در atrofia muscular espinal (AME), ماکارونیén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la مترéبازی ستون فقرات llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méبازی ستون فقرات (tronco cerebral) و, همزمان, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (مترúsculos proximales), tales como los hombros, las caderas y la espalda.
این مúsculos son necesarios para gatear, راه رفتن, sentarse y el control de la cabeza. Los tipos más graves de آتروفی عضلانی نخاعی pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
در آتروفی عضلانی نخاعی se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
Los tipos de AME 0, 1, 2, 3 و 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíمانند (mutaciones) en los genes SMN1 y SMA2 que se encuentran en el cromosoma 5.
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اسíntomas
AME de tipo 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, dificultad para tragar y la insuficiencia respiratoria.
AME de tipo 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. سپس منños con AME de tipo 1 experimentan debilidad severa antes de los 6 meses de edad y nunca se sientan de forma independiente.
La debilidad muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Un temblor de la lengua se ve a menudo. La inteligencia es normal. بزرگترینía de niños afectados mueren antes de los dos añتو سن, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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