در دیسپلازی کلیدوکرانه (DCC) نام یک شرط استón که روی n تاثیر می گذاردúهامور بسیار کوچکñیا مردم و تا به حال هیچ درمان شناخته شده ای ندارد. آنکه استá یک بیماری ژنتیکی نادر محسوب می شودéتیکا, برای دنبال کنندگان مجموعه تلویزیونی Stranger Things ناشناخته نیست و آنها قبلاً oíدر مورد او صحبت کن.
یک بارón آن بازیگری است که به آن جان می دهد داستین هندرسون در سریال نتفلیکس, سوراخ ماتارازو, اعتراف کرده است که از آن رنج می برد (مثل شخصیتش در سریال). به این ترتیب شرط می گذارمón از گمنامی بیرون آمده و به لطف این شخصیت قابل مشاهده شده است.
من یک مورد بسیار خفیف از دیسپلازی کلیدوکرانیال دارم, مانندí که آنقدر روی من تاثیر نمی گذارد, اما می تواند یک بیماری متفاوت باشدícil. سوراخ ماتارازو
ولی, ¿چیé این بیماری است? ¿چیé یونجه detráاز او? ¿چیé علت و مسáاو درمان شماست? در ادامه این شبهات را برطرف خواهیم کرد.ón.
دیسپلازی کلیدوکرانیال یک بیماری استón که بر رشد استخوان و همچنینén روی رشد دندان ها تاثیر می گذارد.
می توان گفت که یک s استíسندرم نادر, در واقع شیوع است 1/1.000.000. این اختلال به صورت گروهی دیده می شود éتونیک ها, بدون تفاوت های قابل توجه بسته بهón از رابطه جنسی. باید روشن کنیم که این بیماری بر ضریب هوشی بیمار تاثیری ندارد.
بر 1766, دکتر. باقی مانده است که شرح داده شودó برای اولین بار این شرایطón در فرانسه. بعداً در 1897 عصبیólogos Pierre Marie and Sainton the Resñحتی به عنوان یک تغییرón پسéبیماری نادری که به ویژه بر استخوان‌های کروم تأثیر می‌گذاردáنئو و áناحیه ترقوه.
در ابتدا با این نام شناخته می شد “بیماری ماری سینتون”, اما امروزه آن را دیسوستوز یا دیسپلازی کلیدوکرانیال می نامند.
فهرست مطالب
علل دیسپلازی کلیدوکرانیال
این یک بیماری استúاسکولو اسکوئلéاخلاق ارثی. مطالعات کرومóمطالعات اخیر نشان می دهد که منشاء آن به دلیل جهش استón از ژن CBFA1/RUNX2, در کروموزوم شش قرار دارد. Este gen está مرتبط با آموزشón استخوان غشایی و اندوکندرال و با مورفوگéدندانهای نسیس. هیچ تمایلی نداردóنه برای سکس یا رضا. ارتباط واضحی بین فنوتیپ و ژنوتیپ ایجاد نشده است.
اسíعلائم دیسپلازی کلیدوکرانیال
اسíعلائم این وضعیتón ممکن است با توجه به هر بیمار از نظر شدت متفاوت باشد, حتی در یک خانواده. اگرچه قدیمی ترینía از موارد نسبتاً خفیف است.
علائمی که این وضعیت را مشخص می کندón توسعه نیافتگی یا غیبت است (هیپوپلازی یا آپلازی) یک یا هر دو کلیدíنشانه ها و تغییرات در فک ها مانند: دندان های اضافی, آژنزیس و فوران تاخیریón دندانپزشکی.
فرد مبتلا به دیسپلازی کلیدوکرانیال شانه های باریک و شیب دار دارد, که به نظر می رسد به طور غیرعادی به جلوی بدن نزدیک می شوند و, در موارد استثنایی (نادر), را می توان در وسط بدن پیدا کرد. ماکارونیéشما می توانید یک بلوغ را ببینیدóتاخیر n از cráنئو مانند استخوان های نرم. با ارائه این شرطón فونتانل ها در کودکی بسته نمی شوند, اما در برخی موارد برای زندگی باز می ماند.
شخصیت هاíاستاتیک صورت نیزéآنها به دلیل داشتن استخوان های کوچک قابل توجه نیستندñOS با پل بینی کم و کام باریک.
دندان های شیری دیر ظاهر می شوند و اغلب ناقص هستند. اسناپرón ثانویه نیزén به تأخیر افتاده و پس از تکمیل، بدشکلی و تراز ضعیف به نظر می رسند. دندان های اضافی رایج هستند, به خصوص در áپرمولر واقعی.
بیماران مبتلا به دیسپلازی کلیدوکرانیال کوتاه قد هستند, به طور کلی کمتر از 160 سانتی متر در نرها و 150 سانتی متر در زنان.
