u ortopéפשוט בצורה לא נורמליתíכפי ש.
אתה לאóהלוגו אמור לבדוק בעיות שמיעהóנ. במקרה שהמחלה פוגעת בדיבור ובשמיעהóלא כדאי להתחיל טיפול אצל קלינאית תקשורת.
Señאלמוס מוקדם יותר מאשר בגדולíבאחד המקרים הפונטנלים ממשיכיםúעדיין פתוח בחיים הבוגרים, טיפול כירורגי מומלץ לחולים אלו.úrgic על מנת למנוע פציעהón תוך גולגולתי עבור חלקúללא השפעה באזור, אפילו קלה.
מבחנים ואקסámenes לדיספלזיה קלידוקרניאלית
חולים עם דיספלזיה קלידוקרניאלית צריכים לקבל את כל האקסáהכוונה לגנéאתיקה רלוונטית, שכן ההסתברות להעברת המחלה לצאצאיהם היא של 50%.
רנטגןíאס של tóרקס y cráניאו
צילומי רנטגן נעשים כמעט תמידíהמשלימים של טóרקס. אצל הרדיוגרףíאחורית (הרשות הפלסטינית) טורácica חושף את הדמותísticas של זה síאנדרום:
- טóמחנה רקס
- אפלסיה קלאבית או היפופלזיהíשובב
- יציאהáלקפוץ קטןñכפי ש, קצר ומכונף
בצילומי הרנטגןíאלה של cráגם ניאוéלא ניתן להבחין בהפרעותíכאופייני למחלה, כדלהלן:
- עלייה חריגה של פרíמטרו cefáחחח
- ברכיצפליה עמדה (עיוות גולגולתי המורכב מהשטחה של החלק האחורי של הראש)
- היפרטלוריזם עיני (הפרדהón גדול מהרגיל בין óארובות עיניים)
- סדקים פלפברליים אנטי-מונגולואידים
- אפלסיה הלסת העליונה
רנטגןíבעל פה
כמו כן, החולה עם דיספלזיה קלידוקרניאלית צריך לעבור בדיקה תוך-אורלית., לזהות:
- התפרצות מאוחרתóאין רופא שיניים סופי
- קביעות של שיניים ראשוניות
- אגנזה או התפתחות לקויה של הלסת העליונה
- פוליקאריות
- חיך סגלגל, בגלל הלסת העליונה הצרה
- פרוגנטיסמו לסת התחתונה
מומלצת אורתופנטומוגרפיהìלשלול את קביעות המשנןóזמני או אם יש עיכוב בהתפרצותóאין רופא שיניים סופי, שיניים עליות ואגנסיס לרוחב. ביצוע מחקרים רדיוגרפייםáאנחנו מקבלים פנורמייםáקופים עם ציוד אורתופנטוםóגרף לזיהוי אודנטומה אפשרית.
לעתים קרובות ההיסטוריה clíרק דיספלזיה קלידוקרניאלית משפחתית עשויה להופיע:
- תת-התפתחות של clavíקַת
- על תת התפתחותóאפלטון
- חוסר יכולת לסגור את הפונטנלים
סקרנות של דיספלזיה קלידוקרניאלית
לנשים הרות הנושאות את המחלה יש מáהסיכויים לקבל לידה חדהárea. פַּעַםón זה שיש להם את האגן máצמוד מהרגיל, מה שיכול לעכב את המעבר של ראש העובר.
אדםáס, אנשים עם מצב זהón בדרך כלל בעלי צפיפות נמוכה יותר óיָם (אוסטאופניה) ונוטים לפתח אוסטאופורוזיס. בתנאי זהón העצמות הופכות בהדרגה más fráזריז ושביר בגיל צעיר יחסית.
במקרה חמור, הוא אפילו לאñאו שיש להם בעיות בפיתוח מיומנויות מוטוריות תואמות גיל, כמו זחילה או הליכה.
