La microcéphalie est une pathologie du développement du crâne et du cerveau accompagnée d'un retard mental et d'anomalies neurologiques.
Le crâne est anormalement petit, accompagné d'un faible poids et d'un sous-développement du cerveau. Dans ce cas, les proportions du corps sont absolument normales.
Elle se caractérise par une fermeture précoce des sutures crâniennes et une fermeture de la fontanelle, syndrome convulsif, développement moteur retardé, défaut intellectuel, sous-développement ou manque de parole.
La microcéphalie survient dans des proportions égales entre les garçons et les filles. Avec une fréquence de 1 cas pour chacun 10.000 des gamins.
Ici, nous allons expliquer les causes, les symptomes, le diagnostic, les traitements les plus courants de la microcéphalie et leur prévention.
Indice
Causes de la microcéphalie
Cette pathologie peut avoir une origine génétique, causé par Mutation du gène WDR62. En conséquence, le développement d'une protéine spécifique est violé, microcéphaline.
L'anomalie peut être déclenchée par un certain nombre de facteurs: en raison de l'exposition à des facteurs nocifs dans le développement précoce du fœtus et en raison de lésions cérébrales dans les stades terminaux du développement intra-utérin, ainsi que dans le processus d'accouchement et dans les premiers mois de la vie du bébé.
Les causes les plus courantes qui peuvent être identifiées sont:
- Virus et maladies infectieuses de la mère comme le Zika ou la toxoplasmose
- Infections intra-utérines (rougeole, oreillons, herpès, rubéole, cytomégalovirus, etc.)
- Défaillances du système endocrinien chez les femmes enceintes (Diabète, hyperthyroïdie)
- Exposition aux antibiotiques
- Les troubles génétiques
- Effets des radiations et mauvaise écologie
- En tant que composant de nombreuses maladies héréditaires (syndrome de Payne, syndrome de Giacomini)
- Troubles métaboliques
- Blessure intracrânienne à la naissance
- Anomalies chromosomiques: la maladie de Down, syndrome de Patau, syndrome d'Edwards, síndrome “grito de gato”
Dans certains cas, la microcéphalie a des causes qui parfois ne peuvent pas être déterminées, c'est évident chez les enfants de parents en bonne santé.
Symptômes
La principale manifestation symptomatique de la microcéphalie est une petite tête, disproportionné par rapport au corps du bébé. Le front biseauté est également observé, oreilles et arcades sourcilières saillantes.
Comme les enfants grandissent avec cette maladie, surtout dès la première année, les signes de microcéphalie sont difficiles à ignorer. Certaines manifestations générales de ce trouble sont:
- Fontanelle petite ou complètement fermée
- Si la fontanelle a été ouverte au moment de la naissance, ça ferme vite, un mois après la livraison
- Faible tonus musculaire
- Poids et taille de l'enfant sous la norme (énanisme)
- Manque de coordination
- Convulsions et perte de conscience (Pas dans tous les cas)
- Strabisme
- Langage articulé absent
- Absence de torsions et de sillons tertiaires, dans la structure du cerveau
- Ralentissement général du développement. Les enfants apprennent tard à se tenir la tête, faire demi-tour, s'asseoir, ramper et marcher.
- Déficience intellectuelle
Diagnostic
Le diagnostic de microcéphalie peut être posé avant la naissance ou après la naissance. Pendant la grossesse, des études échographiques sont effectuées, comparer les paramètres biométriques chez le fœtus.
L'échographie peut détecter de petites anomalies et dimensions du cerveau de l'enfant. Malheureusement ce diagnostic peut être fait en semaine 27 et 30 de grossesse avec une sensibilité de 67%.
C'est à cause de ça, en cas de suspicion de microcéphalie, qui est lié à une anomalie génétique ou chromosomique, les méthodes de détection par ultrasons devraient être complétées par un diagnostic prénatal invasif Quoi: cordocentèse, amniocentèse, prélèvement de villosités choriales et caryotype fœtal.
En cas de suspicion ou d'antécédents familiaux de microcéphalie, une histoire médicale doit être prise avec des évaluations parentales complètes. Où vous aurez des tests génétiques, CT scan et IRM de la tête.
Après la naissance, le diagnostic de microcéphalie est confirmé par une inspection visuelle du nouveau-né.
Déterminer l'étendue et le pronostic de l'anomalie, des outils tels que: ecoencefalograma, électroencéphalogramme, résonance magnétique, TDM et examen radiographique du crâne.
Patients atteints de microcéphalie, selon le tempérament, Peut être divisé en 2 groupes: Les patients du premier groupe sont difficiles, très mobile. Patients du deuxième groupe, au contraire, ils sont apathiques, planches, indifférent à l'environnement.
Traitements de la microcéphalie
Avec microcéphalie, le traitement principal vise la prise en charge symptomatique des patients. L'utilisation de médicaments réguliers améliore les processus métaboliques dans le tissu cérébral, en administrant des complexes vitaminiques, anticonvulsivants et sédatifs.
La réadaptation chez les enfants atteints de microcéphalie comprend l'ergothérapie, massages et physiothérapie. Le traitement vise le développement physico-intellectuel de l'enfant et son éventuelle adaptation sociale.
Ces méthodes sont appliquées dans des centres de formation spécialisés pour stimuler le cours normal des processus métaboliques dans le cerveau..
Les patients atteints de microcéphalie doivent être supervisés par un neurologue pédiatrique et un pédiatre.
En même temps, les parents de l'enfant jouent un rôle important dans la rééducation. La microcéphalie nécessite un traitement et une thérapie de développement (exercices de mémoire, attention, stimulation sensorielle, etc.
Mécanismes de prévention
La prévention de la microcéphalie consiste en une planification minutieuse de la grossesse. Des examens préventifs tels que le profil TORCH doivent être effectués, CRP et protection fœtale prénatale.
En cas de détection intra-utérine précoce de la microcéphalie, il est nécessaire de décider de la possibilité d'une interruption artificielle de grossesse.
Évaluer le risque potentiel de microcéphalie lors de grossesses ultérieures dans les familles ayant des antécédents de cette maladie, un conseil médical génétique doit être effectué.
conclusion
La microcéphalie est une condition dans laquelle un enfant naît avec une petite tête ou la tête cesse de grandir après la naissance. C'est une maladie rare, car un enfant de plusieurs milliers d'enfants naît avec une microcéphalie.
La façon de déterminer la microcéphalie chez un enfant est de mesurer la circonférence de sa tête 24 heures après la naissance et comparer le résultat avec les indicateurs standard de l'OMS pour le développement de l'enfant.
Enfants nés avec une microcéphalie, à mesure qu'ils grandissent, peut avoir des convulsions, ainsi que les handicaps physiques et les troubles d'apprentissage.
Il n'y a pas de traitement spécial pour la microcéphalie.