بدن انسان جعبه ای از شگفتی هاست. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
فهرست مطالب
¿چیé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ستون فقرات y el cráنئو, fue descubierta en el añO 1912 توسط جراحان فرانسوی موریس کلیپل (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríآ) y André Feil (neuróلوگو), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, در برخی موارد کمر و در برخی دیگر کل ستون فقرات.
در این هنرículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáتیکو, نیاز به ارزیابی های جامع دارد, برای هر مورد. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéس. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véمهره ها:
- نوع I. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráسیکا.
- نوع II. اینها ادغام یک یا دو فضای مهره ای مرتبط هستند, con otras anomalías vertebrales como hemivéمهره ها (no se desarrolla completamente una véمهره).
- نوع III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
تشخیصóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véمهره ها, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- عدم وجود حداقل 4 آ 6 vértebras cervicales
- کاهشón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, بین 3 و 8 هفته ها. Se desconocen las causas de éste síاندروم, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéتیکا (وراثت).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 کروموزوم ها, ابتلا به بیماری در بدن مادر در بارداری.
ماکارونیén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. مانندí como condiciones ambientales desfavorables, داروها یا خطرات شغلی. باعث کمبود فضای دهانه رحم می شود, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (بیماری یکی از والدین که به وارث منتقل می شود) و مغلوب (هر دو والدین از آن رنج می برند و آن را به فرزندان خود منتقل می کنند), توسط مادر و پدر.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, که سیستم عصبی مرکزی از آن سرچشمه می گیرد). ماکارونیén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas múاسکولو اسکوئلéاخلاق, از مغز, riñón y corazón. ماکارونیén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, اندام تناسلی, ریوی, دستگاه گوارش, neurolóسرد, سیستم عصبی مرکزی, شنوایی, بصری و عدم وجود واژن یا تخمدان.
Características del síndrome de Klippel Feil
شخصیت هاísticas clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracteríاستیکاس, algunos apenas tiene síntomas:
- گردن کوتاه; به نظر می رسد سر روی شانه ها قرار دارد
- صورت کج به نظر می رسد
- گوش ها پایین تر به نظر می رسند
- تحرک محدود سر, especialmente en la rotación
- رشد مو کمتر از حد طبیعی, روی گردن رشد می کند
- سفتی گردن
هی entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgéبیمار, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. در درمان محافظه کارانه, فیزیوتراپی و ماساژ برای حفظ تون عضلانی طبیعی گنجانده شده است.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ناراحتی احتمالاً قابل اصلاح است, که می تواند در طول زمان پیشرفت کند.
درمان بیماران در سنین پایین کمتر پیچیده است, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíآ. Con la intervención می خواهمúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síاندروم.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades fíمانند, تا صدمات اساسی ایجاد نشود.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
امتناع والدین, a someter al niño a un tratamiento regular, می تواند عوارض سیستم عصبی ایجاد کند. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, باید مطالعات لازم را انجام دهد تا بتواند منشا آن را مشخص کند. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