ماکارونیén ما می توانیم این s ها را پیدا کنیمíntomas:
- ساعدهای کوتاه
- جلو و فرمانíبولای برجسته
- برخی از بیماران این توانایی را دارند که هر دو شانه را در جلوی بدن به هم نزدیک کنند
- انگشتان کوتاه
- مفاصل هایپرمóشهرها
- مشکلات شنوایی
درمان دیسپلازی کلیدوکرانیال
متاسفانه درمان خاصی وجود نداردíمن می مانم تا این بیماری را درمان کنمón. با این اوصاف, امید به زندگی برای بیمارانی که علائم کمی دارندía امیدوار کننده است. درمان های موجود برای نرم کردن s اعمال می شودíعلائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران.
جراح فک و صورت باید به طور مرتب دندان ها و ویژگی های صورت فک را ارزیابی کند.íباز کن. درمان توسط این متخصص برای کاهش اثرات بیماری بر روی دندان بسیار مهم است.ón. قابل اصلاح استúrgica u ortopéمخصوصا غیر طبیعی هاíمانند.
Un otóلوگو باید مشکلات شنوایی را بررسی کندón. اگر بیماری بر گفتار و شنوایی تأثیر بگذاردóشروع درمان با گفتار درمانگران توصیه نمی شود.
ببینیدñقبلاً بیان کردیم که در بزرگترینíدر بیشتر موارد فونتانل ها ادامه می یابدúهنوز در بزرگسالی باز است, برای این بیماران درمان جراحی توصیه می شود.úبه منظور جلوگیری از آسیبón داخل جمجمه ای توسط برخیún تاثیر در منطقه, حتی اندک.
تست ها و سابقáمنس برای دیسپلازی کلیدوکرانیال
بیماران مبتلا به دیسپلازی کلیدوکرانیال باید تمام موارد قبلی را داشته باشندáمنظور ژنرال استéاخلاق مربوطه, از آنجایی که احتمال انتقال این بیماری به فرزندان آنها بسیار زیاد است 50%.
رادیوگرافیíآس از تیórax y cráنئو
رادیوگرافی تقریباً همیشه انجام می شودíمکمل های tóراکس. در رادیوگرافیíیک خلفی قدامی (PA) torácica شخصیت ها را آشکار می کندíاستاتیک این síاندروم:
- تیóکمپانادو راکس
- آپلازی یا هیپوپلازی کلاوíشیطون
- خروجáپرش های کوچکñمانند, کوتاه و بالدار
در اشعه ایکسíکسانی که از cráنئو همéهیچ ناهنجاری قابل توجه نیستíویژگی های بیماری, به شرح زیر است:
- افزایش غیر طبیعی در هرíمترو cefáروده بر شدن از خنده
- براکیسفالی پوزیشنال (تغییر شکل جمجمه شامل صاف شدن پشت سر)
- هایپرتلوریسم چشمی (یک جداییón بیشتر از حد معمول بین óمدارهای چشم)
- شقاق پالپبرال آنتی مونگولوئید
- آپلازی فک بالا
رادیوگرافیíیک خوراکی
به همین ترتیب، بیمار مبتلا به دیسپلازی کلیدوکرانیال باید تحت معاینه داخل دهانی قرار گیرد., تشخیص:
- تاخیر در فورانóدندان دائمی
- ماندگاری دندان های شیری
- آژنزی یا رشد معیوب فک بالا
- سیاست ها
- کام بیضی شکل, به دلیل باریک بودن فک بالا
- پروگناتیسمو فک پایین
ارتوپانتوموگرافی توصیه می شودìبرای رد دائمی دندان هاón موقت یا اگر تاخیر در فوران وجود داشته باشدóدندان دائمی, دندان های اضافی و آژنزی جانبی. انجام مطالعات رادیوگرافیáپانوراماáمیمون ها با تجهیزات ارتوپانتومیóنمودار برای تشخیص ادنتوم احتمالی.
اغلب داستان clíفقط خانواده دیسپلازی کلیدوکرانیال می تواند نشان دهد:
- توسعه نیافتگی کلاوíلب به لب
- توسعه نیافتگی omóافلاطون
- عدم توانایی در بستن فونتانل ها
کنجکاوی دیسپلازی کلیدوکرانیال
زنان باردار ناقل این بیماری دارای máاحتمال زایمان سزارینárea. یک بارón این است که لگن m دارندáباریکتر از حالت عادی, که می تواند مانع عبور سر جنین شود.
آدمáس, افرادی که از این عارضه رنج می برندón عموماً چگالی کمتری دارند óدریا (استئوپنی) و تمایل به پوکی استخوان دارند. تحت این شرایطón استخوان ها به تدریج m می شوندás fráچابک و شکننده در سنین نسبتاً پایین.
در مورد جدی, او حتی نمی کندñیا ممکن است در رشد مهارت های حرکتی معمولی در سنین مشکل داشته باشد, مانند خزیدن یا راه رفتن.
