La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolóسرد.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, همراهی می کندñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. در این مورد, نسبت بدن کاملا طبیعی است.
با بسته شدن زود هنگام بخیه های جمجمه و بسته شدن فونتانل مشخص می شود., سíndrome convulsivo, تاخیر در رشد حرکتی, نقص فکری, توسعه نیافتگی یا عدم تکلم.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñمانند. با فرکانس 1 مورد برای هر کدام 10.000 niñسیستم عامل.
Aquí te explicaremos las causas, اسíntomas, el diagnóچسبناک, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
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علل میکروسفالی
Esta patología puede tener origen genéتیکو, ناشی از mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, میکروسفالین.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, مانندí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- ویروس ها و بیماری های عفونی مادر مانند زیکا یا توکسوپلاسموز
- عفونت های داخل رحمی (sarampión, اوریون, تبخال, rubéola, سیتومگالوویروس, و غیره.)
- نارسایی سیستم غدد درون ریز در زنان باردار (دیابت, پرکاری تیروئید)
- Exposición a los antibióتیکوس
- Trastornos genéتیکوس
- Efectos de la radiación y mala ecologíآ
- به عنوان یکی از اجزای بسیاری از بیماری های ارثی (سíndrome de Payne, سíndrome de Giacomini)
- Trastornos metabóلیکوها
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosóمیکاها: بیماری داون, سíndrome de Patau, سíndrome de Edwards, سíاندروم “grito de gato”
در بعضی موارد, میکروسفالی دلایلی دارد که گاهی اوقات قابل تشخیص نیست, در فرزندان والدین سالم مشهود است.
اسíntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. ماکارونیén se observa la frente en forma biselada, گوش های بیرون زده و برآمدگی های ابرو.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. برخی از تظاهرات کلی این اختلال عبارتند از:
Circunferencia de la cabeza máفقط کوچکña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráپرسیدن, un mes después del parto
- تون عضلانی کم
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (نه در همه موارد)
- چشمک زدن
- بیان زبان وجود ندارد
- عدم وجود پیچ و تاب و شیارهای درجه سوم, در ساختار مغز
- Desaceleración general en el desarrollo. سپس منños aprenden tarde a sostener la cabeza, بچرخ, بشین, خزیدن و راه رفتن.
- کمبود فکری
تشخیص دهیدóچسبناک
تشخیصóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 و 30 بارداری با حساسیت 67%.
به خاطر آن است, اگر مشکوک به میکروسفالی باشد, چیستá conectado con una anormalidad genética o cromosóمیکا, Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal چی: کوردوسنتز, آمنیوسنتز, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
اگر مشکوک یا سابقه خانوادگی میکروسفالی وجود داشته باشد, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exáمنظور ژنرال استéتیکوس, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
بعد ازés del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalíآ, ابزارهایی مانند: اکوانسفالوگرام, الکتروانسفالوگرام, resonancia magnéتیکا, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráنئو.
بیماران مبتلا به میکروسفالی, بسته به مزاج, را می توان به تقسیم کرد 2 گروه ها: بیماران گروه اول بداخلاق هستند, muy móشهرها. بیماران گروه دوم, متقابلا, son apáتیکوس, تخته ها, بی تفاوت به محیط زیست.
درمان میکروسفالی
با میکروسفالی, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíمنحصر بفرد, داروهای ضد تشنج و آرام بخش.
لا توانبخشیón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, ماساژ و فیزیوتراپی. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
این مétodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
همزمان, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. میکروسفالی نیاز به درمان و درمان رشدی دارد (تمرینات حافظه, atención, estimulación sensorial, و غیره.
Mecanismos de prevención
پیشگیریón de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genéتیکو.
نتیجه گیریón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 ساعت ها بعدés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
سپس منños que nacen con microcefalia, همانطور که آنها رشد می کنند, ممکن است تشنج داشته باشد, مانندí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
هیچ درمان خاصی برای میکروسفالی وجود ندارد.
