આ ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા (ડીસીસી) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéટિકા, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a ડસ્ટિન હેન્ડરસન Netflix શ્રેણીમાં, છિદ્રો Matarazzo, ha confesado que la padece (શ્રેણીમાં તેના પાત્રની જેમ). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
મને ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાનો ખૂબ જ હળવો કેસ છે, તરીકેí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. છિદ્રો Matarazzo
પણ, ¿શુંé es esta enfermedad? ¿શુંé hay detrás de ella? ¿શુંé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, હકીકતમાં વ્યાપ છે 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. આપણે સ્પષ્ટ કરવું જોઈએ કે આ રોગ દર્દીના આઈક્યુને અસર કરતું નથી.
ચાલુ 1766, ડૉક્ટર. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. બાદમાં માં 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, પરંતુ આજે તેઓ તેને ડાયસોસ્ટોસીસ અથવા ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા કહે છે.
અનુક્રમણિકા
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાના કારણો
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, રંગસૂત્ર છ પર સ્થિત છે. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. ફેનોટાઇપ અને જીનોટાઇપ વચ્ચે સ્પષ્ટ જોડાણો સ્થાપિત થયા નથી.
એસíntomas de la displasia cleidocraneal
આ એસíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, એક જ પરિવારમાં પણ. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (હાયપોપ્લાસિયા અથવા એપ્લેસિયા) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: સુપરન્યુમરરી દાંત, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા ધરાવતી વ્યક્તિના ખભા સાંકડા, ઢોળાવવાળા હોય છે, જે શરીરના આગળના ભાગની અસામાન્ય રીતે નજીક આવે તેવું લાગે છે અને, આત્યંતિક કિસ્સાઓમાં (ભાગ્યે જ), શરીરની મધ્યમાં મળી શકે છે. સ્પાઘેટ્ટીén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં જીવન માટે ખુલ્લું રહે છે.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
પ્રાથમિક દાંત દેખાવામાં ધીમા હોય છે અને ઘણીવાર અધૂરા હોય છે. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. સુપરન્યુમરરી દાંત સામાન્ય છે, sobre todo en el área premolar.
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓ ટૂંકા હોય છે, કરતાં સામાન્ય રીતે ઓછું 160 પુરુષોમાં સેમી અને 150 સ્ત્રીઓમાં સે.મી.
સ્પાઘેટ્ટીén podemos encontrar estos síntomas:
- ટૂંકા ફોરઆર્મ્સ
- Frente y mandíbula prominente
- કેટલાક દર્દીઓમાં શરીરની સામે બંને ખભાને એકસાથે લાવવાની ક્ષમતા હોય છે
- ટૂંકી આંગળીઓ
- Articulaciones hipermóviles
- સાંભળવાની સમસ્યાઓ
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા માટે સારવાર
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. તેમ છતાં, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíતરીકે.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
સેñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, સહેજ પણ.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, કારણ કે આ રોગ તેમના વંશજોમાં સંક્રમિત થવાની સંભાવનાઓ છે 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (પી.એ) ટોરácica revela las características de este síndrome:
- ટીórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñતરીકે, ટૂંકા અને પાંખવાળા
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, નીચે મુજબ:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- પોઝિશનલ બ્રેચીસેફાલી (ક્રેનિયલ વિકૃતિ જેમાં માથાના પાછળના ભાગના ચપટા ભાગનો સમાવેશ થાય છે)
- ઓક્યુલર હાઇપરટેલોરિઝમ (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- એન્ટિમોંગોલોઇડ પેલ્પેબ્રલ ફિશર
- અપર મેક્સિલરી એપ્લાસિયા
Radiografía oral
તેવી જ રીતે, ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીએ ઇન્ટ્રાઓરલ પરીક્ષા કરવી જોઈએ., શોધવા માટે:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- પ્રાથમિક દાંતની સ્થાયીતા
- એજેનેસિસ અથવા મેક્સિલાનો ખામીયુક્ત વિકાસ
- પોલિસી
- અંડાકાર તાળવું, સાંકડા ઉપલા જડબાના કારણે
- પ્રોગ્નેટિઝમ મેન્ડિબ્યુલર
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, સુપરન્યુમરરી દાંત અને બાજુની એજેનેસિસ. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- ફોન્ટેનેલ્સને બંધ કરવામાં અસમર્થતા
ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાની જિજ્ઞાસાઓ
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, જે ગર્ભના માથાને પસાર થવામાં અવરોધ લાવી શકે છે.
એડેમás, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óસમુદ્ર (ઓસ્ટીયોપેનિયા) અને ઓસ્ટીયોપોરોસીસ વિકસાવવાનું વલણ ધરાવે છે. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
ગંભીર કિસ્સામાં, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, જેમ કે ચાલવું કે ચાલવું.
