માઇક્રોસેફલી

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo

El cráneo se forma anormalmente pequeñઓ, સાથ આપે છેñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. આ વિષયમાં, શરીરનું પ્રમાણ એકદમ સામાન્ય છે.

તે ક્રેનિયલ સ્યુચરના વહેલા બંધ થવા અને ફોન્ટેનેલના બંધ થવા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે., síndrome convulsivo, વિલંબિત મોટર વિકાસ, બૌદ્ધિક ખામી, અવિકસિતતા અથવા વાણીનો અભાવ.

La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñતરીકે. ની આવર્તન સાથે 1 દરેક માટે કેસ 10.000 માંñઓએસ.

અહીંí te explicaremos las causas, એસíntomas, નિદાનóસ્ટીકો, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.

અનુક્રમણિકા

માઇક્રોસેફાલીના કારણો

Esta patología puede tener origen genéટીકો, ને કારણે mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína especíફિકા, માઇક્રોસેફાલિન.

La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, તરીકેí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.

Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:

  • માઇક્રોસેફાલી માતાથી થતા ચેપી રોગો જેમ કે ઝિકા અથવા ટોક્સોપ્લાસ્મોસીસને કારણે થઈ શકે છેIntoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo
  • વાઈરસ અને માતાના ચેપી રોગો જેમ કે ઝિકા અથવા ટોક્સોપ્લાસ્મોસીસ
  • ઇન્ટ્રાઉટેરિન ચેપ (sarampión, ગાલપચોળિયાં, હર્પીસ, rubéola, સાયટોમેગાલોવાયરસ, વગેરે)
  • સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીની નિષ્ફળતા (ડાયાબિટીસ, હાઇપરથાઇરોઇડિઝમ)
  • Exposición a los antibióટીકોસ
  • Trastornos genéટીકોસ
  • Efectos de la radiación y mala ecología
  • ઘણા વારસાગત રોગોના ઘટક તરીકે (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
  • Trastornos metabólicos
  • Lesión intracraneal de nacimiento
  • Anomalías cromosóમીકાસ: ડાઉન રોગ, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndromegrito de gato

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, માઇક્રોસેફલીના કારણો છે જે કેટલીકવાર નક્કી કરી શકાતા નથી, તે તંદુરસ્ત માતાપિતાના બાળકોમાં સ્પષ્ટ છે.

એસíntomas

La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñઓ, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. સ્પાઘેટ્ટીén se observa la frente en forma biselada, બહાર નીકળેલા કાન અને ભમરની પટ્ટાઓ.

A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. આ ડિસઓર્ડરના કેટલાક સામાન્ય અભિવ્યક્તિઓ છે:

  • La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza pequeñaCircunferencia de la cabeza máમાત્ર નાનુંña que la norma
  • Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
  • Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráપુછવું, un mes después del parto
  • નીચા સ્નાયુ ટોન
  • Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
  • Falta de coordinación
  • Convulsiones y pérdidas de conciencia (બધા કિસ્સાઓમાં નથી)
  • સ્ક્વિન્ટ
  • સ્પષ્ટ ભાષા ગેરહાજર છે
  • ટ્વિસ્ટ અને તૃતીય ગ્રુવ્સની ગેરહાજરી, મગજની રચનામાં
  • Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, આસપાસ ફેરવો, બેસો, ક્રોલ કરો અને ચાલો.
  • બૌદ્ધિક ઉણપ

નિદાનóસ્ટીકો

El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar  después del nacimiento

El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.

El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñઓ. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 અને 30 ની સંવેદનશીલતા સાથે ગર્ભાવસ્થા 67%.

તે કારણે છે, જો માઇક્રોસેફલીની શંકા હોય, શું છેá conectado con una anormalidad genética o cromosóઅભ્રક, એમétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal શું: કોર્ડોસેન્ટેસીસ, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.

જો માઇક્રોસેફલીની શંકા હોય અથવા કુટુંબનો ઇતિહાસ હોય, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéટીકોસ, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.

પછીés del nacimiento, નિદાનóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.

Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, સાધનો જેમ કે: ઇકોએન્સફાલોગ્રામ, ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રામ, resonancia magnéટિકા, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.

માઇક્રોસેફલીવાળા દર્દીઓ, સ્વભાવ પર આધાર રાખીને, માં વિભાજિત કરી શકાય છે 2 જૂથો: પ્રથમ જૂથના દર્દીઓ અસ્વસ્થ છે, muy móviles. બીજા જૂથના દર્દીઓ, તેનાથી વિપરીત, son apáટીકોસ, બોર્ડ, પર્યાવરણ પ્રત્યે ઉદાસીન.

માઇક્રોસેફલી સારવાર

માઇક્રોસેફલી સાથે, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ અને શામક દવાઓ.

લા પુનર્વસનón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, મસાજ અને ફિઝીયોથેરાપી. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.

Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.

Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.

તે જ સમયે, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. માઇક્રોસેફાલીને સારવાર અને વિકાસલક્ષી ઉપચારની જરૂર છે (મેમરી કસરતો, atención, estimulación sensorial, વગેરે.

Mecanismos de prevención

Se deben realizar los exámenes preventivos para la microcefalia, જેમ કે TORCH પ્રોફાઇલ

La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.

En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.

Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genéટીકો.

તારણ કાઢ્યુંón

La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. આ એક શરત છેón rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.

La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.

Los niños que nacen con microcefalia, જેમ જેમ તેઓ વધે છે, હુમલા હોઈ શકે છે, તરીકેí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.

માઇક્રોસેફાલી માટે કોઈ ખાસ સારવાર નથી.